浙江大学医学院附属第一医院 三级甲等

确认信息、选择药物、一张写着“氯苯唑酸”的单子缓缓打印出……2022年1月6日下午，浙江大学医学院附属第一医院心血管内科主任郭晓纲主任医师为转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病患者（ATTRCM）陈阿姨（化名）开出了针对该病的特效药氯苯唑酸的医保处方。

得益于新的医保政策，氯苯唑酸的价格从每盒3万元下降到了每盒3000元左右，大大降低了像陈阿姨这样的ATTRCM患者的治疗成本。这也是浙江省开出的首张氯苯唑酸的医保处方。

2021年12月，氯苯唑酸与其他六款创新的、临床亟需的罕见病治疗药物一起纳入最新版《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》（2021），这意味着，我国罕见病患者将迎来更多的治疗希望和生存获益。

ATTRCM是一种罕见的、进行性、致死性的疾病，国内诊断率不足1%[田庄,张抒扬.转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病的治疗.中华心血管病杂志.2020;48(1):869]，其发病原理在于不稳定转甲状腺素蛋白（TTR）异常解离并错误折叠，形成淀粉样物质沉积于心肌间质，长期进展会引发限制性心肌病和进行性心力衰竭。基于此特殊的疾病成因，ATTRCM患者也被称为“淀粉人”。

“简单来说，就是产生于肝脏的一种蛋白质被异常分解后，跑进了心脏里，呈淀粉样沉积，心脏变得越来越厚，从而影响心肌的收缩和舒张，使患者快速发生心力衰竭和死亡。”郭晓纲主任解释说。

该疾病临床症状不典型，极易与肥厚性心肌病，急性冠脉综合征，心衰等常见心血管疾病相混淆。同时，该疾病认知不足，患者往往需要经过数次误诊、漏诊，才能得以确诊，但却由于前期的延误诊治而错过最佳治疗时间。ATTRCM患者临床确诊后，如不进行对因治疗，平均生存时间仅为2~5年[MaurerMS,GroganDR,JudgeDP,etal.Tafamidisintransthyretinamyloidcardiomyopathy:effectsontransthyretinstabilizationandclinicaloutcomes.CircHeartFail.2015;8(3):519?26.]。

自从被确诊为ATTRCM以来，“找药”就成为陈阿姨生活中最重要的事。氯苯唑酸是全球首个、也是唯一经批准治疗ATTRCM的特效药。2020年9月之前，陈阿姨只能通过各种途径从海外购买这种药，不仅价格昂贵而且非常不方便。2020年9月，该药在中国国内获批上市，填补了此前我国该病治疗领域无有效药物的空白，为陈阿姨这样的患者治疗带来了新希望。

郭晓纲主任表示：“通过临床研究，ATTRCM患者经氯苯唑酸治疗30个月后可显著降低全因死亡风险30%，降低心血管相关住院32%，并显著提高患者生存质量，同时该研究也显示氯苯唑酸可显著延长ATTRCM患者的预期生命[MaurerMS,SchwartzJH,GundapaneniB,etal.Tafamidistreatmentforpatientswithtransthyretinamyloidcardiomyopathy[J].NewEnglandJournalofMedicine,2018,379(11):10071016.]。”

然而，由于罕见病患者人数相对较少，应用药物治疗的可及性和可负担性均较低，面临较大的支付难题。像陈阿姨，她和哥哥都是ATTRCM患者，需要终身服药，即使通过多种优惠政策，他们两人每个月的用药成本也最起码在5万元以上，这负担压得他们喘不过气来，他们甚至为此卖掉了一套房子。

因此，如何降低患者的用药负担，提升罕见病用药的可及性，成为罕见病诊疗过程中的巨大难题。

2021年12月，国家医保目录更新，包括ATTRCM对因治疗药物氯苯唑酸软胶囊等7款创新罕见病药物被纳入国家医保目录，为ATTRCM患者带来诊疗新希望。作为缓解ATTRCM的唯一对因治疗药物，氯苯唑酸此次被纳入国家医保目录，改变了以往ATTRCM治疗极其昂贵的困境。

随着这一药品在医院的切实落地，一方面，将极大减轻ATTRCM患者用药的经济负担，这一群体的治疗和生活也将获得更大的改善和提升；另一方面，有效可及治疗手段也将随着医保的落地得以广泛覆盖，推动更多ATTRCM患者得到及时的筛查、诊治。

郭晓纲主任说：“作为全国最早建立心脏淀粉样变多学科(MDT)诊疗团队、心超筛查团队的医院，浙大一院开创了全流程筛查模式，对高危疑似患者进行系统性的回顾和随访，杜绝遗漏每一个病人。自2019年起，浙大一院就在全省率先开展心脏99mTc标记的焦磷酸盐（PYP）核素显像，结合血尿游离轻链检测，这是目前诊断ATTRCM的有力手段之一。”

目前，ATTRCM无法被治愈，但通过服用特效药，可以有效延缓病情发展，得到良好的控制。

“作为医者，我们的责任是为患者带来更多的健康获益。氯苯唑酸进入国家医保，减轻了ATTRCM患者群体的经济负担，让更多患者看到了希望。”郭晓纲主任表示，“未来，浙大一院将继续发挥全国罕见病诊疗协作网医院的优势，集合多学科医学团队的力量，和社会各方力量一起努力，推动对包括ATTRCM在内的心血管病早筛查、早诊断、早治疗和规范诊疗，造福更多患者。”

希望未来可以有更多的社会力量来关注罕见病群体，让更多的罕见病患者的需求被看见、被实现。

来源：宣传中心