重庆医科大学附属儿童医院 三级甲等 公立医院

为贯彻落实党的二十大精神，坚持以人民为中心的发展思想，深入贯彻健康中国战略，2月29日，重医附属儿童医院举办了2024年国际罕见病日主题活动，以线上线下相结合方式精心组织12个科室19名专家参与活动。

重医附属儿童医院院长华子瑜为主题活动致辞。她提到，由于疾病罕见，临床医生和患者缺乏对罕见病的认知，大多数的疾病累及多个器官和系统，患者面临着确诊难、误诊率高、缺乏有效治疗办法、致残致死率高等问题，给患者和社会带来沉重的疾病与经济负担。

重医附属儿童医院作为国家区域儿童医疗中心，高度重视罕见病的诊疗工作，也是重庆市罕见病联盟的11家医院之一，与多家医院共建诊疗网络，对儿童罕见病患者进行集中诊疗和双向转诊。罕见病患者到重医附属儿童医院就诊后，医院将通过多学科协作的方式为各类罕见病患者提供规范的诊疗。

义诊活动

本次义诊活动涵盖了内分泌科、神经内科、风湿免疫科、血液肿瘤科、呼吸科、肾脏科、新生儿科、肿瘤外科、骨科、耳鼻咽喉头颈外科、临床营养科、药学部等，其中主任医师4名、副主任医师5名、高年资主治医师6名、高年资主管药师1名，满足了不同罕见病的健康咨询服务。

活动现场，专家们共为近200人次患儿及家长提供了专业的专科疾病咨询服务。

通过前期医院微信公众号广泛宣传，到两江院区现场咨询的儿童及家长络绎不绝，义诊秩序井然。当天出诊的专家们，耐心地聆听家长的咨询，将问题详细记录下来，并仔细听诊查体，必要时为患儿们提供了进一步的诊疗服务，为家长们给出合理建议及健康指导。

“我们呼吁社会多关注罕见病，尤其需要广大家长和基层医生提高对罕见病的认识程度。只有早发现、早诊断、早治疗，患者预后才能越来越好。医生、家庭、患者提高对罕见病的认识同等重要。同时，也呼吁社会多了解罕见病，关心关爱罕见病病人，以包容的心接纳他们的特别。”义诊专家风湿免疫科副主任安云飞讲道，“我们坚信，随着医疗技术日益进步，会有越来越多的罕见病孩子回归正常生活。”

义诊专家骨科主任刘星介绍道：“罕见病发病率低，但往往症状重，致畸致残甚至危及生命。大部分罕见病病因不清，诊断和治疗困难；同时费用昂贵，给家庭带来沉重的的经济负担，是世界性的医学难题。罕见病的治疗一般需要多学科专家团队共同协作，重医附属儿童医院已经组建有相关的MDT团队，能够发挥学科间专业互补的优势，提高罕见病诊疗水平，能更好服务患儿及家属。”

现场有位杜氏肌营养不良症（DMD）的患儿家长——安安妈妈（化名），动情地说道：“在国际罕见病日，我们一起呼吁大家关注罕见病是非常有意义的一件事。我深切体会到，疾病对家庭带来的负面影响十分严重，我们希望治愈的有效药早日出现，也期盼着所有的孩子都能用得起药，更希望社会各界人士能对身边的罕见病孩子们给予关爱、帮助与理解，让他们在有限的生命里，同样能够感受到世界的温暖与阳光。”

科普直播

重医附属儿童医院联合华龙网共同推出国际罕见病日科普直播，来自内分泌科、呼吸科、神经内科、风湿免疫科、临床营养科、肾脏科、耳鼻咽喉头颈外科及骨科等8位专家，为广大网友们带来罕见病科普盛宴。

专家们用贴近百姓的话语解读严谨复杂的罕见病医学知识，对罕见病的发现、诊断、治疗等进行健康宣教及指导，直播全程图文并茂、通俗易懂、生动形象。

本次直播共17.6万人次观看，吸引了众多热心网友在线互动，帮助罕见病患者早期识别、科学就诊，提高生活质量，受到广大网友的一致好评。

重医附属儿童医院党委书记赵晓东为活动点赞助力。他提到，罕见病虽然单个疾病的发病率很低，但是有多达七八千种，在我国的罕见病总体患病人数较多，多数罕见病的儿童都有遗传背景，而且多在儿童期起病。

重医附属儿童医院作为国家区域医疗中心、国家临床医学研究中心，我们将努力对罕见病开展联合攻关，通过科技创新来带动罕见病诊疗防治技术的快速发展，为广大罕见病儿童提供更加优质的医疗服务和更加精准的解决方案。当然，我们也呼吁全社会更多的爱心企业、爱心人士，共同关注和支持罕见病事业，给罕见病患儿及家庭带去更多的帮助。