什么是血友病?一起走近“玻璃人”
您是否知道,当我们肆意玩耍的时候,有一些人却必须时刻注意着,不要让自己磕着碰着——工作生活中的不小心受伤就可能导致血流不止,身体如玻璃一般“易碎”。他们是血友病患者,也因此被称为“玻璃人”。4月17日是世界血友病日,让我们一起了解血友病,走近“玻璃人”。
血液中间某些凝血因子活性缺乏,可能会导致患者出现凝血障碍,从而出现血友病,血友病是一种遗传性出血性疾病,一般属于X染色体隐性遗传,通常由女性携带。
血友病遗传规律具体分析如下:
如果父亲健康,母亲是血友病基因携带者,那么儿子可能发病,女儿可能携带血友病基因。
如果父亲患有血友病,母亲健康,那么一般情况下,儿子均健康,女儿通常是血友病基因携带者。
如果父亲患有血友病,母亲携带血友病基因,那么儿子可能患有血友病,女儿可能患有血友病或是血友病基因携带者。
如果父母均患有血友病,那么儿子、女儿则均可能患有血友病。
是不是觉得有点绕,下面一起看一个视频。
(视频来源:海口广播电视台《海南新健康》)
血友病的早期表现:患者具有轻微创伤后易出血倾向,重症患者还具有自发性出血风险。其早期症状主要有出血以及由于出血导致的压迫症状。
出血:血友病的早期症状是出血,这也是其典型症状。大多数患者会自发出现一些皮下出血点,且较密集,颜色鲜红或暗红,大腿、手臂处多见。肌肉、关节有时也会有出血,以关节淤血比较常见。日常生活中,若血友病患者出现出血,应尽快压迫止血,伤口小者局部加压5分钟以上;伤口大者,可选择用纱布或棉球蘸取云南白药、凝血酶冻干粉或肾上腺素等利于止血的药物敷于伤口,加压包扎。若仍无法止血,及时就近就医。
出血导致的压迫症状:血友病患者出血后,可能存在皮下血肿、关节血肿。因血肿压迫周围神经、血管,部分患者会出现嘴角麻木、肌肉痛、肌肉萎缩等症状。此外,少数患者可出现口腔内部的出血,有引起窒息的巨大危险,患者应尽快去医院就诊。
血友病的治疗
血友病是一种很少见的疾病,诊断和治疗起来都很复杂。对这种患者特别是重型患者的最佳管理,需要的不仅仅是治疗和预防急性出血。更多是要提高健康水平和生活质量。其关键点包括:
A出血的预防。
B关节和肌肉损伤以及其他出血后遗症的长期管理。
C抑制物产生。
D因为长期输注血液制品引起的病毒感染。
这是综合防治的医疗健康专业队伍才可以实现的这些管理目标。血友病患者应该在血友病诊疗中心接受综合关怀团队的诊疗与随访。如果发生急性出血,为避免延误治疗,可以在综合关怀团队的指导下在附近的医疗机构接受治疗或者在家庭进行自我注射。
家庭治疗可让患者立即注射凝血因子,实现最理想的早期治疗,可达到减少疼痛、功能障碍以及远期残疾,并显著减少因并发症导致的住院。家庭治疗必须由综合关怀团队密切监管,且只有在患者及其家属得到充分的教育和培训后才能开始进行。
血友病急性期如何治疗?
患者在急性出血时,应该马上判断出血部位,及早给予凝血因子输注止血。以及采取适当的辅助治疗。关节出血最常用的辅助措施为RICE法,如下:
“R”—Rest休息:患侧关节休息(>12~24小时),功能位制动。
“I”—Ice冰敷:每次10~15分钟,每2小时一次。
“C”—Compression加压:通过弹性绷带加压包扎出血关节。
“E”—Elevation抬高:抬高患肢超过心脏的位置。
血友病有哪些一般治疗措施?
血友病患者应避免肌肉注射和外伤。
禁服阿司匹林等可能抑制影响血小板功能的药物。
患者应尽量避免各种手术及可能会引起出血的检查及处理,如必须手术时应进行充分的替代治疗。
血友病有哪些药物治疗?
由于个体差异大,用药不存在绝对的最好、最快、最有效,除常用非处方药外,应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。补充所缺乏的凝血因子,即替代治疗,是血友病患者主要的治疗方式。根据所使用凝血因子时机的不同,可以分为按需治疗及预防治疗。