厦门市儿童医院 三级甲等

你了解“结节性硬化症”吗？

结节性硬化症

（tuberoussclerosiscomplex，TSC）

是最常见的神经皮肤综合征之一

一种常染色体显性遗传病

目前已知的致病基因为TSC1和TSC2

TSC于1862年vonReccklinghausen首次报道。可出现脑、皮肤、周围神经、肾脏等多器官受累，临床典型三联征是面部血管纤维瘤、癫痫、智力低下。

TSC的发病率约为1/5000-10000活产婴儿，全世界约200万TSC患儿。人群研究报道约85%-90%的患儿发生癫痫，约44%-70%的患儿合并智力障碍，是TSC突出的疾病负担，严重影响患儿的生活质量。

结节性硬化症可累及全身多个系统，96-100％的患儿有皮肤表现，如色素脱失斑、面部血管纤维瘤、皮脂腺瘤、鲨鱼皮样斑、甲周纤维瘤等；85％以上有中枢神经系统症状，表现为癫痫、智力落后、皮质发育不良、颅内肿瘤（室管膜下结节和室管膜下巨细胞星形细胞瘤）、发育迟缓、孤独症、注意力缺陷和睡眠障碍等。癫痫可以表现为各种发作类型，婴儿期出现婴儿痉挛发作最为常见，另外部分性发作也常见；心脏病变常见于80％病例，主要表现为胎儿期起始的心脏横纹肌瘤和心律失常；肾脏累及50％的病例，表现为肾血管平滑肌脂肪瘤、多囊肾或肾细胞癌；肺淋巴管肌瘤病常见于青年女性，临床表现为自发性气胸、咯血、乳糜胸和呼吸衰竭。中枢神经系统肿瘤是发病和死亡的主要原因；肾脏疾病是导致早期死亡的第二原因。

如何改善TSC患儿神经系统结局一直是国内外研究热点。复旦大学附属儿科医院神经科TSC专病队列是我国目前研究规模最大的TSC专病研究队列之一，目前已治疗了TSC患者550余例（来自18个省市直辖市）。发表TSC研究论文10余篇，受邀在国际及国内各种大型会议作大会发言。近期，该团队研究发现在生命早期即症状出现前给予氨己烯酸和西罗莫司预防性干预将有效改善患儿的癫痫及神经发育的结局，这将为TSC的治疗带来惊喜。该研究结果发表在国际期刊《Developmentalmedicineandchildneurology》杂志（JCR1区，中科院儿科1区，IF5.449）。该论文第一作者为丁一峰主治医师。

驻厦专家简介

丁一峰，男，儿科学博士；

复旦大学附属儿科医院神经科主治医师；

【擅长疾病】

擅长癫痫、病毒性脑（膜）炎、化脓性脑膜炎、结节性硬化症、抽动症、多动症等感染性及神经遗传性疾病的诊治。

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一切为了孩子

供稿：神经内科吴玲玲

出品：党委办公室（宣传部）

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