中山大学附属第一医院东院 三级甲等 公立医院

为进一步提高广东省罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早诊断、早治疗、规范管理的目标，以中山大学附属第一医院牵头的广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组2月26日在穗成立，20家核心医院成为首批协作组成员单位，旨在以溶酶体贮积症这组可诊可治的罕见病作为切入点，“以点带面”探索提升广东罕见病诊疗能力的新模式。这也是继江苏、天津后，全国第三个成立的溶酶体贮积症诊疗协作组。

广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组组长、中山大学附属第一医院神经科黄海威教授指出，溶酶体贮积症是目前少数有药物可以治疗的罕见病之一，经过“穗岁康”等商业保险报销，并参加药品生产商援助项目后，以法布雷病患者为例，实际年自付费用已从100万元降低到3万元以下。

80%患者曾经被误诊

据了解，溶酶体贮积症是一组罕见的遗传性代谢疾病，包括了庞贝病、戈谢病和法布雷病等，发病可能表现在身体的心脏、肾脏、神经等各个系统，目前，其有效的酶替代治疗药物已在中国获批上市，是为数不多的一组可诊可治的罕见病。

但现实中，患者往往得不到及时准确的诊断，导致病情被延误。以庞贝病为例，超过80%患者曾经被误诊，90%以上需要经历多家医院才能确诊。有42.4%的病友需要1到5年的时间才能够确诊，13%的病友需要6到10年的时间，2.2%的病友则需要超过10年以上才能最终确诊。

黄海威教授指出，目前广东省溶酶体贮积症患者数量还没有确切统计，据他了解，每种病的患者都仅有二三十人，分布在省内不同医院。协作组成立后，他希望能够获得更准确掌握有关数据，同时对这一类患者的家族成员进行筛查，“这是一种遗传疾病，中国台湾曾做过这种筛查，阳性发生率比普通筛查高了几倍，患者可能在成年后再发病，如果我们能在症状出现之前或早期去用药，就能让患者有更好的治疗效果。临床上，我遇到法布雷病的患者都因为诊断不明，结果导致了肾功能损害，有两例都已经做了肾移植，如果我们早一点筛查，可以避免这个结果。”同时,黄海威教授表示,依托中山一院多学科临床诊疗技术,提供与溶酶体贮积症患者相关的遗传咨询、优生优育指导、产前筛查、疾病预防、病程随访、用药指导等，达到“多学科联合、一体化诊疗”,并以此为支点，将有望带动周边地区罕见病诊治技术的全面提升。

黄海威教授也指出：“协作组的成立可以帮助进一步缓解当前患者‘难诊断、难治疗和难管理’的三大难题，对广东省乃至全国罕见病诊疗能力提升以及本地患者的长期获益，都具有突破性的里程碑意义。”

让越来越多患者用得上药

近年来，广东省的相关部门一直在探索缓解罕见病患者用药难题的创新路径，在商业保险上，由政府指导、市场主导，与本市社会医疗保险有效衔接的普惠型商业健康保险，广州“穗岁康”、佛山“平安佛”等，都对罕见病患者的用药给与了保障。

黄海威教授表示：“我有一个数据，广州使用穗岁康的法布雷病患者，使用商保和我们药企提供的援助项目后，年自付在3万以内。这对于很多家来说完全能够承担，降幅也是惊人的。我相信随着工作的推动，广东其他地市也会出台不同的政策，这已经是大大降低患者的负担，这是药物保障。”