广州市儿童医院 三级甲等

鉴于当前新冠疫情的防控要求，本次会议采用线下与线上相结合的形式，线下70余人参会，会场严格执行疫情防控措施；线上1700余人“云参会”。

广东省罕见病学会分会常委夏苏建主持开幕式，介绍了本次会议出席的嘉宾，线上参会的有国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任、中国罕见病联盟执行理事长李林康，上海市医学会罕见病防治基金会理事长李定国，北京协和医院院长张抒扬，北京市医学会罕见病分会副主任委员、全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长王琳；线下参会的有广东省医学会罕见病学分会主任委员刘丽、副主任委员张成、彭英、孙竞、李时悦，以及罕见病分会常委、委员和在罕见病领域研究的医务人员、学者等。

广东省医学会罕见病学分会主任委员刘丽致辞，并代表广东省医学会罕见病学分会热烈欢迎大家参加本次会议。刘丽介绍，广东省医学会罕见病学分会自2013年成立以来，已经走过了10个年头，是中国大陆地区第三个成立的医学会罕见病学分会。在罕见病学分会和有关部门的大力支持及共同努力下，广东省罕见病诊疗与保障得以飞速发展。

从罕见病的知晓率低到协作网的广泛宣传，从用不上药物到天价罕见病药物进入国谈纳入医保，从诊疗困难到诊疗周期缩短、多学科联合诊治及远程会诊，这些点点滴滴的进步让罕见病得以早发现、早诊断和早治疗，明显改善患者的生存质量。本次会议共设置13个专题讲座，围绕罕见病诊疗、保障、现状和研究等方面进行深入探讨。

随后，上海市医学会罕见病分会李定国、中国罕见病医疗协作网办公室副主任李林康通过线上视频对话，对出席会议的线上线下专家学者们表示热烈欢迎，同时肯定了广东省罕见病学分会的工作成果，鼓励各位罕见病专家继续深入研究，造福罕见病患者。

上海市医学会罕见病分会李定国

中国罕见病医疗协作网办公室副主任李林康

大会设专题讲座和青年学者优秀论文交流两个环节，来自北京、浙江、四川和广东等地的多位专家围绕罕见病的诊疗保障政策、罕见病的机制研究与诊治进展等相关问题做了主题报告。

罕见病诊疗与保障政策专题讲座

北京市医学会罕见病学分会王琳线上分享了《探索罕见病用药保障机制进程中的新问题》，总结我国罕见病防治相关工作经验，提出了药品准入机制要完善、地方探索方法需继续和省级慈善基金要建立三个主要问题。王琳强调，我们要继续优化罕见病的用药保障机制，提高我国罕见病用药工作的保障力度和可持续性。

浙江省医学会罕见病学分会谢俊明线上分享了《共同富裕语境下的罕见病防治实践》，回顾了中国罕见病防治事业的探索历程，提出要为撬动罕见病事业发展寻找支点，思考如何多渠道完善罕见病用药保障，分享了共同富裕下浙江罕见病防治实践经验。

中山大学附属第一医院张成以《可治性罕见病的治疗时机》为题，分享了近年来诊治罕见病的经典案例，增加对可治性罕见病的认识，对于特异性药物使用的时机要个体化，要根据患者的家庭经济情况而定。

北京协和医院张抒扬以多个罕见病病例为例，详细分享了北京协和医院罕见病多学科会诊的诊疗模式，包括会诊前专职接诊医师梳理病史资料、完成相关文献及病例回顾、家族信息采集和相关检测等多方准备工作，多学科会诊中要根据不同病种及病例特点组织相关专科，高效节省会诊时间和患者的就诊成本。

