石家庄市第四医院 三级甲等 公立医院

26岁的李女士来电咨询，不久前，孕12周的她做了孕早期产前筛查，也就是我们常说的唐氏筛查，检查结果显示唐氏综合征高风险，这可愁坏了李女士，想要进一步确定宝宝是否健康，到底该选择无创胎儿游离DNA检测还是羊水穿刺呢？

对于唐筛检查结果异常的孕妈们来说，如何进一步选择正确的检查方式很重要，那么到底应该如何选择呢？别着急，石家庄市妇产医院健康备孕指导门诊专家为您解答！

无创胎儿游离DNA检测

适用人群有哪些？

1.血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇；

2.有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等);

3.孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体、18三体、13三体综合征风险的孕妇。

什么时候做无创胎儿游离DNA检测？

无创胎儿游离DNA检测最适宜孕周为孕12周~孕22＋6周，比传统血清学筛查的检测窗口期更宽。对超过适宜孕周的孕妇，可适当放宽到孕26周。

NIPT/NIPTPlus筛查疾病，如何选择？

两类疾病不可缺:

一是染色体非整倍体疾病，如T21、T18及T13，发病率较高，且发病风险随年增加；

二是染色体致病性拷贝数变异，如Digeorge综合征、猫叫综合征等，这类疾病患儿的临床表型严重，常伴有智力异常和发育迟缓，超声容易漏筛。

传统的NIPT（外周血胎儿游离DNA产前检测）是指采集孕妇外周血，并利用胎儿来源的游离DNA进行常见非整倍体筛查。主要筛查三种常见胎儿染色体非整倍体疾病（21三体、18三体、13三体综合征）。

升级版的无创产前筛查NIPTPlus是对染色体非整倍体疾病及染色体致病性拷贝数变异两类疾病进行筛查，评估患病风险。主要筛查3种常见胎儿染色体非整倍体疾病，4种性染色体非整倍体疾病，21种胎儿其他常染色体非整倍体疾病，103种大于3MB的胎儿染色体缺失/重复疾病。

温馨提示

因为母亲外周血中的胎儿游离DNA其实来源于胎盘的滋养层细胞，而非胎儿，且无创DNA检测的是母亲和胎儿的DNA混合物，当母亲的DNA异常时，会影响筛查结果的可靠性。

羊水穿刺

适用人群有哪些？

1.大于35岁的高龄孕妇；

2.曾生育染色体异常患儿的孕妇；

3.夫妇之一是染色体异常的孕妇；

4.孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；

5.夫妇双方为某种单基因病患者/携带者，或曾生育过某一单基因病患儿的孕妇；

6.曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇；

7.孕期产前筛查为高风险的孕妇；

8.孕期超声检查发现胎儿异常的孕妇；

9.胎儿宫内感染的产前诊断；

10.胎儿宫内生长迟缓（IUGR)。

羊水穿刺安全吗？

羊水穿刺很安全！羊水穿刺的监测范围更广，不但包含所有染色体疾病，还能检测基因缺陷。因此，在高龄、超声异常、唐筛高风险等情况下，应选择安全、可靠的羊水穿刺侵入性产前诊断技术，避免漏诊。

综上所述，建议李女士做羊水穿刺。

石家庄市妇产医院健康备孕指导门诊

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