四川大学华西第二医院 三级甲等 公立医院

两年前，四川大学华西第二医院医学遗传科俞丹教授团队接诊了一位1岁多的小女孩小丽，她有牙齿松动、脱落，伴随着双下肢乏力，骨骼轻度畸形，身高偏低等表现。在俞丹教授团队的精心评估及分析下，患儿最终被确诊为患有“低磷酸酶血症”。为了让小丽找到治愈的希望，在俞丹教授团队、海南省妇儿中心神经科学部庞启明教授团队、博鳌未来医院的共同努力下，联合启动了新药Strensiq的引进项目。最终，小丽成功接受创新药物Strensiq治疗并顺利出院，这在国内尚属首例。

小丽在用药2个月后前来俞丹教授门诊复诊，她的肌肉力量、骨骼、牙齿等都有明显改善，也没有出现过敏等不良反应。临床药师也进行了详细的记录，进行了用药指导。

低磷酸酶症（hypophosphatasia，HPP）是一种罕见的遗传性代谢疾病，临床表现包括骨骼畸形、肌肉乏力、贫血、生长发育迟缓等，还可导致多系统并发症，例如严重的肌无力、抽搐、疼痛和可导致婴儿夭折的呼吸困难，对患者的生活和健康产生了很大的影响。该病的病因是编码非特异性碱性磷酸酶(tissue‐nonspecificalkalinephosphatase，TNSALP)的ALPL基因的功能缺失变异引起组织TNSALP活性低下或消失为特征。

特异性的酶替代治疗是目前治疗低磷酸酶血症最为有效的方法，但国内尚未通过中国国家药品监督管理局批准，且价格昂贵，药物获取成为一大难题。在海南省相关监管部门高效审批了该项目后，项目落地医疗机构选择在博鳌乐城的博鳌未来医院（海南省妇儿中心乐城分院）。相关国内外专家多次进行线上病例讨论及药物论证，并对乐城分院的医护人员进行病例报告及用药培训，对小丽的身体状况进行实时评估，项目最终得以顺利开展。

此次早期的诊断及成功的治疗为国内低磷酸酶血症患者带来了新的治疗希望，也为临床医学研究提供了新的思路和方向。这一成果表明，四川大学华西第二医院医学遗传科在罕见病诊断和治疗方面具有丰富的经验和专业性。

为了满足多元化多层次就医需求，服务健康中国战略，由四川大学统筹华西医院、华西第二医院、华西口腔医院、华西第四医院优质资源管理运营的四川大学华西乐城医院已于2021年开工建设，计划2023年开业运营，医院位于海南省琼海市博鳌乐城医疗旅游先行区康祥路西侧，医院将积极利用乐城先行区先行先试政策优势、华西医学引领创新优势，着力建设以肿瘤、罕见病、干细胞为核心诊疗方向，今后华西乐城医院将以多学科协作支撑为核心诊疗模式，以“新药、新械、新材”和前沿医疗技术临床应用为核心诊疗特色，建成高水平的前沿医疗中心和临床科研转化平台，进一步提升用药可及性，为更多患者及家庭带去新希望。

医学遗传科/产前诊断中心