【做强三甲医院】13岁女孩患罕见病：意识虽清醒，身体却被禁锢
“万分感谢你们为我家女儿找到了病因，我们全家都很高兴！”1年前，13岁的心心（化名）开始出现久坐久站后、突然运动时跌倒的情况，虽意识清醒，持续数秒钟即可缓解，但频繁时每天要发作23次。
心心父亲万分焦急，自己的女儿究竟是什么病？四处求医无解，辗转来到重庆市开州区人民医院儿科神经专科门诊，经过谢玲玲医师及刘青医师的诊断，确诊为发作性运动诱发性运动障碍（PKD）。
谢玲玲、刘青在给予低剂量抗癫痫药物治疗一段时间后，心心未再次发作！心心父亲难掩激动，为儿科团队送来了锦旗。
这病太罕见
非专科医生无法识别
发作性运动诱发性运动障碍（PKD）是一种罕见的、突然发作的运动障碍性疾病，发作时表现为肢体和躯干的肌张力障碍、舞蹈、手足徐动、抽搐，持续时间小于1分钟，运动、压力与焦虑能够增加发作性，平均150000人中约1人发病，多由PRRT2基因突变引起，属于常染色体显性遗传性疾病，发病率低，基层医院儿科多为普内科，非神经专科医生难以识别该病。
重庆市开州区人民医院儿科与重庆儿童医院
建立对口帮扶关系
重庆市开州区人民医院儿科多次选派医生至重庆儿童医院专科进修，致力于儿童专病门诊的发展，并于2020年开始与重庆医科大学儿童医院建立对口帮扶关系，先后选派和委派神经内科、肾内科、呼吸科、全科、风湿免疫科、消化科的高年资医师常驻重庆市开州区人民医院指导工作，有效支持视频脑电图、肺功能激发试验等新技术开展，顺利开设神经专科门诊、呼吸专科门诊、遗尿专科门诊、消化专科门诊，同时与重庆医科大学附属儿童医院建立起双向转诊、远程会诊合作关系，有效提高了疾病诊疗技术，解决了区内患者外出就诊的困难。
作者：儿内科刘青
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