北京大学第一医院 三级甲等 公立医院

冠心病常见于老年人群体。然而就在这个夏天，北大医院收治了一例患有冠心病的少年。他的病情不但少见而且危重，有极大的心梗风险。为了及时挽救生命，儿科、心血管内科、心脏外科的专家们联手接力，及时查明其病因为家族性高胆固醇血症并做了降脂、造影和冠脉搭桥等治疗。经过全力救治，少年平安出院，重返校园生活。

瘦弱少年竟有心绞痛

近日，儿科心血管专业张清友主任医师在门诊见到了小天（化名）。14岁的他身高146cm，体重28kg，均低于同龄儿第3百分位。是什么原因让他的生长发育落后于同龄人呢？

张清友仔细询问病情，原来小天3年多前出现运动后胸痛，逐渐加重，这次就是来看胸痛的；进一步追问，发现患儿5年前在右侧肘关节伸侧长出了黄豆大小的黄色瘤并逐渐进展，多次查血脂提示总胆固醇和低密度脂蛋白显著升高，未曾规律口服降脂药物。不仅小天自己血脂高，而且家族中多位成员患有血脂紊乱，其中父亲、叔叔有早发冠状动脉粥样硬化性心脏病并于30余岁猝死，院外完善遗传学相关检查显示是低密度脂蛋白受体（LDLR）基因复合杂合突变。

通过病史、查体及辅助检查，张清友当即诊断小天患的是家族性高胆固醇血症（FH），而且他的胸痛极有可能是冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）所致的心绞痛。心绞痛的出现提示小天的病情急重，张清友立即将他收入儿科进一步诊治！

家族性高胆固醇血症

家族性高胆固醇血症（FH）是由低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）分解代谢的关键基因之一发生突变所引起的一种遗传性疾病，目前已经发现FH患者通常具有以下4种之一基因的功能性突变：LDLR，前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶9（PCSK9），载脂蛋白B（APOB）和LDL受体衔接蛋白1（LDLRAP1），其中90%为LDLR的突变。

纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）是由于这些关键基因发生纯合突变或者复合性杂合突变所致，临床表现为LDL-C水平明显升高，胆固醇在皮肤、眼睛和肌腱等多处沉积和早发动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）的倾向，发病率仅为1/300000~1/160000。

未诊断或未治疗的HoFH患者可能出现重度早发型ASCVD，许多患者20岁前死亡。一旦确诊HoFH应立即进行降脂等联合药物治疗，如血脂无法达到目标值，应进一步行脂蛋白分离术、肝移植术等。

冠脉造影提示有猝死风险

住院后，儿科廖莹副主任医师及吴舒主治医师立即为患儿制定诊疗计划，评估冠脉血管条件。冠状动脉CTA检查结果显示，患儿冠状动脉左主干明显狭窄（50-69%），血管超声结果显示双侧颈总动脉、颈外动脉、颈内动脉、椎动脉等全身多处动脉有粥样硬化斑块形成。

如此严重的冠心病引起了专家们的重视，他们立即邀请经验更为丰富的成人心血管内科专家前来会诊。

心血管内科张龙副主任医师对血脂紊乱的治疗很有心得，他建议行冠状动脉造影检查明确冠状动脉病变情况。然而，由于小天体格瘦小、病情偏重，无疑给冠状动脉造影增加了难度。张龙副主任医师向心血管专家李建平做了汇报，决定由李建平主任医师亲自做造影检查。

经过前期充分准备，造影检查顺利完成，然而结果不容乐观：患儿左主干部位狭窄程度以高达85%以上，这意味着患儿随时有大面积心肌梗死甚至猝死的可能性。

紧急全院会诊，尽快冠脉搭桥！

造影结果提示小天病情危重，儿科当晚紧急组织全院线上会诊。心血管内科张龙、心脏外科王进、麻醉科李春晶、小儿外科李龙、儿科重症专业冯琪、桑田、儿科心血管专业张清友、闫辉、廖莹、吴舒等仔细讨论了如何帮助小天纠正全身紊乱的血脂代谢，如何恢复严重狭窄的冠脉供血，又如何维持长期治疗效果？

经过详尽讨论，专家一致认为患儿亟待解决严重冠状动脉病变，从长远疗效考虑、权衡利弊，首选冠状动脉旁路移植即搭桥手术。同时，应用三联药物联合降脂，必要时进一步行脂蛋白分离及肝移植手术。

很快，小天转入心脏外科进行术前准备，心脏外科王进主任医师带领团队为他做了手术。考虑患儿的自身血管条件，手术未获取易发生病变的乳内动脉，而是采用无病变的大隐静脉作为桥血管。术前先由张福强主治医师取好大隐静脉桥血管，接着由王进完成冠状动脉搭桥。

因患儿体重小，冠状动脉直径较细，管壁较薄，为了保证每一支桥血管都有较好的吻合质量，手术团队没有采用常规不停跳CABG技术，而是采用体外循环下心脏停跳CABG技术。经过仔细探查，手术团队为患儿搭桥3支：前降支、中间支和回旋支。可喜的是，这些新移植的血管充血效果满意，彻底解决了左主干狭窄引起的左冠状动脉供血不足问题，为患儿恢复心脏强健注满了活力！

“心”存希望，健康成长

手术完成后，小天的胸痛不再发作！而且可喜的是，经过积极降脂治疗，小天的血脂已经显著下降。出院前，北大医院医疗团队叮嘱他和家长，未来要定期监测血脂及动脉病变情况，积极调整降脂方案，做好冠心病二级预防，把血脂长期维持在理想水平。

开学前，解除了心脏危机的小天平安出院。祝愿他带着“心”的开始和“心”的希望，全心投入，努力成长，享受校园生活，拥抱更多精彩！

（儿科、心血管内科、心脏外科）