佛山市禅城区中心医院 三级甲等 公立医院

宝宝总是黄疸不退？

吃不好？不长个？

智力落后？长相特别？

一直没弄清是什么病？

这可能是罕见病！

每年2月的最后一天

是国际罕见病日

目前全球发现的罕见病大概在7000多种

但所有的罕见病加起来

占总体已知疾病的比例大约10%

所以这样的患者和人群其实并不罕见

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Raredisease

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怎么知道自己是遗传代谢性疾病？

罕见病80%是由遗传缺陷导致的

可以是显性遗传或者是隐性遗传

因此，患有遗传代谢病可以有家族史或者没有家族史

长期被以下一种或多种表现困扰

而又多次就诊没有找到病因的

需要警惕遗传代谢性疾病

黄疸迁延不退、肝功能异常、喂养困难、腹泻、哭声小、毛发颜色浅、身体异味、尿液异味、惊厥、肌张力过高、肌张力过低、不活泼、反复低血糖、免疫功能低下等。

矮身材、消瘦、肥胖、智力落后、语言发育迟缓、运动发育落后、听力障碍、癫痫、肝功能异常、喂养困难等。

矮身材、癫痫、学习成绩差、精神障碍、糖尿病、性腺发育异常等。

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Raredisease

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那么，如何筛查？

那么，如何筛查？

遗传代谢性疾病是由基因缺陷导致体内代谢紊乱或各器官发育不良，新生儿可以在出生早期进行代谢病的初步筛查，或者做一些简单的常见遗传疾病的基因筛查。方法很简单，只需要用针刺足跟血留几滴血在滤纸上就可以了。

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Raredisease

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如何确诊？

如何确诊？

根据患儿的不同表现及相关检验检查，怀疑遗传代谢病的可以抽取患儿及父母的静脉血行基因检测来明确是否存在遗传代谢病。

如何治疗？

大部分遗传代谢病目前没有可以彻底治愈的方法，但随诊医疗技术的日益发展，目前已经有一些医疗措施可以缓解其症状或者减缓其加重的速度，包括：饮食管理、药物治疗、酶替代治疗、智力康复治疗、运动康复治疗等。

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Raredisease

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如何治疗？

如何治疗？

大部分遗传代谢病目前没有可以彻底治愈的方法，但随诊医疗技术的日益发展，目前已经有一些医疗措施可以缓解其症状或者减缓其加重的速度，包括：饮食管理、药物治疗、酶替代治疗、智力康复治疗、运动康复治疗等。

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小儿遗传代谢病专科介绍

我院遗传代谢病专科现有高级职称2人，中级职称2人，配备遗传代谢病实验室及信息管理专员。由肖昕教授作为学科带头人诊治多例原发性肉碱缺乏、瓜氨酸血症I型、希特林蛋白缺乏、有机酸血症、异戊酸血症等遗传代谢性疾病。为患者提供饮食管理、药物调控、优生优育咨询。可进行新生儿遗传代谢病筛查、外周血染色体检查、常见单基因病的基因检测等，同时也可为遗传代谢性疾病导致的智力及运动落后患儿提供一系列科学、个性化的康复训练治疗。

专家团队

撰稿：许嘉欣

编辑、排版：黄凯柔

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