【义诊信息】国际罕见病日：85个免费检测名额等你来！
2月28日
是第16个“国际罕见病日”
今年的主题是
让罕见，被看见
我院将开展“爱的助力”
罕见病大型义诊活动
并赠送85个免费检测名额
共同关爱罕见病患者
活动一
“爱的助力”公益活动
罕见病日义诊活动
“爱的助力”罕见病大型义诊活动由儿童代谢、儿童内分泌、神经、内分泌、风湿免疫等罕见病专家提供专业咨询。
义诊时间
2023年2月27日
9:30—11:30
义诊地点
院本部门诊大厅外
报名方式
扫描二维码登记报名
罕见病日免费检测活动
报名可获得免费常见单基因遗传病携带者基因筛查机会，项目如下：
1.常见六种单基因遗传病携带者筛查
检测对象：有生育需求的夫妇
检测内容：遗传性耳聋、地中海贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、杜/贝氏肌营养不良、脊髓性肌萎缩症、肝豆状核变性6种疾病11个基因
检测人数：30对夫妇
联系科室：医学遗传中心
联系电话：028-87393280
2.视网膜母细胞瘤RB1基因检测
检测对象：视网膜母细胞瘤患者及其父母
检测内容：RB1基因测序
检测人数：15人
联系科室：医学遗传中心；联系电话：028-87393280
3.先天性肾上腺皮质增生症(CAH)外显子基因检测
活动对象：临床确诊CAH但未做基因检测的患儿及父母
检测内容：CAH外显子测序
检查人数：10人
联系科室：医学遗传中心
联系电话：028-87393280
4.TTR外显子基因检测
活动对象：确诊患者直系亲属
检测内容：TTR外显子基因测序
检测人数：10人
联系科室：医学遗传中心
联系电话：028-87393280
5.心血管超声（纵向应变）
活动对象：心肌淀粉样变筛查高危者
检查内容：超声斑点跟踪成像技术早期检出亚临床心肌淀粉样变心肌应变异常。
检查人数：10人
联系科室：心血管超声
联系电话：87394875
6.核医学相关检查
活动对象：心肌淀粉样变筛查高危者
检查内容：99m锝-PYP显像
检查人数：10人
联系科室：核医学科
联系电话：87393359
活动二
“爱的传递”医患同行活动
活动时间
2023年2月27日
14:30—17:30
活动地点
四川省人民医院健康管理中心
三楼会议室
活动主题
让罕见被看见，感受爱与希望，传递罕见生命的不凡力量。通过病友线下见面会，开展专家系列科普宣教，医患互动问答。
文字编辑丨卿俊美术编辑丨康薇静
责任编辑丨胡宗彦
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