南京医科大学附属儿童医院 三级甲等

2022年2月28日是第十五届国际罕见病日，江苏省医学会罕见病学分会围绕“关爱罕见、点亮生命”，举办了多场罕见病日爱心活动，呼吁全社会共同关注罕见病患者。

2月26日上午，由江苏省医学会、江苏省医学会罕见病学分会主办的“关爱罕见点亮生命”罕见病日主题活动在南京金陵图书馆举行。本次活动中成立了江苏罕见病援助专项、举办科普宣教、邀请病友访谈，同时，病友们为大家带来朗诵、绘画等才艺展示，活动现场氛围浓烈。

启动罕见病专项援助

江苏省医学会罕见病学分会、北京病痛挑战公益基金会、南京医科大学附属儿童医院、江苏省妇女儿童福利基金会、水滴公益联合发起“罕见病医疗援助工程江苏专项”。江苏省医学会副会长胡寅、江苏省卫生健康委医政医管处副处长仇晓明、江苏省医学会罕见病分会会主任委员张爱华、北京病痛挑战公益基金会会创始人兼副理事长王奕鸥、江苏省妇女儿童福利基金会副秘书长马晨霞共同参与了本次揭牌仪式。“罕见病医疗援助工程江苏专项”旨在为江苏省罕见病患者和家庭提供医疗资源转介、医保信息、最新药物信息、资金援助、多学科诊疗等全方位支持，助力患者治疗和用药。

项目启动后，将重点支持江苏地区国家罕见病目录的患者，尤其是纳入江苏省罕见病用药保障目录但依然有支付压力的患者群体，作为升级范围内社会慈善力量参与罕见病医疗保障体系的补充尝试，推动患者的持续有效治疗，搭建起罕见病“多方共付”模式工程，为下一步全国罕见病多方共付、慈善援助起到示范作用。

科普宣教

为切实帮助罕见病患者做好疾病管理，活动当天安排了多场次的线下科普宣教。南京医科大学附属儿童医院血液肿瘤科方拥军教授、陈颖教授、丁桂霞教授、顾威教授，东南大学附属中大医院郭怡菁教授、张晓良教授，南京医科大学第二附属医院戴春笋教授，江苏省中医院常诚教授，分别就戈谢病、法布雷病、低磷佝偻病、小胖威利综合症等罕见病为病友分享了疾病的管理知识，并提供罕见病待遇证复审及专家诊疗服务。

医患访谈

本次罕见病爱心主题活动邀请到了一位庞贝病病友佳欣，她和她的主诊医生杨世伟主任为我们讲述了她在罕见病求医求保的漫漫心路历程。从佳欣的故事了解到，对于罕见病患者来说，得到早期诊断是一切治疗的前提，但是由于病情罕见且确诊困难，很多患者因此错过治疗的最佳时期。杨世伟主任呼吁，加强罕见病筛查与诊断，特别对于有遗传性疾病或者罕见病家族史的人群，要尽早通过相关医学手段进行早期筛查。

病友才艺展示

活动中，戈谢病患者爸爸把女儿的9年艰辛的诊疗之路汇成一首诗朗诵给大家，《宝宝的故事》真情流露，几度让在场的所有人哽咽；“天鹅宝宝”（低磷佝偻病）们分享了两幅绘画作品，栩栩如生，惟妙惟肖，罕见病患者像天使宝宝一样聪明，可爱，需要我们对他们多一分的关爱和理解。

江苏省医学会罕见病学分会主任委员张爱华教授接受江苏卫视、交汇点新闻、扬子晚报等多家媒体采访中表示：加强罕见病三级预防，做好婚前、孕前、产前诊断及新生儿筛查工作，减少出生缺陷，规范筛查诊断流程，提高罕见病治疗可及性，加强罕见病科学研究，提倡平等减少偏见。

让我们携手点亮罕见病患者的天空，一起共创多彩的未来！

来源：南京市儿童医院