韶关市粤北人民医院 三级甲等

国际罕见病日

2月28日

今年2月28日是第16个国际罕见病日，今年的主题是“Shareyourcolors”（分享您的生命色彩），口号是“Rareismany，Rareisstrong.Rareisproud”（罕见并不孤单，罕见即强大，因罕见而骄傲）。

2月25日，我院生殖医学中心、产前诊断中心范舒舒主任受韶关市妇女联合会、韶关市卫健局和开放大学的邀请，作客“韶关市妇女儿童健康在线”，主持了以宣传罕见病为主题的在线直播“让罕见被看见”。范舒舒从罕见病的定义，罕见病群体诊断和治疗困境，以及怎样预防罕见病胎儿的出生、国家目前对罕见病人的关注以及相关政策等方面进行了详细的阐述。下面让我们一起来了解一下这群并不少见的罕见病人。

他们是一个特殊的群体，有各种美丽的名字：玻璃人、渐冻人、瓷娃娃、月亮的孩子、不食人间烟火的孩子、沉默的天使、蝴蝶宝宝……他们都有一个共同的名字：罕见病！但美丽的背后是常人难以想像的病痛和折磨，因为他们所患的是人类罕见病中公认最痛苦的疾病之一：血友病、脊柱型肌萎缩、硬皮病、先天性成骨不全症、白化病、苯丙酮尿症、Rett综合征、大疱表皮松解症……而且目前没有安全有效的根治方法。

脊髓性肌萎缩症：脊髓前角运动神经元退化变性导致的肌无力和肌萎缩，逐渐丧失各系统功能：包含呼吸、吞咽的各种运动功能，但认知功能、感官系统不受影响，病人最终多死于窒息或营养不良，其是2岁以下儿童致死性遗传病头号杀手。

渐冻人霍金

血友病：血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血，严重者可致死致残。

上面这些都是罕见病，发病率低于1/500000或新生儿患病率低于1/10000。但罕见病并不罕见！据统计，至今全球已确认的罕见病超过7000种，约占人类总疾病的10%。全球的罕见病患者超过3亿人，仅我国就有超过3000万人，每年新增患者超过20万人。为促进社会对罕见病问题的关注，改善欧洲罕见病患者的生命质量，欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008年2月29日发起“国际罕见病日”，将2月29日定为罕见病日，每4年一次意寓着罕见病人之罕见。2009年在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

2018年国家发布《第一批罕见病》目录涉及121种罕见病。

罕见病的现状

在中国乃至世界范围内，具有罕见病诊疗能力的医生还是比较少，再加上罕见病的药物研发费用昂贵、风险巨大、市场需求量小，多数制药企业不愿进行开发、生产，导致目前仅有不到5%的罕见病得到有效的干预和治疗。这些患者往往缺乏社会关注和支持，处于孤立无援的无助境地。

研究表明，80%以上的罕见病是由遗传因素导致的，绝大多数是单基因遗传病，其中80%是新发突变，这也是为什么明明是健康的夫妇也会生下罕见病的孩子。简单来说，如果夫妻双方存在相同的缺陷基因，下一代就很可能患病。所以，从根本上防止和减少罕见病的发生，出生缺陷三级防控必不可少，必须要从婚前、孕前及产前检查开始。比如婚前、孕前常规完善耳聋基因、脊柱型肌萎缩基因筛查、地贫筛查等优生检查；推荐有相关高危因素的夫妻在婚前、孕前接受遗传咨询，必要时进行常见单基因疾病携带者筛查等。

对于有高危因素、尤其是有过罕见病胎儿孕育经历的夫妻，建议孕前对既往罕见病患儿进行详细的遗传学查因，评估再次妊娠的再发风险，从而指导适宜的妊娠方式。妊娠后，推荐选择介入性产前诊断来对胎儿检测，判断胎儿是否携带同样罕见病的遗传变异，达到优生优育的目的。

近五年我院通过介入性产前诊断诊断出一百多例致病性突变导致罕见病胎儿，通过终止妊娠，预防严重患病胎儿出生，为节约医疗资源，维护家庭稳定做出来积极的贡献。

有需要的朋友可挂我院优生遗传咨询门诊号

地点:粤北人民医院门诊五楼生殖医学中心

在本次罕见病日来临之际，新生儿科也开设了罕见病门诊——

时间:周一下午、周二下午、周五全天

地点:粤北人民医院门诊一楼儿科门诊、新生儿保健专科门诊

科普：范舒舒

责编：卢艳萍

微编：叶芳兰

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