东莞康华医院 三级甲等 民营医院

37岁的英子（化名）婚后怀上一胎，全家人都非常高兴。

经历了孕吐、嗜睡、疲劳等早孕反应，英子好不容易熬到舒服自在的孕中期。孕14周时，英子做了产前大检查之一的唐氏筛查，却没想到筛查结果显示异常。为再次确认，英子接受了羊水穿刺。一个月后，等来了结果，也等来了噩耗——胎儿染色体异常。英子十分难过，无奈下选择了与胎儿道别......

新生命的到来带给家庭期待和希望，可染色体异常却打破了这份美好。英子夫妻二人的身体状况良好，染色体都正常，为什么胎儿的染色体会异常呢？

染色体突变的原因

包含多个方面

1.高龄孕妇（年龄＞35周岁）。随着年龄增长，孕妇体内的卵细胞也会出现老化，且生殖细胞的分裂能力也会下降，因此出现基因突变、畸形、染色体异常等问题的可能性会增加。

2.受到某些外界因素的影响。如环境因素，包括放射线、病毒等；药物因素，如母体在孕初期使用了某种药物。

3.从细胞发育成胎儿，需要经过很多环节的变化，例如精子和卵细胞分裂、受精卵形成、受精卵分裂、胚胎形成发育......在这些过程中，细胞内的染色体都有可能发生突变，引起胎儿染色体异常。

染色体数目异常

染色体数目异常是临床上最主要的染色体异常，如常见的唐氏综合征、爱德华氏综合征、Turner综合征等。

1.唐氏综合征

又名先天愚型，染色体异常疾病中的一种。临床表现为新生儿两眼眼距较宽、外眼角上扬、嘴巴常开且舌头伸出来等，会导致学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

2.爱德华氏综合征

一般指18-三体综合征，是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征，主要症状为新生儿发育迟缓、后部头颅突出、小型头颅畸形、兔唇、颚裂、指甲发育不全等。

3.Turner综合征

一般指先天性卵巢发育不全，临床特点为身矮（一般低于150厘米）、生殖器与第二性征不发育、智力发育程度不一等等。

如果孕期胚胎出现染色体异常的情况，很有可能发生胎停、流产，少部分情况会表现为胎儿畸形，一旦查出胎儿畸形的情况，必要时需要引产。

染色体异常往往难以治愈，只能提前预防。医生建议，夫妻双方在孕前应进行详细筛查，包括染色体检查；备孕期间，夫妻双方适当补充叶酸，可以预防胎儿神经管畸形；在备孕期间和孕期避免接触放射线、有害物质以及自行盲目用药等，降低胎儿染色体异常的几率。

专家介绍

江萍

产前诊断中心主任

主任医师

“南粤好医生”

从事妇产科工作近30年，曾在广州市危重症孕产妇中心进修，擅长介入性产前诊断手术治疗，产后出血、胎盘早剥、羊水栓塞等危重症的处理，妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、早产、双胎妊娠、前置胎盘、妊娠期肝内胆汁淤积综合症等常见并发症的处理。

韩瑾

产前诊断中心特聘专家

主任医师

医学博士

羊城好医生

长期任职于广州市妇幼保健中心，从事产前诊断、超声影像、教学与科研工作10余年，擅长于各类产前诊断手术、优生优育及多种遗传病的诊断，尤其擅长胎儿超声检查及唐氏综合征产前筛选的研究。主持广东省级课题6项、广州市级课题9项；近3年发表论文9篇；参与科室项目“遗传病的产前筛查和产前诊断的系列研究”获2010年广州市科学技术一等奖，广东省科学技术二等奖。

陈海霞

生殖医学科主任

副主任医师

生殖医学硕士

中国人体健康科技促进会生育力保护与保存专业委员会常委

广东省医学会生殖医学分会常委

从事辅助生殖工作20余年，师从国家生殖医学学会主委孙莹璞教授，具有扎实的理论基础和丰富的临床经验。先后在郑州大学第一附属医院、重庆妇幼保健院生殖与遗传研究所、德国北威州丽帕等医院进修学习辅助生殖前沿技术。

擅长对生殖常见病、多发病及疑难病症的诊治；在复发性流产、月经不调、遗传咨询、围产期保健及妊娠合并症的诊治方面具有较深造诣；尤其擅长试管婴儿及人工授精技术、生殖内分泌和各种不孕不育症的诊治技术。

黄健初

主任医师

硕士研究生导师

生殖医学知名专家

从事临床、科研、教学38年，对男性性功能障碍、前列腺疾患和不孕不育的诊疗具有丰富的临床经验。曾先后任职广东省计划生育科研所业务副所长、东莞市计划生育服中心主任。获得国家级和省部级多项科研成果，出版三部专业著作。

擅长睾丸肿瘤切除术、腹壁深动脉与阴茎背深静脉吻合术、腹股沟疝气修补术、睾丸鞘膜翻转术、精索静脉高位结扎术和输精管附睾吻合术和附睾抽取精子术等生殖医学显微外科手术，是广东省推行人类辅助生殖技术“夫精人工授精”“人类精子库”的先行者。

科室介绍

产前诊断中心：

开展遗传病和先天性出生缺陷的诊断、产前诊断、遗传病的产前筛查、胎儿宫内健康状况监护和胎儿宫内治疗等服务。学术骨干分别为具有妇产科学、医学遗传学医学影像学、分子生物血、生物化学、免疫学等专业背景的资深高层次专业技术人员组成，开设多种孕产期服务项目。以实现“降低出生缺陷、提高人口素质、实现优生优育”为目标，配有咨询门诊室、妇检室、四维超声室、手术室；开设产前诊断，优生优育，遗传咨询，孕早期保健，复发性流产咨询，提供婚前，孕前咨询及保健，孕早、中期优生筛查，孕晚期产检分娩等。

生殖医学科：

东莞康华医院是广东省卫生和计划生育委员会颁发批准证书，准予开展人类辅助生殖技术服务的三甲医院。东莞康华医院生殖医学科始建于2012年，以不孕不育诊治和优生服务为主体，是医院重点学科。成立至今已通过5次（2013、2015、2017、2019、2021）国家或省或市的复审。

生殖医学科现已建立起一整套科学的辅助生殖技术基础，与先进的临床治疗体系，采用多种技术手段诊治和研究多种生殖障碍疾病。针对不同年龄，不同病因的患者，采取因人而异的方案，力求给患者安全、优质、高效的助孕体验。在东莞及周边地区有较高的知名度，临床妊娠率稳定在60%以上。

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作者/责任编辑：医院办公室金梦