北京大学第一医院 三级甲等 公立医院

高难度手术！北大医院多学科协作，为重度肌肉病少女取出肾结石。10月17日，北大医院多学科团队精诚协作，精心设计治疗方案，先后化解了心律失常、肺功能不全、重度营养不良等围术期风险，手术团队克服了重度骨骼畸形造成的器官解剖异位等困难，顺利为重症肌肉病患儿小依（化名）取出了肾结石，解除了困扰她多日的病痛。

精准诊疗，持续关注，呵护罕见病儿童

来自河北沧州的小依今年11岁，是一个聪明、懂事的姑娘，自幼肌无力，运动发育落后，到1岁时仅能独坐片刻，一直不能独站、独走。2012年9月，1岁8个月大的小依就诊于北大医院儿科门诊，熊晖教授团队为她完善了基因检查，确诊为LMNA相关先天性肌营养不良。

这是一种罕见的由于LMNA基因突变导致的先天性肌营养不良。虽然病情罕见，但非常危重，北大医院神经肌肉团队一直在关注着小依，定期进行随访，在她出现危险时及时施予援手，助她脱困。

10年来，在小依家人和医疗团队的陪伴和关注下，小依逐渐长大。然而，无情的病魔一直侵害着她的健康。随着年龄增长，小依的病情逐渐加重，出现运动倒退，肌力下降，仅能平卧，不能抬头、翻身、独坐，逐渐出现多系统受累，包括多发关节挛缩、脊柱侧弯、呼吸功能不全、心律失常、营养不良等。雪上加霜的是，2022年10月6日凌晨，小依出现急性阵发性右下腹痛，在当地医院诊断为“右肾多发结石、右肾积水”。本着对北大医院的信任，小依家长及时联系到熊晖教授，迫切希望能转诊到北京进行治疗。

跨省转运救治，启动多学科会诊

小依的病情又急又重，加上新冠疫情反复，从河北安全转运至北京并迅速得到诊治的难度很大。尽管如此，北大医院仍迅速启动了救治方案，排查了涉疫风险后，立刻安排了跨省转运和住院治疗。在儿科副主任熊晖教授协调下，儿科神经专业预先进行组织协调，儿科三病房和儿童重症监护室预留出床位，开通绿色通道，为接诊小依做好准备。

10月6日，小依顺利转运至北大医院，收入儿科三病房住院治疗，医生们评估了她的病情，安排了保守治疗。然而，保守治疗效果有限，住院几天后，小依仍然每日疼痛难忍，并伴有呕吐、纳差。此时，做手术取出肾结石，成了治疗团队的首选方案。

但是，原本一个常规的取石手术却成了风险巨大的挑战。因为小依有心律失常、重度肺功能不全、重度营养不良、重度脊柱侧弯等，手术难度极大，麻醉风险极高。

儿科王爽副主任医师在进行充分的病情资料准备后，组织了多学科会诊。10月13日，儿科熊晖副主任、齐建光副主任、王爽医生，泌尿外科王刚副主任、熊耕砚医生，心血管内科周菁副主任，麻醉科胡晓副主任等多位专家集中研讨了小依的病情和救治方案。

专家们一致认为，要祛除病痛必须要手术。为此，大家议定了最优手术方案——全麻下经皮肾镜取石术，并逐项分析了麻醉和手术的风险因素，针对各种突发状况做足了应急预案。会诊后，泌尿外科副主任王刚大夫来到病床前，又为小依做了超声，仔细查看体征和影像；重症医学科常务副主任李双玲大夫制定了术后转诊流程；呼吸和危重症医学科张成大夫为小依试戴无创呼吸机，指导她咳嗽排痰，训练呼吸功能。

充分准备，迎难而上，手术顺利完成

在完善术前准备后，10月17日，小依由第一住院部转运至第二住院部手术室，由麻醉科胡晓进行气管插管和麻醉，泌尿外科王刚和熊耕砚大夫准备进行经皮肾镜取石术。

手术还没开始，大夫们就遇到了四大难关：

难关之一：患儿体型小、体重轻（11岁9个月，体重仅18公斤），手术耐受力低。

难关之二：体位摆放困难。患儿长期卧床，强迫性侧卧体位，脊柱关节位置固定。

难关之三：肾积水呈波动性。术前检查显示患儿的右肾有积水，手术台上却发现肾积水消失了，这大大增加了建立取石通道的难度。

难关之四：取石通道位点难以选择。患儿重度脊柱侧弯，内脏转位，右肾偏向腹部中央，附近受肝脏、肠管、肋骨遮挡，肾盏方向也异常。

然而，这些难点对于做好了充分准备的手术团队而言，都有了一一应对的方案。专家们严谨细致，从容不迫。

王刚带领手术医师、护理团队、麻醉科等集体合作，分工配合：先将患儿摆放于软垫上，保护好关节，调高室温，盖上热毯；手术医师用软膀胱镜留置了右侧输尿管导管，辅助建立右肾积水，利于穿刺；在B超下反复确认，选择了右上腹10肋间，避开肾脏血管，成功建立了一个直径不到6mm的取石通道。术中见到两颗直径8mm的肾盂结石，用激光碎石后取出；再用软镜仔细寻找了肾盂、肾盏，没有见到其他结石。

细心的大夫做了好几次排查，果然在输尿管上段发现第三枚结石，这颗结石的位置很隐蔽。由于患儿肾盂出口水肿、迂曲，未能用取石网篮将结石取回到肾盂里，结石又在输尿管里上下移动，输尿管走行方向异常，软镜不能探查至输尿管全貌。尽管“深藏不露”而且“游移不定”，但这并没有难倒医生们，团队使用了多种手术技术，将结石击碎后取出了这颗“捉迷藏”的结石。

手术过程，一波三折，整个团队一直聚精会神。最终，历时近两个小时，手术团队凭借精湛的技术将结石全部成功取出。术中平稳，手术过程几乎没有出血，也没有出现严重心肺事件，这例特殊的微通道经皮肾镜取石手术可以成功画上句号。

术后，小依很快苏醒，麻醉科胡晓充分评估后，为小依拔出气管插管，小依能够自主呼吸并配合咳嗽，转入重症医学科观察。更令人惊喜的是，小依并没有接受呼吸机辅助通气，也未出现严重的心律失常。10月18日，小依顺利转回儿三病房。

多学科合作，燃起生命之光

在医患信任和多学科专家的精诚合作下，大家再一次书写了一个圆满的医患故事。北大医院一直致力于多种罕见病的多学科诊疗，践行着对罕见病患儿全生命周期的呵护，为更多饱受疾病折磨的病友和家庭燃起生命之光。

从2016年10月成立儿童神经肌肉病多学科联合门诊，到2019年2月25日成立北京大学第一医院罕见病中心，医院秉承“厚德尚道”的院训，发挥多学科协作的巨大优势，强强联合，精诚合作，以跨学科整合的方式为罕见病患者提供专业、精准、高效、规范化的诊疗方案，创造一个又一个生命奇迹，极大提高了诊治水平，惠及更多患者和家庭，为推动罕见病事业的发展提供了宝贵经验！

（儿科范燕彬）