广西民族医院 三级甲等 公立医院

病例分享

怀胎十月、一朝分娩，可以说是人世间最美好的事儿了。可如果新生宝宝有疾，那全家人的心就被狠狠的揪起来了！

2月10号，一位来自天等县的年轻孕妇，通过剖宫产得一名男宝。宝宝出生时的评分良好，可在出生第一天，护士抱着宝宝去洗澡的时候，发现宝宝“软趴趴的”，四肢只有轻微的活动，哭声也弱。孩子的事情，丝毫不能懈怠！为了给宝宝更好的诊治，在当地医生的建议下，宝宝被转来广西民族医院新生儿科。

在我院新生儿科吴朝波主任、王观娇主管医生和神经内科三区胡瑞婷副主任的会诊讨论后，给宝宝进行了神经电生理、核磁检查和基因检测，确诊他是一名脊髓性肌萎缩症患儿。

神经电生理检查

基因检测报告

2月28日是国际罕见病日，让我们来了解何为脊髓性肌萎缩症？

胡瑞婷介绍，脊髓性肌萎缩症（SMA）是儿童多见的遗传性神经肌肉病，容易导致婴幼儿致残致死，成年人也可发病。人群发病率1/6000～1/10000，属于罕见的神经遗传病。

该病主要以脊髓前角细胞（α-运动神经元）退化变性导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。患儿会逐渐丧失包含呼吸、吞咽的各种运动神经功能，但认知功能和感觉系统不受影响，最终多死于窒息或营养不良。发病越早，预后越差。

这种病属常染色体隐性遗传病，约95%的患者是由运动神经元存活基因SMN1基因的7、8号外显子的纯合缺失或仅由7号外显子纯合缺失导致。

这类神经遗传病，有办法预防和治疗吗？

据文献记录，脊髓性肌萎缩症在中国人群中携带率约为1/50，属常染色体隐性遗传病，携带者通常不表现出临床症状。但脊髓性肌萎缩症携带者如果同另一携带者婚配，后代有很高的患病风险。因此及时至产前诊断科进行孕前或产前携带者筛查，有助于减少或避免SMA患儿的出生。

若不幸患上了SMA，有药可医吗？有！

尤记得2021年国家医保药品目录谈判中，国家医保局谈判代表上演“灵魂砍价”，坚持人民利益优先的价值理念，将药价“砍”到最低价，曾在社交媒体上刷屏，感动了无数网友。原价70万元一针的罕见病天价药“诺西那生钠注射液”，经历8次艰难谈判，最终被砍到了33000元，它就是用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的。

这种药的作用机理是通过SMN2增加SMN蛋白量，改善患儿肌无力症状。据估算，我国新生儿SMA（脊髓性肌萎缩症）患者每年新增1200人，存量患者约3万人，诺西那生钠注射液是一种“救命药”，但此前高昂的定价成为一座“大山”，大多数家庭都无法承担。这种药价格的大幅度“跳水”，让脊髓性肌萎缩症患者家庭看到了治疗的曙光。除此之外，还有利司扑兰、Zolgensma等药物，在逐步的被使用。

关注神经遗传病，我们一直在行动

广西民族医院神经内科的神经免疫与肌病亚专业小组，多年来致力于神经免疫疾病、遗传病、罕见病的诊治。在2019年11月成为以中山大学附属第一医院（东院）牵头成立的神经遗传/罕见病咨询分中心之一；2021年7月份，加入由广西医科大学第一附属医院神经内科牵头成立的广西神经免疫亚专科联盟，成为首批成员之一。2021年11月份神内三区胡瑞婷副主任加入中山大学附属第一医院神经科牵头成立的神经遗传与罕见病诊疗协作组，成为组员之一。

神经免疫与肌病亚专业组成员们通力合作，确诊过多例肯尼迪病（X-连锁脊髓延髓肌萎缩症,X-linkedspinalandbulbarmuscularatrophy，SBMA）、腓骨肌萎缩症、运动神经元病等。关注神经遗传病，我们一直在行动。

神经免疫与肌病亚专业小组业务学习

同时，国内的各大儿童医院，还有招募脊髓性肌萎缩症患者进行药物治疗的研究，也极大的降低了治疗的费用。在患儿出生后及时发现疾病并给予干预治疗，有助于改善其生存质量，提高预期寿命。这些种种举措，充分体现了我国实现“全民健康”、“一个都不能少”的理念。

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文字：胡瑞婷

编发：谭小丽