北京积水潭医院 三级甲等 公立医院

不久前，一个全身消瘦，双腿特别纤细的男孩和家人一起来到了北京积水潭医院，先后就诊于足踝外科和神经内科。男孩今年12岁，他的父母说，孩子双脚畸形，在当地医院做了手术也没有好转，听说北京积水潭医院不仅能手术治疗，也能确诊病因，因此带着孩子慕名而来。

原来，男孩自出生后就发现右足下垂，约20个月左右才会行走，且行走能力较同龄孩子差，全身消瘦并肢体纤细，以双下肢更为明显。9年前曾就诊外地某大医院，当时肌电图检查提示“下肢神经源性损害”，诊断为“脑瘫”并进行了右足跟腱松解术。但此后症状仍缓慢进展，5年前发现左足下垂也逐渐明显，双下肢无力缓慢进展，行走姿势异常，双下肢呈轻度剪刀步态，有时跌倒，此次为再次行跟腱松解术而就诊于北京积水潭医院足踝外科。

足踝外科的杜辉副主任医师门诊看过患者后，认为该患者足踝畸形病因不寻常，建议家长看神经内科，除外神经系统疾病。神经内科主任胡洪涛通过询问病史及查体，发现患者双侧高足弓，双下肢肌力下降，但双下肢肌容积不饱满不仅限于小腿及大腿中段以下而呈弥漫性，且双下肢腱反射不低甚至偏活跃，双侧病理征阳性，提示不但有下运动神经元体征，同时也有上运动神经元体征，这不但用脑瘫难以解释，也不同于相对常见的腓骨肌萎缩症（CMT），定性复杂。为明确诊断，胡主任将男孩收入神经内科病房进行完善检查。

考虑到男孩家庭经济状况不富裕，胡主任指示主管医生，尽可能仅安排少量关键性的检查并尽可能缩短住院时间。在科室疑难病例教学查房中，虽然男孩父母、两个姐姐及其他家属均无类似表现，无家族史，但胡主任结合该男孩临床主体是痉挛性截瘫，逐渐缓慢进展，且双侧高弓足的特点，仍首先考虑神经系统遗传病、遗传性痉挛性截瘫复杂型可能性大，需要进一步完善有关基因检测。

检测后显示，男孩BICD2基因突变（c.320C>T）。该突变为致病突变，且该男孩为家族内新发突变。BICD2基因该位点突变非常罕见，主要临床表型是常染色体显性遗传脊髓性肌萎缩2A、2B型，而以遗传性痉挛截瘫（HSP）为临床表型则仅在国外有个位数的病例报道。确诊后，神经内科向足踝外科专家及时反馈并协助评估预后。经过两个学科专家的联合诊治，最终孩子将择期进行手术治疗。

神经系统疾病病种繁多，既有常见的脑血管病、格林巴利综合征等，也有大量各类疑难杂症。北京积水潭医院神经内科在胡洪涛主任带领下，一方面熟练规范诊治普通神经科疾病及神经危重症，并着重于提升急性脑血管病早期绿道救治效率、效果，提高卒中急性期救治能力；另一方面也积极拓展科室收治疾病谱，提高疑难杂症诊治水平，多年来诊治了为数众多的疑难重症，积累了丰富的经验。

北京积水潭医院有来自全国各地的大量骨科患者，其中不乏病因为神经系统疾病的患者。如有的貌似“颈、胸、腰椎病”，实则为脊髓病或运动神经元病；有的足踝等关节畸形或脊柱侧弯，背后病因却是遗传性神经肌肉病。神经内科与骨科协作合作，可对这类患者实现识别、确诊、手术矫形等诊断、治疗的全程管理，一站式解决患者问题。对于确诊后无需手术治疗的，也可让患者避免不必要的手术创伤。

其中遗传性神经肌肉病是一大组疾病，临床上不少患者并无明确家族史，且这类疾病临床表型有高度异质性，致病基因也高度异质性，故诊断难度大，具有挑战性，需要医生的经验和必要的辅助检查。另外，很多疾病虽至今也无有效药物治疗，但对于伴有脊柱或关节畸形的神经肌肉病患者来说，术前明确诊断有助于骨科医生的手术评估、手术方案决策、预后判断，同时明确诊断直至基因诊断对于未来优生优育、产前筛查、避免后代遗传也意义重大。

北京积水潭医院迎来了“一院三区”新发展阶段，神经内科会继续加强与骨科的协作合作，不断加强学习和实践，提高诊治水平，力求最大程度为患者提供帮助。

文丨神经内科王红霞

图丨神经内科

编辑丨靳晓方于淼