疾重家贫疑绝处仁医良护使逢春——感染病科医护救治1例极罕见遗传代谢病患者-医联媒体

疾重家贫疑绝处仁医良护使逢春——感染病科医护救治1例极罕见遗传代谢病患者

2021-10-10 07:00:19

2021年8月15日，重医附二院感染病科病房里欢声笑语，一位刚满17岁的少女正带着皇冠许愿。原来，是18床患者粟粟（化名）的生日，护士姐姐们悄悄为她带来了蛋糕为她庆生。这一天，是她难忘且有意义的生日，更是在几经辗转确诊病因（CAGSSS综合征）患者的一天，生命由此看到希望。

前两年，粟粟突发吞咽困难，进食量少，日渐消瘦，乏力、头昏，父亲带着她四处求医无门，做了各种检查均未得到准确的病因。父亲走投无路，只有求助曾经把罹患肝衰竭的自己从鬼门关拉回来的救命恩人——重医附二院感染病科周智教授。看着绝望求助的父亲，看着瘦骨嶙峋、体重仅有20kg的17岁女孩，周智教授暗下决心，一定要尽快找出病因。

入院后，周智教授组织钟珊、邓欢、李虎等医生积极讨论、分析病因，争取花最少的费用，出最快最好的效果。粟粟有先天性白内障病史，胃镜检查中发现贲门迟缓，其已病逝的母亲也存在先天性白内障和发育异常的情况。周智教授团队开始考虑遗传代谢性疾病的可能，并以此为思路带领团队医生，在全网大海捞针式地查阅文献。功夫不负有心人，终于发现粟粟极有可能是患上了一种十分罕见的遗传病——CAGSSS综合征，这是一种以先天性白内障、生长发育迟缓、神经传导异常、神经性听力缺失和骨骼异常为主要表现的综合征，系一种由IRAS2基因突变导致的线粒体病，目前全球仅十例病例。

为了明确诊断，需要进行基因检测和MRI检查，考虑到粟粟经济困难，感染病科主动承担了基因检测费用，同时联动放射科郭大静教授，为其免费进行了垂体MRI检查。

目前经过积极地治疗，粟粟吞咽困难好转，食量明显增多、体重也上去了，眼睛有了神采，马上就能出院回家。为了真诚感谢所有医护人员，粟粟特意手写了一封感谢信，用朴实的话语表达了最炙热的感谢。

重医附二院感染病科医护团队没有辜负粟粟父亲的期望，这个仁爱、聪慧、淳良的团队为粟粟和父亲带来了希望。古人有言：夫医者，非仁爱之士，不可托也，非聪明理达，不可任也，非廉洁淳良，不可信也。未来，感染病科会继续以责任、担当铺平求医者荆棘之路，凭开拓、创新点燃绝望者希望之灯，用理解、宽慰滋润苦痛者枯涸之心。

审核：周智

作者：感染病科曾莹、赵静