哈尔滨医科大学附属第一医院 三级甲等 公立医院

近日，哈医大一院骨五科主任董大明教授为一名患有先天性脊髓拴系综合征、低位圆锥、脊髓纵裂、脊柱侧弯的38岁女患进行后路腰1椎体短缩截骨手术以减轻脊髓的轴性牵拉，以改善患者的腰部及下肢疼痛麻木症状和排尿功能。

为什么38岁了，才治疗先天性疾病？是刚有症状吗？

董大明教授介绍，38岁的菲菲症状很早就有，而且从小就有“表现”，只是患者和家人并不知道——从小长在后腰上的胎记，就是在提醒她患上了先天性脊髓拴系综合征。

菲菲小时候家里人就发现，在她的腰部有一块皮肤发绿色，还有些不一样毛发，但却没把“胎记”当回事，以为长着长着就会好，却没想到那块不同寻常“胎记”竟是一个罕见病。

近几年，菲菲时常感觉腰疼，偶尔还会觉得双腿麻木，原先一直以为是腰椎间盘突出引起的症状，没做任何系统的检查。直到3个月前，菲菲腰和左腿酸胀疼痛、麻木无力，上厕所时排尿无力，到医院检查后发现她的脊髓拴系、圆锥低位，属于罕见疑难病，手术难度大，风险高，菲菲慕名来到到哈医大一院骨五科找到任董大明教授就诊。

在经过相关检查后，菲菲除了患有脊柱侧弯，且后凸畸形、双肩不等高、高弓足、腰部皮肤毛发分布异常，诊断为先天性脊髓拴系综合征、低位圆锥、脊髓纵裂、脊柱侧弯，是一种罕见病。

“经过检查发现，她的腰背部有一撮浓密毛发，这个体征表象，通常是提示患脊髓栓系综合征的可能性较大。”董大明教授说，外科干预是阻止症状进一步加重的唯一方法，手术的目的是解除脊髓异常牵拉力，缓解神经症状。传统方法为拴系松解术，需要小心地将拴系脊髓从黏连的地方剥离，直接造成神经损伤及再拴系的风险较高，而该患者拴系位置包裹黏连严重，椎管内骨性纵裂将脊髓一分为二，故董大明教授根据该患者个体化病情结合椎体短缩截骨手术降低脊髓纵向张力的神经损伤风险低及良好的长期疗效等优点，决定为患者行后路腰1椎体短缩截骨手术以减轻脊髓的轴性牵拉。

经过脊柱截骨短缩矫形手术，菲菲的脊髓拴系症状得到明显改善，手术后，腰部及下肢疼痛麻木症状得到显著改善，鞍区感觉恢复正常，排尿功能较术前增强。

董大明教授介绍，脊髓拴系综合征是由于脊髓末端受到异常的纵向牵拉而产生的一组症候群。多种先天及后天疾病均可导致脊髓被牵拉至腰骶部，常见的症状和体征包括下肢运动感觉障碍、腰痛、会阴部感觉异常、大小便异常、性功能障碍等。值得注意的是，大部分脊髓拴系患儿都有皮肤表现。所以家长如果发现这些皮肤异常，一定不能轻视，要到医院做正规的检查。

董大明教授建议，由于脊髓拴系综合征病情复杂，类型繁多，手术难度大，风险高，手术方式的选择尤为重要，需要根据患者的个体化病情选择最适手术以期降低风险的同时获得最大疗效。