信阳市中心医院肾病内科成功诊断一例罕见肾脏病Fabry病-医联媒体

信阳市中心医院肾病内科成功诊断一例罕见肾脏病Fabry病

2021-05-01 05:18:40

近日，信阳市中心医院肾病内科通过肾活检病理诊断技术，成功诊断罕见肾脏疾病——Fabry病（法布里病）一例。

患者病情

3年间，患者张先生（32岁）因蛋白尿求治于多家医院，均未取得理想的治疗效果，遂至中心医院肾病内科就诊。患者入住肾病内科后，经肾小球疾病亚专业学术带头人丁琪医师全面诊查患者情况后认为，患者24小时尿蛋白定量虽然不多（785mg/24h），高血压及肾功能均正常，但病程长，其父亲也患有肾炎。蛋白尿是进展至终末期肾病的独立危险因素，有肾穿刺活检的指征，在告知病人肾活检必要性和风险，并取得病人同意后，在超声科配合下对患者进行了肾穿刺活检术。

医疗诊断

肾活检电镜可见：肾小球足突弥漫融合，部分足细胞及肾小管上皮细胞空泡变性，呈泡沫状，次级溶酶体增多并见大量髓样小体和“斑马”小体，个别系膜细胞可见少量低密度电子致密物沉积，初步诊断为Fabry病，并经进一步GLA基因测序后得以确诊。

什么是Fabry病？

Fabry病是一种罕见的X性连锁、隐性遗传的溶酶体贮积病，病理改变像斑马小体，男女均可患病，男性病人较女性病情更重、恶化更快，是由于α半乳糖苷酶A（αGalA）突变导致该酶活性部分或全部丧失，造成神经酰胺三已糖苷（Gb3）等在人体各器官和组织大量贮积，引起脏器病变，50%以上的患者存在肢体疼痛、少汗、眼部及心脏等受累症状，而肾脏是最常见的受累脏器。该病的发病率低，全球范围内极为罕见，如果发病初期仅有肾脏损伤，则更容易漏诊误诊。Fabry病是少有的可治疗改善的遗传性疾病，因此其早期诊断尤为重要。

专家分析

信阳市中心医院肾病内科主任张博认为，由于肾脏疾病种类繁多，病因及发病机制复杂，许多肾脏疾病的临床表现与肾脏的组织学改变并不完全一致。所以，超声引导下肾脏穿刺活检是一个非常重要的检查手段，有“金标准”之称，对许多肾脏病的诊断、治疗以及预后评估提供重要依据，其价值是血、尿化验所不能替代的。结合基因检测等遗传学检查，可以使罕见危重肾脏疾病的诊断和治疗手段也不断得到提高。

信阳市中心医院由超声诊断科及肾病内科组成的肾穿刺活检技术及肾小球疾病诊疗团队，已诊断、治疗多种肾脏疑难病，为信阳地区肾病病人提供了更成熟的诊疗技术与更优质的服务，为无数患者及其家庭缓解了痛苦，减轻了负担。