西安市中心医院 三级甲等 公立医院

42岁的孙女士，自幼多病缠身，身高160cm的她，体重仅44kg！因其患有结节性硬化症，癫痫、精神分裂症，智力低下‧‧‧‧‧‧一直跟随已经70多岁的父母生活。孙女士的月经异常，血量多，痛经已经困扰她三年了！一月前再次就诊，B超提示子宫腺肌症伴腺肌瘤，左附件区包块（8*9cm）。孙女士的老妈妈带她来到西安市中心医院妇科，希望这次可以做一个根治手术，让患者的月经病不再困扰她！

经了解，孙女士2年前因出血多在外院进行过诊刮术，并提示子宫内膜增生紊乱，这两年子宫内膜病变有没有进展？因患有结节性硬化症，12年前双肾多发血管平滑肌瘤进行过手术治疗，腹部长长的两道手术疤痕见证了她生活的不易。20天前又因右肾平滑肌脂肪瘤破裂出血进行抢救，并行肾动脉栓塞术。

本次住院经检查，孙女士的心、肝、肾、脑、骨等重要脏器均有“瘤”的侵犯，加之患者有基础病，术中术后可能发生多器官功能衰竭，长期营养不良，导致术后发生感染及预后不良等并发症的风险增加‧‧‧‧‧‧结节硬化症患者的组织脆性大，手术风险可想而知！做还是不做，如何做，都是摆在妇产科医生眼前的难题。与患者的父母沟通后，他们期盼的眼神和对我们的信任让我们必须知难而进。

李冰琳主任团队经过全方位考虑，由医务科组织全院MDT，并申请重大手术审批，尽可能地做好详尽的术前评估以及围手术期的保障工作。

全院多学科MDT

对孙女士进行宫腔镜检查，孙女士的宫腔就像石子路一样凹凸不平，还好子宫内膜病理报告良性病变，我们决定行全子宫+双侧附件切除术。在麻醉科和手术室的精心配合下，李冰琳主任医师带领闫琼琼副主任医师和王聪主治医师在全方位的保障下开始手术。进入腹腔后我们发现盆腔粘连特别严重，盆腔就像一片凹凸不平的地面，肠管、子宫、卵巢、输卵管粘连一起，根本无法明确解剖结构，手术难度比我们预计的还要困难。在恢复盆腔解剖结构后，发现肠管就像种植在子宫上一样，术中请普三科刘军医生协助手术，庆幸卵巢囊肿冰冻病理报告为良性！手术过程虽然艰辛，充满挑战，但最终手术顺利地完成了，大家也长舒了一口气。

术后孙女士对饮食的抗拒，让原本瘦弱的她对手术后的康复带来了波折——发热、感染都是如期而至。在消化科的指导下，经过我们医护团队的细心照料，孙女士术后10天痊愈出院。看着孙女士以及她父母脸上不由自主洋溢出的开心笑容，我们妇科医护更是有着满满的成就感。

科普时间：

结节性硬化症是一种罕见病，发病率仅1/6000-1/10000，是一种常染色体显性遗传病，也就是说来自父母任何一方的常染色体相关基因缺陷便会引起该疾病。该疾病致病基因为TSC1或TSC2，它们是肿瘤抑制基因，当它们功能缺陷时将导致肿瘤生长，这种缺陷可以由父母一方遗传而来，也有一部分为自身突变导致。结节性硬化症本质是累及多个脏器的良性错构瘤，包括皮肤、脑、肝、肾、心脏、肺等器官，并表现出相应症状，如皮肤损害，癫痫，智力低下，尿血等。一旦瘤体产生则不会自然消失，并且尚无消除瘤体的有效方法，所以要在瘤体大规模出现前及时制止，才能尽可能减少疾病对患者生活和寿命的影响。

当妇科常见病遇这种罕见病，而且是已经进展到全身各脏器均受累的状况下，给医生的诊疗的确带来很多困难。

随着医疗技术水平的不断提高，许多染色体遗传病及自身免疫性疾病等进入了大众的视野，但是很多疾病到目前为止都没有特效药，且无法根治，这些疾病会引起不同器官的并发症，患者也可能会辗转相关科室进行就诊。对于这些患者的治疗，需要涉及多个学科的共同协作。所以每一例危重复杂患者手术的成功，都是对妇产科医务人员专业能力的肯定，更是西安市中心医院综合实力的体现。作为医者，我们一直在为保障患者的健康奋斗着‧‧‧‧‧‧