四川省人民医院完成四川省首例成人法布雷病特效药治疗-医联媒体

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四川省人民医院完成四川省首例成人法布雷病特效药治疗

2022-07-26 06:25:41

近日，四川省人民医院心衰中心收到患者小易（化名）送来的一面锦旗，感谢中心让在他长达23年的寻医问药曲折之路上得到了最精准的治疗。

小易是一名28岁的小伙子，从5岁开始出现肢端疼痛，各方诊治无效，辗转多地就医，一直被当做风湿痛治疗无效，忍受疼痛长达20多年。他曾连续疼痛7天7夜无法入睡，一度觉得生活到了绝望的边缘。最终，小易通过酶血筛查和基因检测明确诊断为罕见的法布雷病。

目前，根据《中国法布雷病诊疗专家共识》推荐，认为明确诊断法布雷疾病的患者，需要接受长期的酶替代疗法。特效药阿加糖酶α注射用浓溶液，这是一种特殊用药。小易在多家医院就诊过程中发现，即使已经明确诊断，但由于该药为罕见病特重药，部分医疗单位缺乏罕见病认证专家，以及受限于罕见病特药管理的复杂程序，痛苦一直没有得到缓解。

通过多方联系，小易辗转到四川省人民医院心衰中心住院治疗。检查后发现不仅有肢体疼痛，心脏、肾脏也已经受累，出现了蛋白尿和心室肥厚。心衰中心心肌病MDT团队立即组织会诊，确定诊断，明确其需要接受酶替代治疗，很快提交了法布雷病的用药临购申请。医院各级部门积极协作，给予最流畅的绿色通道特批采购。很快，特效药物采购入库，心衰中心安排了专门的护士老师进行治疗。当缓解痛苦的药物注射入体内的时候，小易激动地流下了眼泪，他说“10年了！我等了这个药10年！太不容易了，感谢四川省人民医院对罕见疾病患者的特殊关怀和帮助。”

法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积病，发病率国外统计为1/100，000，在我国尚无流行病学统计，该病是因X染色体上的GLA基因突变，导致α半乳糖苷酶缺乏，无法清除底物，后者在体内堆积，引起多器官损伤，临床主要表现为心肌肥厚以及心外脏器受损。法布雷病临床症状多样，导致就诊患者分散在多个临床科室，如儿科、神经内科、心内科等，及时确诊非常困难，研究显示患者平均延误诊断时间为12-15年。同时法布雷病也有一些相对特异症状，比如手脚肢端的灼烧样疼痛，患者自幼出现少汗无汗等，如临床有相应高危心肌肥厚合并其他脏器相关症状，可以用DBS干血纸片进行酶学和基因的检查。

本文来源：心血管内科