东莞市石龙人民医院 三级甲等 公立医院

有这么一群人

他们出生后不久就开始出现贫血、肝脾肿大

他们的大部分人生都在吃药、输血与缺铁中度过

他们患了同一种基因病——地中海贫血！

那么，什么是地中海贫血？

如何才能避免生育地中海贫血的患儿呢？

2022年5月8日是第29个“世界地贫日”，主题是“关爱地贫儿，一起向未来”。让我们跟着东莞市松山湖中心医院（东莞市第三人民医院）产前诊断中心主任何淑贞一起来了解地中海贫血，关爱地贫患儿！

预防地贫，规范产检很重要！

昨天，产前诊断中心何淑贞主任接到了一通来自广西的电话，她曾经的病人周女士特意打电话跟她报喜：这次怀孕的宝宝不是地贫宝宝！

何主任不禁回想起去年的夏天。当时周女士与广西的丈夫张先生刚刚新婚不久便怀孕了，忙于工作的他们直到5个月的时候才来医院进行第一次产检，没想到一查就查出来夫妻双方都是α地贫基因携带者。

在何淑贞主任的建议下，他们进行了羊水穿刺检查，发现胎儿属于重度地贫儿。夫妻俩在充分了解病情之后选择了终止妊娠，避免了一个悲剧的发生。

随后，周女士跟随丈夫张先生回到了广西定居，他们牢记何主任的建议，第二次怀孕早早进行产检，幸运的是这一次的宝宝不是地贫宝宝！

地中海贫血如此可怕，到底是个啥病？

地中海贫血，简称地贫，是指由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血，是临床上最常见的单基因遗传病之一。地贫基因携带者非孕期会呈现不同程度的贫血，妊娠不仅会加重贫血程度，还会导致与贫血相关的产科合并症与并发症的发生风险增加。

地中海贫血对宝宝的危害？

地中海贫血可分成α地贫与β地贫两类，两种类型地贫均有重型与轻型之分。

轻型：无症状或仅仅有轻度的贫血，生长发育正常，不影响正常的工作和生活。

中间型：表型差异较大，可存在轻中度贫血，除少数严重病例外，一般不需要输血。常有肝脾肿大。

重型：重型α地贫不能存活，常常在晚孕期或出生后不久死亡。重型β地贫患儿一般在出生后半年开始发病，表现为日渐严重的贫血，需要定期输血维持生命。

地中海贫血能治愈吗？

产前诊断中心何淑贞主任介绍，目前地贫尚无法治愈，重在预防。通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生，是目前国际公认的有效防控地贫措施。

婚前检查、孕前检查、产前检查——

预防地贫的三把斧

何主任介绍，如果夫妻一方为轻型地贫，则小孩有50%的机会得轻型地贫；如果夫妻双方均为同一类型轻型地贫，则小孩有25%的机会得重型地贫，有50%得轻型地贫，25%的机会完全正常。

为避免重症地贫儿出生，所有夫妻在婚前就应进行双方地贫筛查（包括血常规及血红蛋白电泳检查），若没有进行婚检，就一定不能再错过产检！

规范产检！

对每一对产检的夫妇进行地贫筛查！

1

初筛：血常规

初筛：血常规

若MCV<82fl和/或MCH<27pg，提示异常。

2

复筛：血红蛋白电泳

复筛：血红蛋白电泳

HbA2<2.5%，提示携带α地贫基因可能

HbA2>3.5%，提示携带β地贫基因可能

3

基因诊断

基因诊断

经过初筛和复筛，若夫妇双方均提示携带α地贫基因可能，则夫妇双方行α地贫基因诊断。

若一方怀疑α地贫，一方怀疑β地贫，则怀疑α地贫者完善α地贫基因诊断，怀疑β地贫者完善α和β地贫基因诊断。

若双方均怀疑β地贫，则夫妇双方均同时行α及β地贫基因诊断。

若基因诊断提示夫妇双方携带同型地贫，则需对腹中胎儿行介入性产前诊断，避免重型地贫患儿出生！

如何进行产前诊断？

地贫产前诊断是通过采集胎儿的DNA对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重度地贫基因型，必要时适时终止妊娠。

目前，采集胎儿DNA的方法主要有：

1、绒毛活检术（孕11至14周）

2、羊膜腔穿刺术（孕16-24周以后）

3、脐静脉穿刺术采集脐血（孕24周以后）

一般地贫基因检测，5-7天后就能知道结果。

地贫夫妻，可享以下多项福利！

只要夫妻双方或一方为广东省户籍，或女方有广东省居住证。地中海贫血的筛查和胎儿产前诊断均有补助，具体如下：

1、双方之一方行血常规提示MCV小于82fl，MCH小于27pg，双方可免费检测血红蛋白电泳。

2、双方血红蛋白电泳异常可免费行地贫基因检测。

3、夫妻双方确诊为同型地中海贫血基因携带者，可在我院接受胎儿地中海贫血产前诊断，补助金额1850元。

地贫的检测简单易行，只需抽血化验就行。宝宝在医院出生后会进行常规的筛查。

重型地中海贫血虽然可怕

但是通过规范的婚前、孕前及产前检查

对地贫携带者夫妇进行遗传咨询及规范的产前诊断

实现“脱贫”不是梦！

产前诊断中心简介

东莞市松山湖中心医院（东莞市第三人民医院）产前诊断中心始建于2010年，是我院重点专科之一。目前拥有工作人员25人，其中高级职称10人，硕士研究生学历5人，中心设有遗传咨询室、介入手术室、复发性流产免疫治疗室、胎儿超声检查室、生化遗传室、细胞遗传室、分子遗传室、资料室、办公室、宣教室等。

中心拥有GE8、GE6、GEVoluson730Expert(四维彩超)、飞利浦33（智能超声诊断仪），并配有染色体核型分析系统、荧光原位杂交分析系统、Wallac1235全自动荧光免疫分析系统、Sebia毛细管电泳仪、高通量测序仪等先进实验仪器。

相关业务介绍：

遗传咨询门诊：开展一站式唐氏筛查、孕前检查、优生优育、产前诊断、遗传病、不良生育史和孕期用药等咨询，参与高危妊娠母亲孕期监控辅导和预后评估，胎儿各种高危因素评估或发育异常胎儿的产前诊断与预后评估等。

介入手术室：本中心在东莞市率先开展多胎妊娠早期减胎术，妊娠中期选择性减胎术，并开展绒毛、羊水、脐静脉穿刺胎儿取样技术、羊膜腔灌注与羊水减量术等各种介入手术。

免疫治疗室：对于封闭抗体阴性的患者，有针对性地选择丈夫淋巴细胞主动免疫治疗，使众多复发性流产患者顺利怀孕。

胎儿超声室：开展孕早期超声筛查、NT检查、孕中期胎儿结构筛查，四维超声。

生化遗传室：开展孕早期和中期唐氏综合征筛查、地中海贫血筛查（α地贫、β地贫、

罕见型地贫）、异常血红蛋白分析（包括G、K、Q、M、J等异常血红蛋白）等。

细胞遗传室：开展常规G显带绒毛、羊水、脐带血和外周血细胞遗传学诊断、同时提供染色体非整倍体FISH快速诊断服务。

分子遗传室：开展地中海贫血基因诊断、叶酸代谢能力检测、B族链球菌检测、胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测（NIPT）、耳聋基因检测等。

供稿：冯远衍、丁丽娜

校对：雷蕾