广西江滨医院 三级甲等

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“真是太谢谢你们了！不然我到现在都不清楚自己得了什么病”

近日，广西江滨医院神经内二科（自治区第三人民医院）收治了一位罕见的病人......

刚退休的李女士，2年前开始出现轻微腹泻症状，每天要上厕所好几次。同时，李女士觉得双腿没劲，走路时两条腿很沉重，脚尖出现麻木感。渐渐地，双上肢也出现无力、麻木的症状。

李女士先后到3家医院诊治，做了各项检查显示：腰穿脑脊液蛋白轻度升高，四肢运动+感觉神经轴索损害，其他各项检查均基本正常。

根据李女士的症状和检查结果，医生初步诊断为：慢性格林巴利综合征。

在使用大剂量激素冲击、静注人免疫球蛋白、免疫抑制剂等疗法后，李女士四肢无力的症状，不仅没有好转反而加重了。

现在，李女士已经不能站立和行走，上下肢肌肉萎缩，需要依赖轮椅出行；腹泻症状也更重了，每天都有将近10次的水样便。更糟的是，李女士起身站立的时候开始出现头晕甚至双眼黑蒙的情况。

李女士打听到，许多慢性格林巴利综合征的病友来广西江滨医院求助，在经过药物和康复治疗后，都能康复、甚至痊愈。抱着试一试的心态，李女士来到我院进一步诊治。

神经内二科主任张为主任医师接诊了李女士。在详细询问病史和体格检查，分析病人的外院检查资料后，张为主任敏锐的察觉到：李女士的病不一定是慢性格林巴利综合征。

为确保诊断准确，张为主任建议进一步检查和分析，再针对性治疗。

我院医生团队经过查阅大量文献资料，在科内开展了疑难病例讨论，并与上海医疗发达地区的同行进行深入交流。医生们怀疑李女士患上了一种较为罕见的多发性神经病——转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN）。

经检测，李女士转甲状腺素蛋白（TTR）基因结果：TTR基因阳性。

最终，张为主任推翻了慢性格林巴利综合征的诊断，基因诊断确诊为：ATTR-PN。

在确诊后，我院医护团队积极与李女士沟通，并制定出下一步治疗方案。

什么是ATTR-PN？

转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN），是一种罕见的常染色体显性遗传性、以周围神经损害为主的多系统疾病。TTR蛋白主要在肝脏中合成，基因变异致蛋白稳定性降低，易形成不溶性淀粉样蛋白原纤维，沉积至各组织细胞外间隙而致病。

ATTR-PN有哪些症状

●周围神经病

1.自主神经病：患者可以出现腹泻、便秘、腹泻便秘交替，进一步导致营养不良、体重下降。还会出现体位性低血压症状，排尿障碍及性功能障碍等。

2.感觉运动神经病：一般从四肢远端浅感觉减退、感觉异常或感觉过敏开始，下肢早于上肢，逐渐向近端发展。最后出现四肢远端为主的肌肉无力和萎缩，逐渐丧失行走能力。

●中枢神经系统损害

中枢神经系统损害较为少见，主要表现为脑出血、蛛网膜下腔出血、脑梗死、脑积水、痴呆、癫痫、脊髓病等。

●其他系统损害

如心脏损害、眼部损害、肾脏损害等。

ATTR-PN的特点

由于ATTR-PN的罕见性以及临床表型异质性大，多数医生对该病并不熟悉，患者获得病理诊断和基因诊断的机会也有限。

因此，该病的误诊率均较高，最常被误诊为慢性格林巴利综合征。

本次诊治体现了我院神经内二科对疑难病、罕见病诊治的强大实力。未来科室将继续坚持以患者为中心，全心全意为患者服务。

广西江滨医院神经内二科

科室是医院的重点建设学科，中国帕金森联盟成员单位。拥有主任医师1名，副主任医师2名。医师团队中，在读博士1名，其余医师均为硕士。大部分医师曾赴北京宣武医院﹑北京天坛医院﹑四川大学华西医院及上海华山医院等国内著名医院进修。科室在脑血管病早期溶栓﹑超早期康复﹑痴呆及认知障碍的诊治﹑帕金森康复以及综合医院焦虑﹑抑郁﹑睡眠障碍等疾病的诊治方面有着丰富的经验。

科室主任张为曾赴纽约州立大学访学，任广西医学会神经病学分会痴呆与认知障碍学副组长，广西康复医学会帕金森与运动障碍分会主任委员。曾赴澳大利亚皇家墨尔本奥斯汀医院﹑上海精神卫生中心及北京安定医院进修，主持及参与国家级课题级省级课题多项，获广西科技进步奖二等奖一项，发表论文20余篇。

门诊出诊信息

▐来源：郑登兴（部分图片来源于网络，侵删）

▐编辑：王翔

▐审核：陈春栩

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