海南省人民医院 三级甲等 公立医院

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活着仅仅是唯一的心愿

“我只想勇敢地活着，不想理会别人的眼光和说法。”这是6月26日，在海南省人民医院康复中心，23岁的SMA（脊髓性肌肉萎缩症）患者小叶（化名）吐露的心声。

从出生4个月被发现身体出现问题至今，她与病魔进行着长期的、不知未来的生死搏斗。漫长的岁月中，她学会了很多技能，有了很多爱好，也在磨难中学会了坦然面对。如今，她唯一的心愿，不再是赚钱养活自己，而是能“勇敢地、好好地活着”。

记者见到小叶的时候，她骨瘦如柴，身穿一条白色波点裙，在一张轮椅上躺坐着，正认真听医生讲解生活中康复治疗需要注意的细节。虽然不能如常人行走，不能做很多事情，但是因为对生活充满希望，她的双眼十分明亮。

脊髓性肌萎缩症（简称SMA）用药终纳入医保

去年，一张天价医疗发票和一场5分钟的医保谈判过程让很多人认识了一种罕见病——脊髓性肌萎缩症（简称SMA），这些患者及他们家庭的困境也开始被大众广泛关注。这是一种罕见的隐性遗传疾病，而罕见病治疗的难处首先是临床研究与方案相对更少，另一个难点在于全世界范围内，罕见病药物大多数价格非常昂贵。2019年国家药监局特批引入SMA特效药诺西那生钠，诺西那生钠最初进入我国的价格是70万一针，第一年需注射6针，往后每年注射3针，对普通家庭而言不可能负担得起。经过国家医保局的巨大努力，终于在2021年底通过谈判使其降至3.3万元并纳入医保，让多数患者能真正用上药物。今年起，我省SMA患儿陆续开始在海南省人民医院接受药物治疗。

SMA

spinalmuscularatrophy，SMA

SMA患儿用药与康复训练必不可少！

在过去，国内许多SMA患儿因为无药可治，未及成年便已夭折。并且SMA患者随着疾病进展，往往引发一系列并发症，如肌肉萎缩、关节挛缩、脊柱变形、呼吸系统问题等，许多严重的甚至影响预期寿命。“如今虽是有药可用，但只靠药物治疗是远远不够的，还需要进行规范的多学科管理，患者的日常康复便是其中最重要的一环。规范使用矫形器、辅具以及坚持康复训练，可以矫正和预防患者脊柱、关节、肌肉的萎缩变形，预防后续多种并发症，让他们获得自主活动的能力，期待将来可以融入社会生活。”康复医学科符俏表示。

组织多学科义诊

帮助SMA患儿有效康复指导

#spinalmuscularatrophy，SMA

为了给予SMA患儿有效的康复指导，由海南省人民医院康复医学中心牵头，联合海南省残疾人康复指导中心、海南省医师协会康复医师分会于6月26日上午组织了一场大型的多学科联合义诊，共有50多位医护及辅具工作人员参与，并邀请20多个SMA患者家庭参加。

活动的形式包括疾病康复宣教、多学科联合会诊，以及免费的辅具适配发放。来自海南省人民医院包括骨科、运动、呼吸、儿童、营养等多个领域的康复专家，共同帮现场所有患儿进行全面评估，为每一个患者家庭单独进行个性化的家庭照护及康复指导。同时，海南省残疾人康复指导中心的工作人员了解到许多患儿家庭长期因为治疗负担较重，便在义诊活动现场为他们送来大量轮椅、站立架等辅具，免费发放给现场每一个患儿家庭，并细心地一一为患者安装调试好。

本次义诊活动除了给这些SMA家庭带来实际帮助，也给他们带来无限的温暖。在现场，热心的医护人员为所有参加诊疗的家庭精心准备了矿泉水及各种小吃，还为每一位参加义诊的患儿一一赠送精美玩具。

一位11岁的小女孩说，我喜欢上学，我就要去上学。她的父母告诉记者，孩子在学校交到很多好朋友，学习成绩还非常优秀。但家人也担心，孩子患病时间长了，在学校坐着上课都非常困难，身体负担会越来越重，在没有接受治疗之前，这类孩子往往小学都难以读完。今天的义诊活动对他们而言收获巨大，不但获赠了辅具还学习到许多过去从不了解的康复管理技巧，再配合如今药物的使用，瞬间对今后的治疗充满信心。希望从此可以帮助孩子们支撑起今后一个又一个小小的心愿。

