福建省妇幼保健院 三级甲等 公立医院

近日，我院血液肿瘤科成功救治了四例WAS综合征。治疗过程中，两名患儿因脑出血和严重的脓毒血症转移至重症监护病房，经过多科合作后被成功救治。目前四名患儿中有三名因为血小板过低，已经完成了HLA配型和造血干细胞移植安排。

浩浩、小林、小李和小郑（均化名），四个素不相识的小朋友，却因同一个疾病—WAS综合征，来到了我院血液肿瘤科。他们从小就反复出现皮肤湿疹，血小板减少导致皮肤出血，其中还有经历过脑出血的情况。辗转于多家医院并反复因血小板减少而住院治疗，是他们类似的经历，却一直都没有得到明确诊断。家长们在得知我院血液肿瘤科有上海专家常驻后，再次抱着希望来到了我院，血液肿瘤科医生在详细地查体及询问后，结合血常规里血小板体积数据和反复发作的病史，敏锐地做出印象性诊断，并送检WASP基因检测。结果正如预判一样，明确诊断WAS综合征。

Wiskott-Aldrich综合征（维斯科特-奥尔德里奇综合征，简称WAS综合征），又称湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种罕见的Ｘ染色体连锁原发免疫缺陷性疾病WASP基因突变，最早于1937年报道首例。患病儿童主要表现为反复的血小板减少致出血倾向、湿疹、感染、自身免疫反应以及恶性肿瘤倾向，发病率约为（1~10）/100万，临床上罕见。实验室检查血小板减少，IgM降低，IgA、IgE增高，细胞免疫功能低下[2]。WAS临床异质性较大，治疗方案常需要个体化。通过评分可选择相应的治疗策略，对于1~2分的XLT患儿，输注丙种球蛋白、抗感染、免疫抑制以及脾切除等支持治疗。但对于3~4分的经典型WAS，造血干细胞移植仍然是目前唯一有效的治疗手段。目前，在国外已经开展了WAS的基因治疗模式探讨。可预见的是，随着对疾病认识的深入，基因治疗将为WAS的优化治疗，提供更好的选择。

罕见血液系统疾病的发病率虽然不高，但由于我国人口基数较大，患儿数量却不在少数。许多患儿往往需要转诊北京、上海等多家医院。由于发病率低下，临床表现多样，缺乏便捷有效的诊断方法，这些患儿在确诊前，往往经历数月，甚至数年的多个医院的诊治。

自我院血液肿瘤科正式开诊以来，通过与上海交通大学附属上海儿童医学中心的合作共建，罕见血液系统疾病的诊疗水平得到明显提升，敏锐地诊断系列儿童罕见血液病，如湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征（WAS）、先天性纯红细胞再生障碍性贫血（BDA）、朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）、X-连锁肾上腺脑白质营养不良（XLD）、神经纤维瘤（NF）、血友病等。

在上海派驻专家的指导下，我省患儿足不出户即可享受与国家儿童医学中心上海儿童医学中心均质化的高水平医疗服务。

专家介绍

沈树红教授

主任医师，博士生导师

国家儿童医学中心上海儿童医学中心福建医院，血液肿瘤科学术主任

现任上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心血液肿瘤科主任；上海交通大学医学院儿科转化医学研究所副所长；国家儿童白血病专家委员会秘书长；中国医师协会儿科分会血液肿瘤专委会副主委；上海市专科医生规范化培训儿童血液肿瘤专业组组长；中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会内科组委员；《中国小儿血液与肿瘤杂志》编委。中国抗癌协会儿童急性淋巴细胞白血病协作组科学委员会主席。

主要研究方向：儿童白血病的发病机制以及靶向治疗基础研究；通过基因组学等研究开发儿童白血病精准分层技术；通过中国抗癌协会儿童急性淋巴细胞白血病协作组开展多中心临床研究并推广儿童白血病规范化诊疗技术。

张辉教授

副主任医师，

医学博士，硕士生导师

国家儿童医学中心上海儿童医学中心福建医院，血液肿瘤科常驻专科主任

研究方向：儿童白血病易感性研究以及儿童难治复发性白血病个体化治疗

专业特长：儿童血液病。2013-2017年，于全球顶尖儿童癌症研究医院（St.JudeChildren’sResearchHospital）进行儿童白血病临床转化的博士后工作。期间，作为美国St.BaldrickFoundation儿童肿瘤基金委第一个资助的中国学者，主持多项科研项目（研究经费：350万）。以第一作者或通讯作者发表SCI论著20余篇，累计影响影子超过300分。学术任职：中华医学会儿科学分会青年委员会，秘书；中国抗癌协会小儿血液肿瘤分会，委员；国家卫生健康委儿童血液病专家委员，委员；福棠儿童医学发展研究中心儿童肿瘤专业委员会，副主任委员

王程毅副主任医师

医学硕士，硕士生导师

在福建省妇幼保健院、福建省妇儿医院从事儿科临床工作10余年，为首都医科大学附属北京儿童医院访问学者，擅长儿科呼吸消化系统疾病（反复呼吸道感染、哮喘、腹泻）、血液性疾病、川崎病、过敏性疾病及儿科危重症的诊治。独立承担和参与完成厅级以上课题3项，院内课题3项，至今发表文章30余篇,SCI4篇。现任福建省海峡医药卫生交流协会儿科学分会副会长，噬血细胞综合征中国专家联盟福建省分中心委员，中国血液病专科联盟儿童血液病联盟福建省区域联盟福建省儿童骨髓衰竭性疾病协作组委员，福建省输血协会肿瘤患者血液管理专业委员会委员，福建省药械化安全监测评价暨应急管理专家委员

血液肿瘤专家门诊时间：

张辉主任医师：周三、五上午

王程毅副主任医师：周二、四上午

陈璐主治医师：周一上午

具体以福建省儿童医院公众号门诊预约号源为主，放号时间，提前3天下午16:30统一放号。

撰稿：王程毅黄思晗

校稿：肖华香

编审：毕莹赟张文念