河北医科大学第二医院 三级甲等 公立医院

2023年2月28日，是第16个国际罕见病日，今年的主题是“点亮你生命的色彩”。面对罕见病诊治的世界性难题，我国加速破解罕见病诊疗和用药保障之困。在北京协和医院张抒扬院长罕见病MDT团队的引领下，河北医科大学第二医院作为国家罕见病诊疗协作网河北省牵头单位，省罕见病质量管理控制中心，积极致力于为全省罕见病患者提供更高质量的医疗服务而不懈努力。

2月28日当天，河北医科大学第二医院举行多项活动，全力为罕见病患者及家庭拓宽生命之路。

成立罕见病MDT会诊中心

罕见病因为发病率很低，也常被称为“孤儿病”。为进一步提升罕见病规范化诊治能力，给予罕见病患者更加规范、高效、个性化的诊疗，整合罕见病病例资源，河北医科大学第二医院学习借鉴北京协和医院张抒扬院长罕见病MDT团队的成功经验，在全省率先成立了罕见病MDT会诊中心。

成立仪式上，党委书记王贵英指出，作为国家罕见病诊疗协作网河北省牵头单位，河北省罕见病质量管理控制中心，河北医科大学第二医院一直在罕见病领域深耕不辍，积极与国内多家医院深度合作，不断提升罕见病诊疗能力，努力改善罕见病患者就医现状。中心成立后，河北医科大学第二医院将充分发挥多学科优势，精诚协作，为罕见病患者提供“一站式”高质量临床诊疗服务，给更多患者和家庭带来希望。

随后，罕见病MDT会诊中心负责人、内分泌科副主任张松筠教授主持开展了MDT会诊中心首次学术活动。来自神经内科、医学影像科、内分泌内科、心脏超声科、心血管内科、泌尿外科、妇科等学科的专家们分别讲解和共同讨论了一例重症医学科收治的”线粒体脑肌病”患者，从多个角度剖析了这一罕见病的特点，进一步加深了对该疾病的认识，为今后类似患者的治疗提供了宝贵经验。

举办罕见病大讲堂

罕见病诊治是一道世界性难题。在接受新闻媒体采访时，MDT罕见病会诊中心负责人、内分泌科副主任张松筠教授反复提到“诊断难，是罕见病患者面临的第一道关口”。为了让更多的医生熟悉和了解罕见病、尽早识别，为治疗争取更多的时间，河北医科大学第二医院在省卫健委、省医学会的支持下，自2021年12月开始，面向全省二级以上医院举办了十二期罕见病大讲堂，以专题讲座和病例分享相结合的形式，向全省同仁传授30种罕见病的诊疗知识。大讲堂举办以来反响热烈，观看人次超过6万，大大提升了我省罕见病诊疗水平。自十一期大讲堂开始，河北医科大学第二医院开始与中国罕见病联盟合作，每期均邀请北京协和医院罕见病团队授课指导，拉近了顶级医院与基层医院的距离，将大讲堂受众从省内扩大到全国。

在当日举办的“罕见病大讲堂”中，北京协和医院聂敏团队和河北医科大学第二医院血液内科乔淑凯团队分享了罕见病遗传检测方法和Castleman病的最新研究方向等，全国近8000余名医师参与会议。

组织罕见病义诊

在当日举办的义诊中，来自内分泌科、神经内科、儿科、血液内科的多位专家现场接诊了60余名罕见病患者，涉及脊髓性肌萎缩症、卟啉病、多发性硬化、血友病等10余种罕见病，专家们耐心细致规范专业的服务受到罕见病患者及家属的一致好评。生殖医学科专家还为到场的罕见病家庭提供了遗传咨询的建议。

当晚，河北医科大学第二医院卟啉病MDT团队联合省药学会罕见病专委会卟啉病协作组开展了每年一度的卟啉病患者健康教育及线上义诊活动。卟啉病协作组组长、河北医科大学第二医院张松筠教授进行了《急性间歇性卟啉病诊疗管理》专题报告。河北医科大学第二医院内分泌内科、神经内科、风湿免疫科、血液透析科、皮肤性病科、生殖医学科、心身医学科等学科的专家为24名患者答疑解惑，通过云会诊模式，一站式为患者解决实际问题。

为爱呐喊，让罕见被看见。今后，河北医科大学第二医院将继续依托多学科优势，积极探索创新罕见病服务模式，推动罕见病临床诊疗、防治高质量发展，为患者及家庭带去更多福音。