宝鸡市妇幼保健院发现一例脊髓型肌萎缩症患儿-医联媒体

宝鸡市妇幼保健院发现一例脊髓型肌萎缩症患儿

2025-01-22 04:47:18

近日，宝鸡市妇幼保健院儿童医院接诊了一名7月龄患儿，儿童神经内科与康复科主治医师王灿军检查发现，该患儿运动发育落后，双下肢肌张力低下，双膝腱反射未引出，抬头欠佳，不会翻身，独坐不稳。经科主任胡春维会诊，高度怀疑孩子患有先天性神经肌肉病。

随即，医院遗传优生实验室进行了脊髓型肌萎缩症致病基因SMN1检测显示：0拷贝、纯合突变，同时对该患儿血样进行测序验证，验证结果：SMN1基因纯合突变，说明患儿个体没有正常的SMN1基因拷贝，临床确诊为婴儿型脊髓性肌萎缩症。这一发现为临床干预提供了关键依据，有助于为患儿争取最佳的治疗时机。

据了解

脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy，SMA）是一种常染色体隐性遗传的神经退行性疾病，主要由于SMN1基因的纯合缺失或突变引起。SMN1基因位于染色体5q11-5q13区，负责编码survivalmotorneuronprotein（SMN蛋白），该蛋白对于运动神经元的存活至关重要。当SMN1基因发生突变时，会导致SMN蛋白的功能丧失，进而引发肌肉萎缩和运动功能障碍。

脊髓性肌萎缩症是儿科最常见的致死性神经肌肉遗传病，号称为“2岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手”，是婴幼儿期最常见的致死性疾病，为常染色体隐性遗传病，父母均为携带者时不发病，但有1/4机会生育患儿，会导致进行性肌肉无力和萎缩，对患儿的生长发育和生活质量产生极大影响。该病的治疗在国内主要依靠诺西那生等药物治疗，费用较高昂，因此，孕前或产前筛查诊断对家庭优生至关重要。

据介绍

市妇幼保健院作为全国第一批SMA出生缺陷综合防控规范化建设单位，自2022年10月开展脊髓性肌萎缩症基因（SMN1基因）检测以来共筛查751例，发现宝鸡地区人群携带率为3.33%，高于医学文献中提到的人群携带率（大约每50人中有一个携带者）。所以，孕前或孕期进行携带者筛查非常必要，如果夫妻双方均为携带者，须要进行产前诊断，以降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质。

信息来源：遗传实验室

素材整理：权秋宁

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