壮年汉子饮水呛咳一年余,一查竟已是“渐冻人”
那场曾风靡全球的“冰桶挑战”你还记得?“冰桶挑战”背后的“渐冻症”你知道吗?佛山一中年男子平素身体健康,莫名出现饮水呛咳、声音嘶哑时,他还以为自己仅是咽喉不适,没想到一查竟已是十万分之一概率的“渐冻人”!
今年43岁的陈强(化名),是一个个体户老板,平素身体健康、不烟不酒、生活节律,虽算不上大富大贵,但生活也过得幸福美满。
从2021年底开始,陈强经常莫名出现饮水呛咳,在大口喝水时尤为明显。妻子还发现他说话声音变得沙哑,吐字不清晰。一开始陈强不以为然,以为是咽喉出现了小毛病。
直到2022年,饮水呛咳、说话不清的情况依旧存在,而且陈强经常能感觉到全身的肌肉都在“跳动”,此外并无其他不适。思来想去,陈强和家人不放心,遂在佛山当地医院做了头颅磁共振检查。检查结果未见明显异常。后在朋友的介绍下,家属为进一步就诊来到广东三九脑科医院。
我院神经内二科廖硕希主治医生接诊患者后,仔细了解了患者的病史、病症,怀疑患者的病情背后可能大有隐情——极有可能患上了“渐冻症”。虽然目前病情比较轻,生活可以自理,但是有可能会越来越重。
入院后,廖硕希为患者完善了详细的体格检查。廖硕希发现患者说话吐字明显不清,较明显的饮水呛咳,舌头肌肉可见较明显的萎缩,并可见舌肌纤颤,脱下上衣可见较明显的肌肉跳动。后续为患者进一步完善了肌电图等检查,肌电图提示为典型的广泛神经源性损害。结合病史及临床表现,患者被诊断为运动神经元病,也就是人们常说的“渐冻人”。
神经内二科主任钟水生指出,运动神经元病是被纳入我国第一批罕见病目录的疾病,主要表现为肌萎缩侧索硬化症、进行性肌肉萎缩、进行性延髓麻痹及原发性侧索硬化这4种类型,其中肌萎缩侧索硬化最为常见,也叫渐冻症。数年前,国际上流行的“冰桶挑战”正是为了对抗这个疾病。
陈强没想到,自己竟会得了这种只在新闻上才看到过的罕见病。钟水生介绍,该病多在中年发病,以肌萎缩及肌无力为主要表现。因患者早期症状不明显,有可能类似于本例患者,仅仅表现为饮水呛咳、讲话不清,有的患者可能只出现手指活动不灵活,一般不会引起重视,导致诊断治疗延迟。临床中,这类患者会有一个比较典型的症状,就是频繁出现肌肉跳动。不幸中的万幸是,陈强发现得早,在经过有效的对症治疗后,症状得到改善,能够保持生活自理。
钟水生提醒,尽管该病有效治疗药物不多,但早发现、早治疗仍可一定程度减轻症状,因此需要引起大家的重视。
钟水生提醒,
尽管该病有效治疗药物不多
,但早发现、早治疗仍可一定程度减轻症状,因此需要引起大家的重视。
专家简介
钟水生
广东三九脑科医院神经内二科科主任、医学硕士、主任医师
现任广东省医师协会脑血管病医师分会常务委员、广东省医师协会神经内科医师分会委员、广东省医学会神经病学分会头痛及神经疼痛学组委员、广州市医学会神经内科分会委员、广东省临床医学会心源性卒中专业委员会常务委员、广东省社区卫生协会常务委员、广东省中西医结合学会卒中专业委员会委员、广东省康复学会脑卒中预防与治疗委员会委员、中国卒中中心委员、2020年度及2021年度岭南名医。
2015年取得南方医科大学硕士研究生学位,从事神经科临床工作19年,具有丰富的临床经验,熟练掌握了神经内科常见病、多发病、神经科危、急症的诊断及治疗。尤其在超早期脑梗死静脉溶栓+支架取栓桥接治疗、慢性血管闭塞再通术(CTO)、颈动脉狭窄的支架成形术(CAS)、颈动脉内膜剥脱术(CEA)等术前评诂及术后管理,脑梗死二级预防、脑出血及少见脑血管病的诊治与睡眠多导脑电图监测、体外反搏、磁共振等的临床应用治疗、抗NMDA受体抗体脑炎等自免脑危重症脑炎及中毒性脑病有很高学术造诣。
擅长:脑血管病、神经免疫疾病、头痛头晕、颅内感染、中毒性脑病、痴呆及帕金森病等神经内科常见病多发病诊治,对神经科疑难杂症、罕见病及危急重症疾病的抢救及诊治有丰富的临床经验。
负责并承担了省卫健委及广州市多项课题研究,包括《脑梗死患者合并阻塞型睡眠呼吸暂停综合征的临床研究》、《抗NMDA受体脑炎患者的临床分析及GRIN1基因多态性研究》、《右心声学造影发泡试验在偏头痛及隐源性卒中患者中的临床应用》等多项省市级课题研究并获得科研成果多项。在国内核心期刊上发表了《合并阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的脑梗死患者血清皮质醇水平的测定》、《脑梗死患者磁共振表观扩散系数演变的临床价值》、《抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体脑炎临床分析》、《Rotationalvertebralarteryocclusioninapatientwithbasilarinvagination》SCI及论文30余篇,参编《神经内科常见疾病诊断与治疗》等多篇专著,具有扎实的医学理论知识和20多年的临床工作经验,在我院神经内科工作上取得了良好的成绩,赢得了无数患者及其家属的好评!
廖硕希
广东三九脑科医院神经内二科主治医师、医学硕士
2013年本科毕业于南方医科大学临床医学专业,2016年硕士毕业于南方医科大学南方医院神经病学专业(临床型)。已在暨南大学附属第一医院完成住院医师规范化培训。
熟练掌握神经内科常见病、多发病的诊治,对神经内科急危重症的诊治有一定的经验。擅长脑血管病、颅内感染、神经免疫疾病及头痛头晕等的诊治。
曾发表DysbiosisofGutMicrobiotaWithReducedTrimethylamine-N-OxideLevelinPatientsWithLarge-ArteryAtheroscleroticStrokeorTransientIschemicAttack(JAHA,IF=5.1,2015)等文章。
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医院简介
三级公立脑专科医院
非营利性医院、事业单位
暨南大学附属脑科医院
华南师范大学附属三九脑科疾病与康复医院
广州市社会医疗保险、工伤保险定点医疗机构
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