为群众办实事|全广西仅5人确诊的法布雷病患者在桂林人医顺利用上特效药-医联媒体

为群众办实事|全广西仅5人确诊的法布雷病患者在桂林人医顺利用上特效药

2022-07-29 09:41:26

7月27日晚，在广西广播电视台新闻频道播出的《广西新闻》中，头条报道了罕见病——法布雷病患者用上特效药的新闻故事。故事就发生在桂林市人民医院，这也是该院为群众办实事的生动体现。

广西广播电视台视频报道：为了让他们用上“孤儿药”

时间跳转到7月22日，在桂林市人民医院肾内科，两位法布雷病患者终于打上了“阿加糖酶α注射用浓溶液”，这是他们自确诊以来，第一次用上特效药。

家在桂林灵川县的王女士就是其中的一位。辗转多家医院，王女士及其两个儿子，一年半前先后在湖南湘雅医院确诊法布雷病。今年6月25日，王女士的外甥也确诊患病。

据王女士介绍，自己从来没有想过会得上这样一种奇怪名字的病，而且，在得知这个疾病的治疗方法和费用之后，王女士更觉得没有了希望。

法布雷病是一种什么病？

法布雷病是一种十分罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病，普通人群患病率约为十万分之一，我国在2018年将其纳入首批罕见病目录中。

其发病机制是由于患者体内α-半乳糖苷酶A(α-GalA)先天性缺乏所致，从而使人体代谢产物酰基鞘氨醇三己糖苷(Gb3)和酰基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解，在患者血管和各器官广泛蓄积，造成四肢非常剧烈的疼痛，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，病情呈进行性加重发展态势，如得不到有效治疗将危及生命。

确诊难

“只要温度高就发作，脚趾，手指就火烧和针刺一样，整宿睡不着觉，桂林、南宁乃至省外的不少大型的医院跑完了，最后也没有办法确诊。”王女士的外甥回忆，自己在读小学的时候手脚就经常发生剧烈的疼痛，被迫经常请假看病，治疗效果都不好，最后医生也没有办法，就得出了一个“癔症”的结论，说是他是为了逃避读书、上体育课臆想出来的病。

“本病早期常被误诊为风湿病、关节炎、生长疼痛或是心因性疼痛，甚至被认为是患者装病。”市人民医院肾内科朱昭章副主任医师介绍：“因为检测方法的限制，再加上这个疾病非常罕见，该类患者早期被误诊很常见。”

王女士的两个儿子从发病到最终确诊，辗转多家知名医院，花了近20年的时间。王女士的外甥，是因为王女士确诊后，考虑到这个疾病是一种家族病，才去做的基因检测确诊，前后长达三十多年。

“得不到有效治疗的患者，法布雷病会造成大脑、心脏、肾脏等等多脏器的损害，会使寿命会大概缩短10到20年。”朱昭章副主任医师说。

治疗难

法布雷病的治疗可分为对症治疗及酶替代治疗。酶替代疗法可补充患者体内缺乏的酶，使脂质代谢保持正常，改善患者的症状、阻止疾病的进展。

目前，治疗法布雷病的特效药是进口药——阿加糖酶α和阿加糖酶β，价格昂贵。其中，阿加糖酶α于2020年8月在中国获批上市时，每支价格12180元，一位体重70kg的患者每年用药约需120万元。而且，需要终身用药，这对于绝大部分家庭来说，绝对是一笔天文数字的药费。

今年1月1日，7种罕见病用药经国家集采谈判后落地广西，其中就包括了阿加糖酶α，每支降到到了3100元。6月1日，广西将阿加糖酶α等33种特殊医保药品，纳入单列门诊统筹支付，患者用药负担更轻了。

买药难

“我们有一个病友群，里面有300多人，都是全国各地的法布雷病患者，其中，加上王女士一家，广西有5个法布雷病患者。这个政策的出台，给大家带来了希望，病友们都关注各地政策落地的情况。”看到消息的王女士，电话咨询了多家医院，都回复没有这个药品。

7月6日，经湘雅医院的专家推荐，王女士来到桂林市人民医院看病，希望能用上阿加糖酶α。

实际上，当时的市人民医院也没有这个药。因为医院之前从未接诊过类似的患者，再加上药品是有保质期的，医院通常不会将此类罕见病药品作为常备药品。

而通过药学部查询了解到，整个广西也没有采购阿加糖酶α的记录。作为广西唯一具备配送资质的药品供应商，广西柳药集团要采购该项药品还需要完善首次经营药品备案。