厦门大学附属第一医院 三级甲等 公立医院

2022年5月8日是第29个世界地贫日，

活动主题是"关爱地贫儿，一起向未来"，

旨在倡导全社会携起手来，

积极行动，从我做起，

关注地贫，关心关爱地贫患儿，

促进儿童健康成长。

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每年5月8日为世界地贫日，由国际地贫联盟（ThalassaemiaInternationalFederationTIF）于1994年发起设立。

旨在纪念已故的地贫及其他血红蛋白病患者，鼓励地贫患者及其家属与该疾病积极斗争，提高公众对地贫的广泛关注和普遍认知，消除对地贫及其他遗传性疾病的歧视。

地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为α地贫和β地贫。

地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。

我国长江以南的广大区域地贫高发，其中尤以广西、广东和海南三省(区)为甚，其他还有云南、贵州、福建、江西、湖南、四川、重庆、香港、台湾等省(区、市)。

我国北方则主要见于古“丝绸之路”陕西、甘肃、新疆一些地区，推测与东西方人群交流有关。

贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。贫血有很多种类，最常见的有营养性缺铁性贫血和地贫。

营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素，可能是从食物中摄取不足，也可能因失血导致铁丢失过多，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血；

但地贫却完全不同，它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前用药物无法治愈。

地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，被称之为地贫基因携带者。

主要包括静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫，通常在地贫筛查或家系调查时才被发现，全世界约有3.5亿地贫基因携带者。

携带有缺陷的地贫基因并表现中重度贫血症状的中间型和重型地贫被称之为地贫患者。

临床表现个体差异较大，贫血程度不一。

多数地贫基因携带者没有临床症状，仅表现出一些异常改变的血液学表型(如血常规的MCV和MCH等)。

通过血常规检查和血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查方法可以发现这些异常的血液学指标，进而发现地贫可疑患者或基因携带者。

若地贫筛查结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测，以确诊是否为地贫以及地贫类型。每个人一生只需做一次地贫筛查，且越早越好，可以在婚检、孕检或产检时进行。

目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。

地贫基因携带者无需特殊治疗。

中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法。

地贫是一类常染色体隐性单基因遗传病，其遗传方式遵循孟德尔遗传定律。

若父母一方为地贫基因携带者，而另一方正常，每次生育，子女有50％的机会携带地贫基因，50％的机会是正常的；

若父母双方均为同种类型的地贫基因携带者，每次生育，后代有25％的机会是重型或者中间型地贫，50％的机会是地贫基因携带者，25％的机会是正常。

地贫难治可防。

地贫预防采取三级预防策略。

一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生;

二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生;

三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

夫妇双方均为同类型地贫基因携带者，建议孕前遗传咨询，可以通过产前诊断或者第三代试管婴儿孕育健康宝宝。

夫妇双方均为同类型地贫基因携带者，建议孕前遗传咨询，可以通过产前诊断或者第三代试管婴儿孕育健康宝宝。

目前开展产前诊断是避免重型地中海贫血患者出生行之有效的方法！

产前诊断需在夫妻双方明确诊断情况下，经遗传咨询后再进行。以下人群需要做产前诊断前遗传咨询：

衷心祝愿每一位妈妈

都拥有聪明健康的宝宝！

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审核：林泓纬

编辑：洪小清

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