广西百色市人民医院 三级甲等

世界地贫日

InternationalThalassaemiaDay

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2022年5月8日是第29个“世界地贫日”，今年活动的主题为：“关爱地贫儿，一起向未来”，旨在倡导全社会携手起来，积极行动，共同关注地贫，关心关爱地贫患儿，促进儿童健康成长。

地贫七问七答

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什么是地中海贫血？

地中海贫血（简称地贫）是由于珠蛋白基因发生缺陷，致使珠蛋白链合成减少或缺如而导致的一组遗传性溶血性疾病，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。主要分为α地贫和β地贫两种类型，广西省地贫基因携带率约20%。

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地中海贫血有什么危害？

α和β地贫都有“轻”“重”之分，轻型地贫平时一般没有症状或仅轻度贫血，最大的问题是将“致病基因”遗传给他们的下一代。重型α地贫在胎儿期或出生后数小时内死亡，重型β地贫则在出生后3-6个月时出现逐渐加重的贫血，需要终身输血和祛铁治疗维持生命，或者进行造血干细胞移植，如果不规范治疗或者治疗不及时很难活到成年。

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地中海贫血如何遗传给下一代？

若夫妇二人是同一类型的轻型地贫携带者，那么每次怀孕都有1/4的概率怀有重度地贫患儿，有1/2机率携带父方或母方的地贫基因，还有1/4的机率完全正常；若夫妇中仅一方是地贫基因的携带者，则宝宝有1/2机率携带父方或母方的地贫基因。另外，地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。

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如何预防地中海贫血？

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通过婚检、孕前地贫筛查，对可疑地贫基因携带夫妇进行地贫基因诊断，并建立地贫健康档案，进行优生咨询指导。

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通过产前筛查及产前诊断对胎儿有无地贫或对携带地贫基因的孕妇做好孕期保健。

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通过产前诊断对确诊为中重度地贫的胎儿在知情选择下终止妊娠。

地贫知识问答

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如果地贫筛查阳性要怎么办呢？

如果地贫筛查提示可能为地贫患者或地贫致病基因携带者，应在医生的指导下进行地贫基因诊断。如果夫妇双方已知携带同一型地贫基因，或者是生育过重型地贫儿的夫妇，孕期应尽早进行遗传咨询，接受产前诊断确定胎儿是否患有重型地中海贫血，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生目的。

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什么是地贫的产前诊断？

地贫产前诊断是通过绒毛抽取、羊膜腔穿刺或者脐静脉穿刺术采集胎儿标本获得胎儿遗传物质（DNA），进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重型地贫。夫妻双方确诊为同一类型轻型地贫，或者曾生育过中重型地贫患儿的夫妇，都要进行遗传咨询，并在怀孕后尽早进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型，以防止中重型地贫胎儿的出生。

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地贫可以治愈吗？

目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和祛铁治疗维持生命。造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法。

目前在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

关于地贫救助项目

地贫救助项目正在福建、广西、海南贵州四省（区）实施，项目地区符合条件的贫困患儿可以申请救助。

（一)2018—2019年，国家卫生健康委联合中国出生缺陷干预救助基金会，在福建、广西、海南、贵州4省（区）组织实施地贫救助项目，为0-14岁（含贫困患儿提供3000—10000元医疗费用补助，减轻患病家庭就医负担。

（二）项目地区符合条件的贫困患儿可到经卫生健康部门确定的61家项目实施机构（即定点医疗机构）申请救助。详情请登录国家卫生健康委和中国出生缺陷千预救助基金会网站查询，或到当地医疗卫生机构和卫生健康行政部门咨询。

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生殖健康与计划生育服务部部分图片来源网络

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儿童专科医院介绍

百色市人民医院儿童专科医院是桂西地区高水平的集临床、教学、科研于一体的临床科室，经过几代儿科人的不懈努力，逐渐发展成为提供全方位医疗服务的综合性儿科，先后获得“广西医疗卫生重点学科”、“国家级住院医师规范化培训基地”、“百色市新生儿危重症救治中心”、“中华儿慈会天使童行专项基金定点医院”。近几年来在医院的大力支持下，科室实现跨越式飞速发展，并整合大儿科资源，成立百色市人民医院儿童专科医院，目前儿童专科医院编制床位155张，共有医护人员135人，包括主任医师1人，副主任医师15人，主治医师20人，其中研究生10名（硕士4人），护理人员85人，是一支拥有临床实践能力强、学术造诣高、人员结构合理的高水平临床学术团队。设有儿科一区、儿科二区、新生儿科、PICU、NICU、儿童康复科、儿童保健科七个科室，成立儿童血液、呼吸、肾脏、新生儿、消化、心血管、急救、神经、遗传代谢内分泌、风湿免疫10个亚专业学组，形成了以儿童疑难罕见病、儿童重症、新生儿重症为优势亚专业、其他亚专业持续稳定发展的良好发展态势，在诊疗各种类型儿童危重症、新生儿危重症、疑难罕见病、呼吸道疾病、新生儿疾病、肾病、风湿免疫疾病、矮小症、神经系统感染、儿童生长发育评估等疾病方面积累大量的病例资料及丰富的诊疗经验，尤其是在桂西率先儿童肺功能、儿童纤维支气管镜、呼出气一氧化氮、过敏原检测及脱敏治疗、早产低体重新生儿管理、危重症CRRT治疗、危重症床边B超监测、基因诊断技术等项目处于区内领先水平。

儿科诊疗技术力量雄厚，大部分医护人员曾到北京协和医院、北京儿童医院、上海新华医院、复旦大学附属儿科医院、北京大学人民医院、北京大学第一医院、重庆医科大学附属儿童医院、湖南湘雅医院等国内知名医院进修学习，掌握最前沿的技术，具有丰富的临床工作经验、精湛的诊疗技术及高尚的医德医风。

黄付甲

百色市人民医院儿童专科医院主任儿童专科医院儿科二区主任，副主任医师，副教授，现任广西医学会儿科学分会第一届青年委员会委员，广西预防医学会过敏性疾病专业委员会委员，广西医师协会委员，广西医学会百色市儿科分会委员。毕业于遵义医科大学临床医疗系，从事儿科临床医学、教学、科研工作10余年，曾到中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科进修，担任右江民族医学院儿科学理论课教学及实训工作，参与国家卫健委科研3项，先后撰写多篇专业论文在专业学术刊物上发表。擅长：儿内科疾病的诊治，尤其对儿科感染性疾病症、儿童风湿免疫肾脏疾病、儿童疑难罕见病的诊治。

来源/儿童专科医院