小叶子的自述日记：

今天跟大家讲个沉重又温暖的故事。

先来介绍一下我自己，我是小叶子，今年23岁，从出生到现在双脚没有沾过地，十指没有沾过阳春水。我不是仙女，但我比仙女更珍稀，我是罕见病“脊髓性肌肉萎缩症（SMA）”患者。

从有记忆开始，我就知道自己和别人不一样。我没有问过爸爸妈妈“为什么别的小朋友都会走路”，我只是默默接受了这一切。出生四个月后的某一天，外婆突然发现我不会踢腿了，刚开始大家以为我只是缺钙，直到两年后妈妈在医学杂志上看到某位儿科教授的电话，这一通偶然拨通的电话就成为了我最终确诊的契机，当时电话还没挂，妈妈的嗓子就突然哑了，说不出话了。

发病前的踢腿大概是我运动能力的巅峰，疾病使我的身体不断走着下坡路，别的孩子越长大越强，我是越来越弱，像一个被抽光了棉花的洋娃娃，浑身都是软塌塌的，连坐都坐不稳。但除了没有力气之外，我的智力和感觉系统一切正常，有人说这是这个病最仁慈也最残忍的地方。日复一日，我就这么孤独地观察、思考、感受着这个世界，也在漫长的时光中学习与自己和解。

上小学之前我都没坐过轮椅，一直是坐大号婴儿车，每次奶奶推着我在外面散步，总有人会问：“这个小朋友好懒呀，怎么不下来自己走？”

在学校上课时我用的是一套特制桌椅，四面八方围得严严实实不让我倒下来。因为不能长时间久坐，我比别的同学少上一半的课，可我的成绩一点也不比他们差。老师们常常拿我当正面教材，让大家向我学习，家人给我的是超过一个正常孩子的爱，我知道自己已经算很幸运了，可是没有人知道，我乖巧懂事的外表下隐藏着深深的自卑。

我拍了照从来不敢发朋友圈，因为不想让网友知道我是残疾人，我喜欢的小裙子不敢穿出门，因为我觉得路人就算嘴上不说，心里也会吐槽：“都长成那样了还穿裙子呢”。有一次在外面散步有个老奶奶来跟我们搭讪，聊得好好的她突然感叹一句：“这个女孩长大了也没什么用”。回家之后我瞒着家人埋头大哭了一场，觉得之前的所有努力都变得没有意义，我根本没办法证明我自己，在他人眼里，我的存在毫无价值。

初二那年我离开了学校，开始了“家里蹲”生活。因为腰背部的肌肉没有足够力量支撑，我的脊柱就在我埋头苦读的日日夜夜里一点一点地被压弯，扭曲的脊柱又进一步压迫原本就不太好的心肺，影响到我的呼吸，也让我连坐着都变得异常痛苦。

我曾经看过一个电影，男主角患有脑瘫，身体会无法控制地扭动，不能开口说话，但其实他心里什么都明白。医生和他身边的所有人都认为他没有思想，“就像一颗蔬菜”。从路人视角来看，我一定也很像一颗蔬菜，还是快被晒干的那种。躺在轮椅上，整个身躯连脖子都是歪着的，所以只要我一出门，经常有人问：“她会说话吗？”、“她拉屎拉尿自己知道吗？”……本来我已经准备好了一辈子躺下去，一辈子被人当一棵蔬菜来看待，可从去年九月开始，我的人生旅程突然变轨，驶向了我未曾设想的道路。

去年九月七号，我在一群勇敢的医生帮助下，于上海成功接受了脊柱矫形手术。手术让我“长高”了六厘米，能够重新坐起来，也变得比之前更有自信，整个过程就好像经过一场漫长的洗礼。

每个人做全麻手术都要使用呼吸机，可没几个人的呼吸机管道是从鼻子里插进去的。因为嘴巴张不大，30厘米长的管子只能沿着我崎岖弯折的鼻腔进入气道。当时医生给我喷了少量麻药，但我整个人还是清醒的，痛到生理流泪，都还没来得及想哭，眼泪就自己哗啦哗啦往下淌。感觉快要撑不下去的时候，我会想一个女孩，一个在医院刚刚认识的和我同病相怜的女孩，她前不久才做完手术，我们在病房见面时她带着氧气鼓励我说会为我祷告。

手术后第三个月，我的伤口刚刚愈合，病友群又传来了天大的好消息，价格昂贵的SMA专项治疗药物“诺西那生钠”巨幅降价并最终进入国家医保。国家医保局谈判代表张劲妮老师在谈判现场说出“每个小群体都不该被放弃”的那一刻，我无以言表。

