海南省中医院 三级甲等 公立医院

中国预防出生缺陷日

-促进生育健康-

2022年9月12日是第18个“中国预防出生缺陷日”。

今年的活动主题为“防治出生缺陷，促进生育健康”

什么是出生缺陷

出生缺陷也叫先天异常、先天畸形。通常包含两个方面:一是婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常；二是婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，但不包括出生时损伤造成的异常。

哪些因素导致出生缺陷

出生缺陷的病因繁多且复杂,主要有以下几方面：

1、遗传因素：父母任何一方有遗传病或染色体病者都可能影响到胎儿。有基因突变，染色体结构和数目的异常。常见如21-三体综合征，两广地区高发的地中海贫血等。

2、环境因素：接触各种化学污染、致畸类药物，暴露于射线等。

母亲因素：TORCH感染等病毒、细菌及寄生虫感染；不良生活习惯如吸烟、饮酒、吸毒等；自身疾病如患有糖尿病、甲亢等。

3、营养：营养过剩，盲目爆饮；营养缺乏，挑食捡食。如叶酸缺乏导致神经管畸形，碘缺乏导致呆小症等。

出生缺陷预防三道防线

第1道防线：把好出生缺陷

“种子土壤关”—防止出生缺陷的发生

1、婚检

2、孕前4至6个月进行孕前检查

3、避免近亲结婚生育和大龄生育

4、孕前3个月至孕后3个月补充叶酸可有效预防神经管畸形的发生

5、食盐加碘可预防地方性克汀病

6、孕前3个月接种风疹疫苗

第2道防线：把好出生缺陷胚胎

苗芽关--减少缺陷儿的出生

1、孕前遗传咨询和遗传学检查

2、产前筛查和异常染色体筛查

3、怀孕16至24周进行超声检查

第3道防线：把好出生缺陷幼苗成长

关--对出生缺陷儿进行早发现早治

疗，改善患儿预后

1、对新生儿进行先天性代谢性疾病筛查和听力筛查，促进早诊早治，降低致残程度

2、开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现身体畸形缺陷，如髋关节

3、增补小剂量叶酸，预防胎儿神经管缺陷发生

4、地中海贫血高发地区的夫妻双方应当接受地贫筛查

5、及时建档立卡，定期接受产前检查

6、孕期合理膳食、均衡营养，保持体重适度增长

7、首次产前检查时应当接受艾滋病、梅毒、乙肝筛查

8、孕中期应当接受超声产前筛查，及时发现严重胎儿结构畸形

9、孕期应当接受唐氏综合征产前筛查

10、新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查

11、0一6岁儿童应当定期接受儿童保健服务

12、出生缺陷患儿应当及时接受治疗和康复训练

让我们共同努力，聚焦出生缺陷综合防治，提高优生优育水平，促进生育健康，不断提高出生人口素质和妇幼健康水平。

文中图片来源于网络

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