内分泌遗传代谢科开展苏州首例酶替代治疗黏多糖2型病例-医联媒体

内分泌遗传代谢科开展苏州首例酶替代治疗黏多糖2型病例

2022-01-12 11:39:51

今年9月份，5岁多的小宇（化名）因语言发育落后来苏州大学附属儿童医院就诊，经过罕见病临床医学中心各位专家的会诊，考虑为“黏多糖贮积症”，随后完善酶学等相关检查确诊为“黏多糖贮积症II型”。

黏多糖贮积症（MPSII）是最常见的黏多糖贮积症，约占所有黏多糖贮积症一半，黏多糖贮积症II型是由于艾素糖醛酸2硫酸酯酶（IDS）基因变异引起的IDS活性缺乏，使硫酸皮肤素和硫酸类肝素不能完全降解从而贮积在各种组织、器官的溶解酶体中，引起细胞组织结构、功能改变，进而导致多器官、多系统结构和功能异常。

该疾病治疗方法主要是造血干细胞移植（HSCT）、酶替代治疗（ERT）和非特异性治疗。HSCT治疗可降低患儿的尿糖胺聚糖水平，对面容、肝脾肿大以及呼吸系统、心血管系统、耳鼻喉、骨关节等多系统症状以及日常活动能力均有改善。酶替代治疗利用基因重组IDS寡聚糖链上的甘露糖?6?磷酸（M6P）残基可与细胞表面的M6P受体特异性结合，摄入细胞后转移至溶酶体中，从而降解细胞内贮积的糖胺聚糖，改善患儿症状。ERT治疗可降低尿糖胺聚糖水平，减轻肝脾肿大，改善心肺功能和关节活动能力，减少反复呼吸道感染，改善睡眠呼吸暂停现象以及生长发育障碍，延长生存期等。对准备HSCT治疗的患儿，在移植等待期间可以先接受ERT治疗，以降低HSCT的并发症风险，改善预后。

该病属于罕见病，艾度硫酸酯酶β于2020年9月在我国获批上市，但价格昂贵，一年的费用要100多万，给患儿家庭带来了很大的经济负担。在苏州大学附属儿童医院各部门支持和儿童医院罕见病临床医学中心协助下，由元圆健康促进服务中心和园区慈善总会资助患儿本次的药物。这给患儿和家庭带来了希望。

本次住院在评估患儿生命体征及各项指标、确保患儿没有感染情况下，决定12月9日上午进行酶替代治疗。为了保证安全，专科医生和护士一直陪伴在旁，缓解家长紧张情绪，也为患者安全保驾护航，在大家共同努力下，患儿的这次治疗很顺利。

本例是苏州首例黏多糖贮积症的酶替代治疗，苏州大学附属儿童医院内分泌科自2013年正式开展罕见病以及遗传代谢病的诊治，是省内最早开展此类疾病的专科，积累了丰富的经验，先后诊治40余种罕见病并发现了数种全国首例罕见病，促进了专科的发展也成为家长及患儿坚强的后盾。

来源：苏州大学附属儿童医院