江门市妇幼保健院 二级甲等 民营医院

“从椅子上站起来，走到厨房接一杯水”

“小跑追上即将关门的地铁”

“去快递驿站搬几件快递回家”

……

这些可能是常人几乎每天都要做的事情，而走路、跑步、搬东西，这些也是普通人习以为常、像呼吸一样再正常不过动作。可是在一些人的世界里，这些动作就像天边一样，遥不可及。

前段时间，江门市妇幼保健院产前诊断中心遗传咨询门诊接诊了一对特殊的病人：父亲今年62岁，在他53岁那年出现了“双下肢行走不稳，吐词不清”的症状，并随时间推移逐渐加重，现在只能依靠轮椅或步行助行器完成日常生活，而父亲家里的其他成员也出现类似的症状。儿子今年35岁，暂未发病，他担心自己患上与父亲及其家人类似的疾病，同时也担心这个疾病继续代代相传。

近年来，为了彻底查清楚病因，他们四处求医，辗转江门市内外多家医院，临床疑诊脊髓小脑共济失调，未确诊，尤其是未遗传确诊，这个心结一直无法解开，最终经朋友的介绍，来到了江门市妇幼保健院产前诊断中心遗传咨询门诊，找李浩贤博士求诊。

李博士对父子俩进行了详细的问诊和体格检查，通过结合患者的临床表现、现病史和家族史，李博士基本确定患者是

「脊髓小脑共济失调」

脊髓小脑共济失调

，同时根据对脊髓小脑共济失调基因常见突变的了解，为两位患者选择了1和3亚型（CAG）n动态突变基因检测。不幸但又万幸的是，父子俩都确诊为脊髓小脑共济失调1型患者，而且儿子的动态突变数较父亲增加，存在出现疾病症状的年龄较父亲稍有提前的可能。

基因检测结果出来以后，父子俩对李博士表示非常感激，多年来他们辗转江门市内外多家医院，走了不少弯路，花费了高昂的检测费用，都无法确诊。而在江门市妇幼保健院，只抽取了一管血样，用其他医院1/20的检测费，就查明病因，解开了他们多年的心结。李博士还向父子俩解释，如今已经查到了病因，知道了遗传风险，儿子目前未发病，未来可以未雨绸缪，医患携手共同跟踪国内外脊髓小脑共济失调治疗新进展。同时告诉父子俩，虽然自然受孕有50%的概率将这个遗传病传递给下一代，但是可以通过第三代试管婴儿的方法，阻断致病基因在家族中的传递，这些确定的信息给这个大家庭带来曙光。

共济运动指在前庭、脊髓、小脑和锥体外系共同参与下完成运动的协调和平衡。脊髓小脑共济失调（Spinocerebellarataxia，SCA）是指一组进行性运动障碍特征性遗传病，最初有协调和平衡问题（共济失调），后逐渐出现语言和吞咽困难、肌肉僵硬（痉挛）和控制眼球运动的肌肉无力（眼肌麻痹），发病率约为3/100,000，目前报道不少于48种亚型，常见亚型为1型和3型，常染色体显性遗传，有别于单基因常见的点突变（通常选择全外显子组测序检测），这两种亚型均为（CAG）n动态突变导致，需要精准选择针对性PCR检测，才能实现遗传学诊断。

最初有协调和平衡问题（共济失调），后逐渐出现语言和吞咽困难、肌肉僵硬（痉挛）和控制眼球运动的肌肉无力（眼肌麻痹）

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供稿：医学遗传中心谭淑明

编审（二级）：健康教育科何韫聪

审发（三级）：健康教育科宋洁