绵阳市中心医院举办“国际罕见病日”大型义诊活动-医联媒体

绵阳市中心医院举办“国际罕见病日”大型义诊活动

2023-03-02 11:58:13

2023年2月28日是第16个“国际罕见病日”，今年的主题是“点亮你的生命色彩”（ShareYourColours）！

目前世界已知罕见病有近7000种，并以每年250种至280种的速度递增。我国有近2000万罕见病患者，每年新增患者超过20万。因此，我们有必要了解罕见病、熟悉罕见病、帮助罕见病患者，让罕见病被看见。

绵阳市中心医院在第16个国际罕见病日到来之际，组织风湿免疫科、康复科、儿科、内分泌科、呼吸与危重医学科、神经内科、心血管内科、血液内科、肾病内科、消化内科等多个科室在生命广场举行大型义诊活动，为罕见病患者提供临床诊疗意见和咨询。

参加此次义诊活动的专家们耐心细致地为前来就诊的罕见病患者进行了诊疗和咨询，为很多常年辗转就诊的患者提供了专业的指导和建议。因许多罕见病患者会出现多系统受累的问题，诊疗难以在一个科室解决，需要多个临床科室通力合作才能地给出诊疗意见，此次义诊活动为这些患者提供了多学科共同诊疗模式，得到了群众的一致好评。

问

罕见病通常藏在哪些常见病中呢？

答

1.新生儿、婴幼儿时期常藏在一些重症患儿中，临床表现类似“败血症、缺血缺氧性脑病、中毒、脑炎、心肌炎、肝炎......”等。

2.儿童时期常藏于“智力运动发育落后、癫痫、瘫痪、孤独症、精神病、肝损害、心肌损害、肾损害、骨病、皮疹、畸形......”中。

3.轻型患者终生无症状，或晚至成人发病，藏于“智力运动倒退、阿尔茨海默病、心肌病、肝硬变、肾功能衰竭......”中。

问

罕见病有哪些诊断和治疗方法呢？

答

罕见病的诊断除了常规检查外，还需特殊的方法，如血代谢、尿代谢、酶活性、染色体、基因测序等。罕见病的治疗方法有饮食干预、药物治疗、造血干细胞移植、肝移植、基因治疗等。

问

罕见病如何就诊呢？