下午的专题讲座主要围绕罕见病的基础研究和诊治新进展

广州医科大学附属第二医院赖荷从遗传学特征、临床特征、诊断与鉴别诊断、治疗方法等多角度分享遗传性血管性水肿的诊治新进展。

广州市妇女儿童医疗中心曾春华分享了《低磷佝偻病诊治新进展》专题，目前低磷佝偻病的诊治存在症状体征类似，但病因众多，给精准诊断与遗传咨询带来一定的困难，低磷佝偻病的口服中性磷酸盐传统疗法繁琐，患儿的身高在治疗中不能完全改善，布罗索尤单抗可显著改善低磷佝偻病，但缺乏长期、大样本、多中心的治疗和随访数据。

四川大学华西医院商慧芳对遗传性肌张力障碍各种分型的临床特征进行了详细的讲解，遗传性肌张力障碍临床表型多样，同一基因异常可导致不同的临床表现，即使家族性病例也可出现不同表型，因此对于该病要及早精准诊断，精准治疗，提高诊治水平，避免漏诊、误诊。

南方医科大学南方医院胡亚芳分享了一种自身免疫性脑脊髓炎新抗体CRMP2抗体的发现。从临床表现、诊断标准、抗体谱检测方法三个方面对自身免疫性脑炎进行介绍，早诊早治降低复发，有利于减少自身免疫性脑炎的死亡率和致残率。

中山大学孙逸仙纪念医院彭英以病因及发病机制、临床表现、辅助检查、诊断与鉴别诊断、治疗和预后为主要内容，完整介绍了线粒体脑肌病的临床诊治。

广州市妇女儿童医疗中心张文讲述了法布雷病诊治新进展，法布雷病相对罕见且临床症状多样，诊断时需结合临床表现、酶活性、基因检测等多项指标，该病需个体化管理，阿加糖酶α注射用浓溶液是患者的治疗基石。

广州市妇女儿童医疗中心刘丽作了题为《5q脊髓性肌萎缩症（SMA）诊治进展》的报告，分享了从2019年10月以来其团队为67例SMA患儿进行诺西那生钠鞘内注射的治疗经验。SMA是由SMN1双等位基因突变致SMN蛋白缺乏所致，临床表现为全身进行性、对称性弛缓性无力，肌肉萎缩，运动能力丧失。自今年1月诺西那生钠进入医保，接受治疗的患儿越来越多，改写了SMA患儿的命运。

广州医科大学附属第一医院顾莹莹讲述了对罕见病肺血管型Ehlers-Danlos综合征认识。血管型Ehlers-Danlos综合征诊断难度大，有咯血症状，肺部CT肺大疱形成，高度提示本病，结合临床表现和病理特征提示该病时，应做基因测序明确诊断。

南方医科大学南方医院曹瑛对低促性腺激素性腺机能减退症（CHH）治疗进展进行分享。儿科过渡期与成人的多学科合作是改善CHH患者健康的关键，应根据患者在不同阶段的需求来选择合适的治疗方案，实现生育力改善。

青年学者优秀论文交流

此次会议遴选了七篇优秀论文作为大会汇报交流，青年学者的出彩表现受到了大家的一致好评。

广州市妇女儿童医疗中心彭敏芝汇报的《线粒体FAD缺乏干扰叶酸代谢》论文荣获一等奖，广州市妇女儿童医疗中心谭敏沂、中山市博爱医院张翠梅论文获得二等奖，中山大学附属第六医院古霞、广州医科大学附属第一医院金晶、深圳市妇幼保健院黄秒、中山大学孙逸仙纪念医院林惜君论文获得三等奖。

主持人风采

本次学术会议内容精彩纷呈，让线上线下参会的人员深受启发，大会紧紧围绕罕见病诊疗和保障等重点内容展开交流，主题鲜明，切合实际，为推动罕见病防治事业发展注入新动力。

美“丽”五月，春风“夏”韵，繁花“竞耀”，“群英”汇聚，“秉成”奉献，守护十载，大会在南方医科大学南方医院孙竞充满寓意的致辞中圆满结束，祝愿疫情早日结束，期待明年再会！

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来源：遗传与内分泌科

编辑：李雯

审核：周密

审定发布：黄海