广州市妇女儿童医疗中心 三级甲等 公立医院

唐氏综合征是最常见的出生缺陷之一，目前尚无有效治疗方法，因此，每个孕妈妈在怀孕后都要主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，科学孕育健康生命，避免“唐宝宝”的出生。

2022年3月21日是第11个“世界唐氏综合征日”，您需要了解的都在这里！

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什么原因导致唐氏综合征？

唐氏综合征患者的21号染色体比正常人多了1条，又称“21-三体综合征”、“唐氏综儿”、“唐宝宝”。多数是由于生殖细胞减数分裂时，第21号染色体不分离所致。

正常染色体核型图

21-三体染色体核型图

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唐氏综合征有哪些症状？

唐氏综合征患者主要表现为智力障碍、生长发育迟缓和特殊面容（表情呆滞、眼距宽、鼻梁塌、张口结舌等），可伴有多器官畸形。

唐氏儿是一种先天愚型儿，生活不能自理，终生需要人照顾，而且尚无有效治疗方法，会给家庭和社会带来沉重的负担。

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每个人都会生出“唐宝宝”吗？

唐氏综合征的发生具有偶然性和随机性，很多都没有家族史和明确的毒物接触史，每位怀孕的妇女都有可能生出“唐宝宝”。我国的唐氏综合征发生率约为1/600-1/800，发生风险与母亲分娩年龄有关，年龄越大风险越高。

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怎么避免生出“唐宝宝”？

提倡适龄生育，避免高龄妊娠，可降低唐氏综合征的发病风险。

孕期通过产前筛查和产前诊断，可以早发现、早干预，是目前避免“唐宝宝”出生的有效办法。因此，每个孕妇都要在孕期进行规范的产前检查，并进行唐氏综合征筛查，筛查高风险的孕妇进行产前诊断，从而避免生出“唐宝宝”。

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唐氏筛查高风险怎么办？

唐氏筛查高风险说明胎儿患病风险比较高，并不意味着胎儿一定是“唐宝宝”。

唐筛高风险的孕妈妈，要到有产前诊断资质的医疗机构进行遗传咨询和进一步产前诊断，来确定胎儿是否患有唐氏综合征。

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唐氏筛查低风险说明宝宝一定没问题吗？

由于唐氏筛查存在不同程度的漏筛的可能性，因此，筛查结果低风险也不能完全排除胎儿患有唐氏综合征或其他染色体异常。

唐筛低风险的孕妈妈，仍需要做好孕期保健，定期接受产检检查，如发现异常及时到医疗机构进行遗传咨询，必要时进行产前诊断。

因此，每个孕妇都要进行规范的产前检查，并进行唐氏综合征筛查，筛查高风险的孕妇进行产前诊断，从而避免生出“唐宝宝”。

以下福利您必须要知道：

广州市免费产前筛查和诊断项目包括这项检查！

孕妇本人或配偶属广东省户籍，或夫妻双方持有居住证，都可以享受优惠。而且每次怀孕都可以享受哦，赶快去参加吧！

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供稿：广州市妇女儿童医疗中心妇女保健部