【一周医讲】地中海贫血的真相是……-医联媒体

【一周医讲】地中海贫血的真相是……

2022-05-10 08:21:33

地中海贫血简称地贫，这种贫血疾病因最早发现于地中海沿岸国家而得名，后来发现其他临近海洋的地区也是本病的高发地区故而又叫海洋性贫血。

这种疾病在生活中很常见，全球地中海贫血基因携带（虽然携带致病基因，可能不发病）人口约3.5亿。我国长江以南各省是高发区，其中广西、广东和海南三省发生率最高。受当年湖广填四川的影响，在四川地区，地中海贫血基因携带的患者也很多。

门诊经常会遇到很多焦虑的地中海贫血基因携带者的爸爸妈妈来咨询他们是否能生出健康的宝宝，今天就大家关心的一些问题，我来为大家聊一聊地中海贫血这个疾病。

地中海贫血是怎么发生的？

地中海贫血是一种常染色体隐性遗传症，珠蛋白基因（地中海贫血基因）的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或合成障碍，由于血红蛋白的组成成分改变，这些不合格的红细胞会被脾脏破坏清除，继而引发慢性溶血和贫血。

根据携带基因突变和缺失种类不同，最常见分为α型和β型地中海贫血。根据临床特点可分为：轻型、中间型和重型。这些分型对于患者而言，意味着症状的轻重和治疗的难易程度均不相同。

多数人携带有缺陷的地中海贫血基因但不表现出临床症状，被称之为地中海贫血基因携带者，通常在地中海贫血筛查或家系调查时才被发现。携带有缺陷的地中海贫血基因并表现中重度贫血症状的中间型和重型地中海贫血被称之为地中海贫血患者，临床表现个体差异较大，贫血程度不一。

地中海贫血症状有哪些？会影响生活吗？

▶静止型或轻型地中海贫血：

没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。此类型地中海贫血通常易被忽略，若未经检查，该类人群并不知道自己是地中海贫血基因携带者。

▶中间型地中海贫血：

临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和祛铁治疗。在感冒发热等应激状态或服用一些药物后会诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象，危及生命。

▶重型地中海贫血：

重型α地中海贫血胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，超声检查提示胎盘厚、胎儿心脏大、胸腔与腹腔积液，可能胎死宫内或出生后死亡；通常孕妇也会出现一些并发症，甚至危及孕妇生命。

重型β地中海贫血患者出生时一般没有临床症状，通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄痕、发育不良等；如果不进行规范治疗，随着年龄的增长会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地中海贫血特殊面容；容易出现呼吸道感染及心力衰竭等并发症，危及生命，需要终生给予规律输血和排铁治疗维持生命，或进行造血干细胞移植；如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。

地中海贫血会传染吗？会遗传吗？

地中海贫血是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。

正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。假如基因携带者和正常健康人结婚，生出健康宝宝和基因携带者宝宝的机率各占50%，假如父母都是地中海贫血基因携带者，那生出健康宝宝和地中海贫血患者的机率分别是25%，出生地贫基因携带者宝宝的机率是50%，因此父母染色体上均携带这种异常基因会导致后代患上地中海贫血的机率增加。

所以建议青年男女婚前检查和备孕的爸爸妈妈要做好常规地中海贫血基因筛查，避免生出重症地中海贫血患儿。

地中海贫血可以治愈吗？

地中海贫血基因携带者无需特殊治疗，中重型地中海贫血患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

目前地中海贫血尚无可治疗的药物和成熟的基因治疗方法，虽然国内外一些大型的血液研究中心已经开始开展地中海贫血的基因治疗并取得进展，但是也仅局限于B地中海贫血。甚至中重症患者需要通过造血干细胞移植来治愈本病。

不管是基因携带者还是地中海贫血的中重症患者，在生活中平时都要注意预防感冒，少吃油炸食品和烧烤或者辛辣食品，多注意休息不要过度劳累以免加重溶血。

今天关于地中海贫血的讲解就讲到这里

预祝大家都生出健康的宝宝

文/黄莉

视频/任诗雨

编辑：梁婷

校对：王扬勇

主审：王伊