河南省人民医院 三级甲等 公立医院

1月28日上午，河南省人民医院PICU治疗室。医护人员围在病床边守护着1岁3个月的小宝（化名）。

只见镇静后的小宝侧躺在病床上，一个超声探头紧贴着他的后背轻轻地游走。一旁的超声显示屏能看到小宝的椎管结构、间隙大小，待医生评估后，准确定位穿刺间隙和深度，一枚穿刺针顺利穿入。

经过一系列专业操作，至关重要的一步随即到来——一支“救命药”被缓缓推入小宝体内。

至此，医护团队为睡梦中的孩子完成了第一针“诺西那生钠”鞘注治疗。

这一针，牵动着所有人的心。

现场，河南省人民医院首席专家之一、儿科主任医师高丽，儿科主任史长松，麻醉与围术期医学科副主任崔明珠，儿科护士长兼PICU护士长马彩霞，儿科一病区护士长王彦利，主任医师刘艳萍，主治医师齐晖，护士谢增华、杨波，医师杜帆帆等一丝不苟、各司其职，单看这医护团队阵容，就知道小宝病情的复杂。

关注

罕见神经系统疾病

小宝身患的是脊髓性肌萎缩症（简称SMA）。这是一种遗传性神经肌肉疾病中的罕见病，在我国新生儿中发病率约为1/6000到1/10000。

相关统计数据显示，这类患儿如不及时进行有效药物治疗，最多可能存活至25岁，但多数患儿在2岁前就会不幸夭折，该病也是导致婴儿死亡常见的遗传性疾病之一。

正是这种病，导致小宝至今还不会爬行和站立，双腿无法抬起，整个身体绵软无力，还一度出现严重的肺部感染。

经过多方打听，小宝父母慕名来到河南省人民医院就诊，儿科主任医师高丽接诊后，明确诊断小宝为脊髓性肌萎缩症IIa型。

在2019年之前，国内SMA患者在一定程度上面临无药可医的窘境。“以前，我们能做的就是通过使用营养神经、改善脑功能、脊髓功能的药物，延缓病情进展，甚至还有许多家长带着孩子进行‘脑瘫’康复治疗，但这些都无法解决根本问题。”高丽解释，2019年，治疗该病的药物“诺西那生钠注射液”获批进入中国，但每针价格近70万元。

但小宝是幸运的。2021年12月3日，该药经过国家医保局多轮谈判，从70万一针降至3.3万元一针，并正式纳入医保。

揭秘

第一针的背后

为确保小宝第一针鞘注治疗顺利进行，前期，医务部负责人程剑剑努力协调，组织院内多学科会诊，制定精准治疗方案；药学部保障“救命药”及时送达。儿科一病区、麻醉与围术期医学科、PICU等科室组成专业治疗小组，不断细化治疗方案。

由于患儿疾病的特殊性，镇静药物可能影响到其肌肉力量，尤其是呼吸肌。崔明珠根据小宝的体重、体质情况选择了对呼吸影响最小的镇静药物及剂量。

治疗小组利用超声认真检查患儿椎管发育情况，精确定位穿刺间隙和穿刺深度，保证穿刺一次性成功……

治疗顺利完成，医护人员悄悄退出病房，而小宝则在PICU专职护士谢增华的看护下，在各项生命仪器的监护下，安稳地睡着。

患儿完成注射后，各项生命体征正常。2月7日，大家迎来了令人振奋的好消息：小宝坐立时弓背较以前减少，自行挺直背部频次增多，坐位时下肢远端可稍上抬12厘米！

患儿恢复情况良好，战胜病魔的曙光终于到来……

救命药——诺西那生钠注射液

诺西那生钠注射液是全球首个用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症的药物。

2019年，诺西那生钠注射液作为我国首个获批治疗SMA的进口药物进入国内。2021年12月3日，国家医保局发布消息，诺西那生钠注射液正式纳入医保。先前，经过国家医保部门多轮价格谈判后，该药从70万一针降至3.3万元一针。

目前，河南省人民医院已成熟开展相关治疗，为越来越多的患者带来新的希望。