预防罕见病，从你做起-医联媒体

预防罕见病，从你做起

2021-04-20 08:50:43

每年2月的最后一天，是“国际罕见病日”。罕见病，又称“孤儿病”，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。数据显示，目前全世界已知罕见病有7000多种，其中仅5%有治疗药物，且价格昂贵。从2015年起，浙江省便开始探索罕见病医保模式，为浙江罕见病群体带来的广泛支持和希望。

为了关注罕见病患者的痛点问题，推动建立早发现、早诊断、能治疗、会管理的罕见病诊疗体系，辐射周边市县的罕见病诊疗网络，温州市中心医院作为中国罕见病联盟浙江省协作组成员、温州市罕见病定点治疗医院，于2020年9月23日组建多学科协作诊疗团队。目前，共有5例庞贝、3例法布里、5例戈谢病分别被市中心医院心血管内科、神经内科、血液化疗科、肾内科、儿科收治，经过正规的救治后得到了一定程度的恢复。

80%的罕见病是遗传性疾病，大部分遗传病为隐性遗传。目前能发现的人身上的结构基因大约有3万个，每个人身上都携带不同数量的隐性致病基因。如果只有一种单纯的隐性致病基因，并不会发病；但是当人们结婚、怀孕时，配偶双方基因缺损部分“撞在了一起，罕见病就可能会发生。因此，关口前移，从源头着手罕见病的预防，是重中之重。

基因检测已经成为罕见病诊断与防治的重要手段，如果能在备孕、孕期这两个阶段，通过基因检测的方式提前筛查、发现某些已知的罕见病基因携带者，可以通过产前基因诊断等措施，减少罕见病患儿的出生数量，减少国家财政负担。2021年温州市中心医院（温州市产前诊断中心）承担浙江省遗传病出生缺陷基因携带者筛查适宜技术推广任务，并获得十一个县市区各级医疗机构大力支持，举办20余场学术会，普及罕见病脊髓性肌肉萎缩症(SMA)唾液基因检测孕妇携带者筛查。

呼吁各级行政部门关注罕见病、广大民众预防罕见病、医务人员诊治罕见病。

孕前、孕18周以前参加遗传病携带者筛查是预防重大遗传病缺陷发生的重要手段！

预防罕见病，从你身边开始