2022年2月13号注定会成为我人生中一个重要节点，这天我在海南省人民医院完成了首针诺西那生钠注射。从确诊的那一刻起，我就和我的家人，还有许多医院的医生们一起对抗这个慢性致死的病魔，和时间赛跑，因为没有药，当时能做的并不多。但不是有希望才要坚持，而是坚持才会有希望，我和我的小伙伴们等到了这一天，病魔之于我们终于不再是不可战胜的了。

因为体重只有24公斤，我被安排在儿科监护室打针。第一天晚上护士姐姐给我喂饭的时候，我怕她嫌烦，就试探性地问了一句：“我吃饭是不是很慢？”

“没关系的，我自己在家一边看剧一边吃饭，要吃一两个小时。”

然后我跟她从喜欢的电视剧一直聊到动画片，发现原来我们是同龄人，那一刻我们之间的医患关系好像消解了，她在我眼里不是“护士”只是“姐姐”。我发现我很容易把医院当成家，不仅是因为从小经常生病住院，这是我最熟悉的环境，也因为我在这里有别的地方感受不到的平等，有人认真听我在说什么，哪怕我声音很小，又咬字不清。而且每次我安静地躺着，从早到晚，一天又一天，看身边来来回回的白色身影，为了让我能活下去，想尽办法用尽手段。

诺西不像一般的药可以通过静脉注射，它需要进行腰椎穿刺鞘内给药，而我做过手术的脊柱就像“钢筋水泥的丛林”，腰穿针一进去，不是戳到钉子就是戳到棒子，操作难度堪称地狱。为了给我打针，院内多学科专家，还有超声引导设备都动用了。打针之前我反复叮嘱医生多给我点麻药，并紧紧掐住了自己的手，一副要赴死的模样，谁曾想还不到二十分钟，清亮的脑脊液顺着针管流出时，旁边的医生们都激动得赶紧拍照留念，只有趴在床上的我还搞不清状况，傻傻地问：“打中了？”

“对啊。”

“你们怎么那么厉害啊！！！”

“再难我们也要想办法给你打啊。”……

在那之后的4个月间，我又接受了数次注射，医生们越来越有把握，每次都是有惊无险地完成。这期间我开始做各种肌肉训练，一点点一点点尝试唤醒我沉睡多年的每一块肌肉。同时，海南省人民医院康复医学科的一位医生也注意到了我们这个群体，为我们做了一次网络宣教，并在群里给大家科普一些日常康复方案。用他自己的话说，虽然根治SMA目前还做不到，但有些成熟的康复手段是可以用在居家治疗上的，只是过去大家没有认识到。

不久后，他们组织了针对SMA的义诊，现场黑压压一堆家长带着孩子，大都是2到10岁的小病友，像我这样比较大的只有几个，原因想来，有点心酸。必须说这次活动挺用心的，他们给每个家庭都准备了玩具零食和水果饮料，有些不能久坐的孩子也安排了治疗床休息，活动现场还有残联的工作人员给每个家庭发放轮椅等辅具。整个现场就像大型同学会，各地病友家长聚在一起各种交流孩子的情况。

义诊会上简短的宣讲后就由各科医生联合对每个孩子单独会诊，因为我年龄最大并发症也最严重，被安排在第一个。一下子哗啦啦二十多个医生围着我，一顿操作，各个科的医生都提了自己专业领域的治疗和护理建议，完了还让我一定要经常复查调整方案。有医生问我人太多会不会紧张，我说我这么多年了，什么阵仗没见过？

在与疾病抗争的漫长过程里，我认识了许多和我一样不愿像命运低头的病友，之前的岁月我孤军奋战，以一己之躯对抗着整个世界的偏见，是他们提醒了我这世界本来就不是只有双脚的脚印，在我看不见的地方，还有许许多多轮椅留下的轨迹。如果前面的十几年我只是在逃避，那么现在我想要像他们一样勇敢。

作为罕见病群体中的一小类，我们很少出现在大众的视野里，在成长的路上也时常伴随着误诊误解误会，然而这点难处跟我们受到过的帮助比起来其实不值一提。无论是再大的困难，都没能拦阻那些善良的人们向我们伸出的援助之手。我会记得他们每个人，也会尽自己的一份力把这珍贵的爱传递下去。

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撰文：康复医学科练振坚、患者小叶子

责编：吴斌