珠海市人民医院 三级甲等 公立医院

健康相伴，如影随形

2022年8月31日，一名中年脊髓性肌萎缩症的患者，在珠海市人民医院神经内科医护的通力合作下，注射了一支原本是“天价药”的诺西那生钠，这是该药物纳入珠海市医保后的首例成人注射，也标志着珠海市脊髓性肌萎缩症患者有了“重生”的机会。

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命运的玩笑

小李（化名）似乎从小就与其他孩童不一样，2岁左右才学会走路，过了很长一段时间，仍然走路不稳，易跌倒，一天摔一两次是常有的事,膝盖和脚面长期有伤,走路姿势也与常人有差异，但是她有着和同龄人一样的童年，家在农村，去山上摘野果、到河里抓鱼、走路去7-8公里远的镇上赶集……

然而在小李15岁那年，病情突然加重，走路二三十米就需休息一两分钟，上楼哪怕扶着扶手也特别吃力，摔跤了自己却不能爬起来。33岁时，小李在外院行基因检查诊断为:脊髓性肌萎缩症（简称SMA），就是这个病，一直影响着她，导致小李在近十年里基本不外出，只是做简单的家务劳动。

2020年，小李的病情明显加重，在家走路也比较吃力，走2、3步就要扶一下桌椅，力量明显不够，这似乎是命运与小李开的玩笑，她是多么想像“正常人”一样行走。

02

迫切的愿望

据珠海市人民医院神经内科主任卓文燕介绍，SMA是一种由于基因缺陷导致的罕见的遗传性神经肌肉疾病，基因缺陷导致“运动神经元存活蛋白”的产量严重不足，运动神经元无法维持健康状态而发生衰退和死亡。约每1万名出生的婴儿中，就有1名SMA患者。患者会出现近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩。随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是患者最常见的死亡原因。

SMA婴儿型患者80%以上无法存活至2岁，3型患者也会逐渐丧失劳动力及生活自理能力，严重影响患者的生活质量及工作，给社会及家庭带来沉重的经济负担。在疾病修正治疗药物出现前，患者只能接受姑息治疗或对症治疗。

SMA新药诺西那生钠的上市，让SMA患者看到了新的曙光，然而，70万元一针的价格却让绝大部分SMA患者望而止步，小李的家庭同样无力承担这昂贵的治疗费。

2021年经过国家医保局谈判，该药从70万元一针的天价降至3万余元，并于今年正式纳入国家医保目录，给SMA患者及家庭带来了希望，注射诺西那生钠成了小李日思夜想的愿望。

每一个小群体都应该被保驾护航

珠海市首例成人SMA患者注射治疗完成

目前，珠海市医疗保障局把国家谈判药品落地作为“为群众办实事”的重要工作内容，及时的将诺西那生钠纳入我市医保报销药品供应目录。珠海市人民医院高度重视，在医院包括药学部、医保科、神经内科等多部门科室的协作下，积极引进该药。神经内科专家团队多次进行研讨，为SMA的疾病诊断、用药前评估、药物鞘内注射、用药后评估、护理康复等方面的诊治流程制定方案，为注射诺西那生钠做万全的准备。

2022年8月30日，小李于珠海市人民医院神经内科住院治疗，8月31日卓文燕主任带领全科医护团队对小李进行了全面的评估，考虑患者诊断明确，适宜进行治疗。

31日中午12点，刘礼斌副主任医师带领团队邓金铭医师、曾冠文医师、袁新洁护师等为小李进行了鞘内注射。

经过一天的严密观察，小李未出现头痛、恶心等不良反应，并于第二日出院回家。住院费用共花费3万余元，经医保报销，自付金额5000余元。

这是珠海市首例为成人SMA患者开展诺西那生钠药物注射治疗。

卓文燕主任带领医疗团队及护理团队

进行查房及治疗前评估

刘礼斌副主任医师带领团队进行诺西那生钠鞘内注射

卓文燕主任表示，作为珠海市临床重点专科，南方中枢感染与免疫病诊治中心，神经内科一直致力于疑难危重罕见病的诊断及救治。本次成人SMA诺西那生钠药物注射治疗在珠海市人民医院的顺利开展，标志着神经内科在神经系统罕见病疑难病的诊治水平进一步提升。科室将继续整合优势医疗资源，为珠海及周边地区罕见病疑难病患者的健康保驾护航。

撰稿：邓金铭刘礼斌

校对：陈丽仪郑倩滢

审稿专家：卓文燕

复审：殷贝

审核发布：崔敏

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