广西壮族自治区人民医院 三级甲等 公立医院

2022年9月12日

是第18个“中国预防出生缺陷日”

是第18个

“中国预防出生缺陷日”

“中国预防出生缺陷日”

今年的活动主题是

“防治出生缺陷，促进生育健康”

“防治出生缺陷，促进生育健康”

宝宝的健康，牵动每一个家庭成员的心。那么在一个家庭准备孕育新生命的时候，紧张而期待的准父母可能要清楚以下疑惑：

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指在出生前即已形成的形态、结构、代谢、功能、行为等的发育异常，有些出生缺陷在婴儿出生时候就可以发现，有些在出生后一段时间才显现出来。

出生缺陷是导致胎婴儿死亡的重要原因，存活的患儿因为生长发育障碍，有可能失去学习能力，丧失劳动能力，成为家庭和社会的沉重负担。

导致出生缺陷的原因有哪些呢？

目前认为，导致出生缺陷的成因包括三大类，一是遗传因素，占全部出生缺陷的25%；二是环境因素，占10%；三是遗传和环境因素共同作用的结果，占全部出生缺陷的60～65%。

遗传、环境因素通过基因突变、染色体畸变、细胞分裂障碍等作用，引起细胞的死亡，生物合成的减少，分化程度的改变，最终导致出生缺陷的发生。

可以避免出生缺陷的发生吗？

出生缺陷是可防可控的。世界卫生组织明确提出预防出生缺陷要采取三级预防措施。包括一级预防即孕前及孕早期（又称围孕期）进行健康教育和咨询指导，防止出生缺陷的发生。二级预防即孕期通过产前筛查和产前诊断，减少严重致死的缺陷儿出生。三级预防即出生后的婴儿早筛查、早治疗、早康复和早训练，减少残疾，提高缺陷儿生活质量。

出生缺陷防治健康教育核心信息20条

一、禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险；

二、准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务；

三、提倡适龄生育，避免高龄妊娠；

四、倡导计划怀孕，减少意外妊娠；

五、养成健康生活方式，科学备孕；

六、提高自我保护意识，避免接触有毒有害物质；

七、计划怀孕的夫妇应当接受孕前优生健康检查；

八、有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应当到医疗机构接受针对性的咨询指导；

九、积极治疗自身疾病，维持良好孕育条件；

十、孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药；

十一、增补小剂量叶酸，预防胎儿神经管缺陷发生；

十二、地中海贫血高发地区的夫妇双方应当接受地贫筛查；

十三、及时建档立卡，定期接受产前检查；

十四、孕期合理膳食、均衡营养，保持体重适度增长；

十五、首次产前检查时应当接受艾滋病、梅毒、乙肝筛查；

十六、孕中期应当接受超声产前筛查，及时发现严重胎儿结构畸形；

十七、孕期应当接受唐氏综合征产前筛查；

十八、新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查；

十九、0—6岁儿童应当定期接受儿童保健服务；

二十、出生缺陷患儿应当及时接受治疗和康复训练。

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来源：国家卫健委官网、辽宁省妇幼保健院、广西疾控

校对：尹歆怡龙博

尹歆怡龙博

尹歆怡