深圳市人民医院龙华分院 三级甲等 公立医院

每次吃火锅

都以为“鸭血”是把血冻起来

要不然就是加进了什么

让血液凝固的配料

长大后才知道

血液中有凝血因子

一旦脱离血管血液就会凝固

就像人受伤的一般流程：

出血→凝固→结痂→康复

但是有一类人的血液中

缺乏凝血因子

他们的血液不会凝固

会不停地一直流

我们将这一类人

称为血友病患者

2022年的4月17日

是第34个“世界血友病日”

让我们一起来了解一下血友病吧！

血友病是啥？

血友病起源于19世纪的欧洲皇室，英国维多利亚女王家族便是有名的血友病家族，因此血友病也有一个高贵的名字，叫“皇族病”。

但血友病并非只属于贵族，1986-1989年期间，我国曾对血友病发病率进行了调查，总患病率为2.73/10万，其中男性为5.21/10万，女性为0.06/10万。

血友病是X染色体连锁的隐性遗传病，通常男性发病，女性携带。由于基因缺陷，血友病患者体内缺少凝血因子Ⅷ/Ⅸ，导致凝血功能出现障碍。

因此血友病患者容易出血，且一旦出血，无法自然止血，必须得到有效的治疗。出血部位不同，临床表现也不同，最常见的出血为关节出血，临床表现为关节肿胀、活动障碍。如不及时发现并治疗，出血将导致关节畸形，严重者会致残。

血友病的遗传规律

血友病是一种X染色体连锁隐形遗传病，血友病甲和血友病乙的遗传方式相同，男性发病，女性传递。

血友病是一种X染色体连锁隐形遗传病，血友病甲和血

那血友病患者的后代有几种遗传可能——

男性患者与正常女性婚配，所生男孩均正常，而女孩均为传递者；

女性传递者与正常男性婚配，所生男孩可为血友病患者，也可能是正常，而女孩一半为传递者，一半为正常；

患病男性与传递者女性婚配所生男孩患病的概率为50％，也就是说所生的男孩约有1/2为正常，所生女孩中，可有血友病，也可有传递者。

血友病患者能不能结婚？

能不能生娃？

能！

既能结婚，也能生娃

但是血友病高风险人群

应在孕前，产前主动接受遗传咨询

基因检测和产前诊断等服务

血友病患者、致病基因携带者及有血友病孕产史或家族史的夫妇应在孕前到有资质的医疗机构，接受遗传咨询及生育指导，进行基因检测和妊娠风险评估，怀孕后尽早进行产前诊断，明确胎儿是否携带血友病致病基因，评估胎儿患病风险。

还有更重要的

有孕育血友病儿风险的生育家庭

可选择胚胎植入前遗传学检测技术助孕

(一)胚胎植入前遗传学检测(PGT)俗称“第三代试管婴儿”，是针对携带某些已知遗传病基因的夫妇，在体外受精技术的基础上，从囊胚中选取部分细胞进行遗传学检测，筛选不携带致病基因的胚胎进行移植的辅助生殖技术。

(二)有孕育血友病儿风险的生育家庭可选择胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术，筛选不携带致病基因的胚胎，孕育健康宝宝，前提是父母已经明确了所携带的致病基因类型。

近年来，由于基因检测技术的飞跃发展，对血友病携带者诊断和产前诊断倾向于应用基因诊断的方法，通过提取并检测外周血和羊水DNA来进行，其危险性小、准确率高，目前应用较多。

应用基因诊断

测外周血和羊水DNA

危险性小、准确率高

由于血友病比较少见

人们对血友病的认知度还不够

但是，血友病是可以治疗的

患者也可像正常人一样生活

因此，我们一定要了解和重视这个疾病

同时给予血友病患者

更多的支持和关怀

作者：妇保儿保科李岩

编辑：宣传科廖静文

责编：宣传科曾银娟

审核：妇保儿保科叶永秀

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图片来源网络版权属于原作者

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