柳州市妇幼保健院 三级甲等 公立医院

2022年12月10-11日，由柳州市妇幼保健院医学遗传科举办的自治区继续教育项目“2022年遗传检测技术及应用培训班暨脊髓性肌萎缩症（SMA）出生缺陷综合防控多中心项目（柳州站）启动会”顺利召开。来自全国各地医疗机构相关妇产科、围产保健科、产前诊断中心、医学遗传科、检验科等医学领域工作者参加了此次培训班，培训班采取网络直播授课的形式，邀请国内众多领域的权威专家在线授课，围绕产前筛查与产前诊断、出生缺陷防控、遗传性疾病基因检测新技术新进展等热点问题进行了研讨。

柳州市妇幼保健院李晶晶副院长出席开幕式并致辞。

柳州市妇幼保健院医学遗传科严提珍博士主持中国妇幼保健协会“脊髓性肌萎缩症（SMA）出生缺陷综合防控”多中心项目（柳州站）启动会，并详细介绍了该项目启动的背景、项目内容及意义。

培训班授课专家风采

湖北省妇幼保健院宋婕萍教授《脊髓性肌萎缩症（SMA）携带者筛查与产前诊断》

郑州大学第一附属医院孔祥东教授《单基因病无创产前筛查新进展及临床实践》

华中科技大学同济医学院附属同济医院陈素华教授《高通量测序技术在无创产前筛查中的临床实践经验分享》

清华大学陈芊如博士《数字PCR在遗传检测方面的应用》

中南大学湘雅医院尹飞教授《儿童常见遗传病的诊断及治疗进展》

钦州市妇幼保健院龙驹教授《地贫基因检测新技术的综合应用在地贫防控中的实践经验》

桂林医学院附属医院苏莉教授《复发性流产的遗传学因素与临床咨询》

柳州市妇幼保健院儿童保健科谭建强副主任医师《从遗传学角度再认识特发性矮小的诊治》

柳州市妇幼保健院医学遗传科严提珍博士《多色探针熔解曲线分析技术的临床应用》

柳州市妇幼保健院综合实验室中心黄际卫博士《复发性dup8q13.2-13.3的遗传学分析》

柳州市妇幼保健院生殖助孕中心李伍高副主任技师《植入前遗传学检测技术及临床应用》

柳州市妇幼保健院医学遗传科罗世强副主任技师《罕见型地中海贫血基因检测技术及临床应用评价》

柳州市妇幼保健院围产保健科刘百灵副主任医师《CNV-seq技术在产前诊断中的应用》

柳州市妇幼保健院综合实验室中心聂昌君博士《STR分型检测技术在临床中的应用》

柳州市妇幼保健院医学遗传科袁德健博士《产前全外显子测序的技术与应用》

柳州市妇幼保健院医学遗传科韦小妮副主任技师《高精度高通量测序技术在复杂染色体病检测中的应用》

柳州市妇幼保健院医学遗传科钟青燕副主任技师《脆性X综合征检测技术及应用进展》

青年骨干病例分享风采

柳州市妇幼保健院医学遗传科张美瑜主管技师分享病例《双基因变异引发的眼科遗传病》

柳州市妇幼保健院围产保健科覃燕锋主治医师分享病例《胎儿致死性骨发育不良》

柳州市妇幼保健院医学遗传科蔡鹏飞主管技师分享病例《一例特殊的Prader-Willi综合征》

柳州市妇幼保健院医学遗传科覃宋强主管技师分享病例《谈谈那些和我们躲猫猫的Y染色体——3例Y染色体结构异常病例分析》

柳州市妇幼保健院医学遗传科谭雪梅硕士研究生分享病例《两例2号染色体单亲二倍体病例的分析》

柳州市妇幼保健院围产保健科黄杏玲主治医师分享病例《心脏横纹肌瘤与结节性硬化症的因果纠葛》

本次培训班主题明确，聚焦遗传领域前沿技术新进展，内容丰富、形式新颖，专家团队倾囊相授，学员们收获满满。本次培训班的成功举办有利于促进我国常见及罕见遗传病防控工作的开展，有效降低出生缺陷，提高出生人口素质。

医学遗传科简介

柳州市妇幼保健院医学遗传科是广西妇幼健康服务重点学科、柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室、柳州市生殖医学重点实验室、柳州市地中海贫血精准防治重点实验室、柳州市出生缺陷防控人才小高地、厦门大学教育部工程研究中心柳州临床中心、柳州市先模创新工作室、妇女保健专科能力建设区域培训基地。医学遗传科由遗传门诊、分子遗传实验室、细胞遗传实验室、筛查实验室组成。科室共有43人，40岁以下占85.7%，其中高级职称14人，博士3人，硕士14人，广西医学高层次中青年学科骨干人才1名，柳州市拔尖人才2名，柳州市个十百人才计划第三层次人才1名，柳州市优秀青年人才1人。实验室总面积约2750m2。实验室装备先进，设备总值超过3000万元，具备各类PCR技术、多色探针熔解曲线分析技术、MLPA技术、Sanger测序技术、无创产前筛查技术、高通量测序技术、流式细胞术、染色体核型分析、荧光原位杂交等技术平台，在全市内率先进行地中海贫血、遗传性耳聋、神经肌肉遗传性疾病的基因检测及产前诊断，为罕见遗传病的检测提供临床检测基础。科室获国家级、省级、市厅级课题立项58项，其中国家自然科学基金4项、广西科技攻关及新产品试制项目2项、广西区自然科学基金3项、柳州市科技攻关及新产品试制项目8项、柳州市正高级职称人才协会科学研究项目1项、柳州市科学技术协会软科学研究项目1项、广西139人才计划专项1项、柳州市个十百人才专项1项、广西卫健委科研项目30项。在国内外发表论文263篇，其中SCI论文36篇，中华系列论文27篇；获发明专利授权4项，实用新型专利授权66项。曾获得国家科技进步二等奖1项、全国妇幼健康科技成果二等奖1项、广西科技进步三等奖2项、广西医药卫生技术适宜推广二等奖2项、广西医药卫生技术适宜推广三等奖11项、柳州市科技进步一等奖2项、柳州市科技进步二等奖1项、柳州市科技进步三等奖4项、柳州市科技进步四等奖1项、广西自然科学优秀论文二等奖1项、广西自然科学优秀论文三等奖1项、柳州市自然科学优秀论文一等奖1项、柳州市自然科学优秀论文二等奖2项、柳州市自然科学优秀论文三等奖10项、柳州市青年岗位科技“五小”竞赛活动优秀成果项目特等奖1项、柳州市青年岗位科技“五小”竞赛活动优秀成果项目一等奖7项、柳州市青年岗位科技“五小”竞赛活动优秀成果项目二等奖7项、柳州市青年岗位科技“五小”竞赛活动优秀成果项目三等奖12项等奖励。

文图：黄媛媛严提珍

审核发布：潘宇强

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