【卫生健康宣传日】世界地贫日--关爱地贫儿，一起向未来-医联媒体

【卫生健康宣传日】世界地贫日--关爱地贫儿，一起向未来

2022-05-09 12:25:01

2022.5.8世界地贫日

5月8日是第29个世界地贫日，

今年的活动主题为

“关爱地贫儿，一起向未来”。

什么是地中海贫血？

地贫，全称为地中海贫血，是中国南方地区高发的一种遗传病，严重影响儿童健康和出生人口素质。因遗传基因缺失导致血红蛋白合成异常，红细胞寿命缩短，破坏加速导致的一种进行性溶血性贫血。在广东地区地贫基因携带者高达16.8％，即约每6个人就有一个人是携带者。

如何诊断地中海贫血？

家族遗传史

典型的临床表现：

1.自幼起病

2.慢性进行性贫血，面色苍白，黄疸3.肝脾肿大，腹部膨隆

4.地中海贫血面容：颧骨隆起，眼距增宽，鼻梁低平

5.体格发育落后，智力发育迟滞

☞初筛：血常规，平均红细胞的体积MCV低于82，和/或者平均红细胞血红蛋白含量MCH低于27。

☞地贫复筛：血红蛋白电泳（正常2.5-3.5%）HBA2小于2.5%，是下降；如果HBA2大于3.5%，是升高。

☞如HBA2小于2.5%，患者可能有α地贫基因缺乏，患有α地中海贫血。如果HBA2大于3.5%，患者可能有β地中海贫血，或者是α合并β地中海贫血。

地贫难治重在预防

产前诊断的重要性

重型α地贫儿在出生前或者出生后，会迅速的死亡。β重型地贫儿会出现贫血严重的症状，如无治疗机会很多在未成年前就夭折。对家庭和社会影响非常大。这两种重型地贫我们都没有特殊的治疗方法，关键是预防，因此产前检查和产前诊断是非常重要的。

产前诊断方式

对胎儿地中海贫血诊断的最佳方式为对培养羊水细胞或绒毛进行DNA分析，即10-12周取绒毛活检或15周后羊膜腔穿刺采集羊水细胞进行DNA检测。

哪些人需要产前诊断？

如果一方是α，另外一方是β，对于这样的情况，他们的后代是不会产生重型地贫的。只有双方是同样的α地贫或者同样的β地贫的情况下，他们的后代才有可能产生重型地贫的可能。

地中海贫血是最大的一种单基因的遗传病，这种遗传病尽管没有好的治疗方法，但是如果我们通过适当的措施去预防和干预的话，是可以大大减少这种疾病的发病率的。这对于我们国家降低出生缺陷、提高人口素质有很大的帮助，对于家庭和社会意义重大。

孕期的夫妇如何进行地贫的筛查与诊断？

每年的5月8日世界地贫日，关注地贫，关心关爱地贫患儿，从你我做起，全社会携手努力，为罕见病患儿健康成长加油助力！为罕见病家庭遗传基因子代传递阻断保驾护航！

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