四川省医学科学院·四川省人民医院 三级甲等 公立医院

病例分享

第二十四期

病

案

讲

述

讲述者：

心衰中心主任医师王文艳

近日，我们收到患者小易送来的一面锦旗，感谢我院心衰中心终结了他长达23年寻医问药的心酸曲折之路。

小易来自巴中，是一名28岁的小伙子，从5岁开始就出现肢端疼痛，辗转多地医疗机构，诊断不明，医治无效。20多年来，疼痛不分昼夜地伴随着他，却一直被当作风湿性疾病治疗。记得有一次，发病持续7天7夜，烧灼的感觉让他犹如置身火海。

长达20多年的折磨，小易几乎丧失了生活的勇气，精神和身体都已濒临崩溃的边缘。一年前，终于通过基因检测，明确诊断为法布雷病。但当时因缺乏该病的特效药物，小易未能得到相应的治疗，症状依然持续。

【接诊】

经过多方打听联系，小易来到我院心衰中心门诊就诊，期望得到精准的治疗。他自诉目前主要症状是肢体疼痛、无汗，查体发现有典型的血管角质瘤样皮损，尤其是在背部，臀部，可以看到大片皮疹，不痛不痒。

经过初步判断，我觉得小易的情况可能已经累及到多器官，需要再次评估，于是立即安排他住院检查治疗。

【治疗】

入院后进行了相关检查，发现小易不仅有法布雷病典型的肢体疼痛症状，同时心脏、肾脏也已经出现受累，表现为蛋白尿和心室肥厚。我们心衰中心特发性心肌病MDT团队组织了会诊，进一步完善了心脏超声、酶学、血尿、心脏核磁等特异性的评估，结合他一年前完成的半乳糖苷酶基因检测结果，诊断明确，决定为他实施酶替代（阿加糖酶α）注射治疗。

因为这是省内首次对成人法布雷疾病进行治疗，心衰中心组织了治疗小组，反复加强学习法布雷病的诊疗流程和治疗规范，并专门安排一名护士为小易进行特药的输注治疗，密切观察反应和不适。

【效果】

第一次特效药治疗的时候，小易激动得流下了眼泪，他说：“这么多年太不容易了，感谢四川省人民医院对罕见病患者的特殊关怀和帮助。”

目前，患者已顺利完成第一阶段的治疗回家休息。自己感觉疼痛频率有一定降低，但还不明显。酶补充疗法坚持治疗几个月后，症状将会有比较明显的缓解。

涨姿势

法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积病，发病率国外统计为1/100000，在我国尚无流行病学统计。

这种病是因为X染色体上的GLA基因突变，导致α半乳糖苷酶缺乏，无法清除底物，后者在体内堆积，引起多器官损伤，临床主要表现为心肌肥厚加上心外脏器受损。

法布雷病临床症状多样，致使就诊患者分散在多个临床科室，如儿科、神经内科、心内科等，及时确诊非常困难，研究显示患者平均延误诊断时间为12-15年。

同时，法布雷病也有一些相对特异症状，比如手脚肢端的灼烧样疼痛，患者自幼出现少汗无汗等。如果临床有相应高危心肌肥厚合并其他脏器相关症状，可以用干血纸片进行酶学和基因的检查。

值得庆幸的是，法布雷现在已经有了相应可及的治疗方案。酶替代疗法可以补充患者体内缺乏的酶，被《中国法布雷病诊疗专家》共识推荐为法布雷病的一线治疗。

四川省罕见病诊疗协作医院

四川省人民医院于2019年正式获批“四川省罕见病诊疗协作医院”，主要以疑难疾病诊疗协作模式、远程教学、远程会诊和双向转诊开展救治工作，发挥优质医疗资源辐射带动作用。

我院医务部组织成立了罕见病工作组，建立患者入院、双向转诊等绿色通道；医学遗传中心自主开展的遗传病诊断项目覆盖了6400余遗传病；药学部与医保办公室建立罕见病特药目录，“急病人所急，解决临床所需”，采用特药采购流程保障临床用药。这些有力的举措都将为罕见病患者提供及时、精准的治疗。

文字编辑丨卿俊美术编辑丨康薇静

责任编辑丨胡宗彦

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