海南现代妇女儿童医院 三级甲等 民营医院

拥有一个健康的宝宝是每个家庭的愿望，但明枪易躲，暗箭难防，孕育新生命的过程中会有各种潜在风险威胁宝宝的健康，毕竟我们每个人都有可能存在基因缺陷问题，但及时进行产前筛查，可很大程度避免家庭悲剧。备受关注的脊髓性肌萎缩症（SMA）被称为2岁以下儿童头号遗传病杀手，携带率非常高，早期症状不明显，目前已知治疗方法花费堪称“天价”，幸运地是它可在孕早期通过一次性基因检测检出。

2023年“三八”国际妇女节即将到来，海南现代妇女儿童医院第一波福利来啦！为预防出生缺陷，促进优生优育，我院启动脊髓性肌萎缩症筛查公益活动。

2023年2月21日起，凡在海南现代妇女儿童医院产科/国际门诊新建档的早孕期女性（孕13周前），可免费进行脊髓性肌萎缩症（SMA）基因筛查，限额500人，额满即止，不限户口地址，若孕妈妈筛查出为SMA携带者，配偶也可免费筛查。

重视产前筛查，生育健康宝宝！SMA携带者基因筛查，建议每位孕妈妈都要做！平时400多的检查项目，现在可以免费检测，小伙伴赶紧冲，需要的女性朋友可在「海南现代妇女儿童医院」官方微信公众号上预约挂号，产科/VIP国际门诊所有医师均可开单。咨询电话：66595555

SMA中文名称是脊髓性萎缩症，我国约有3000万人是SMA携带者，大约每50个人中就有1位，患者以肌无力和肌萎缩为主要临床特征，会逐渐丧失包含呼吸、吞咽的各种运动功能，但认知功能、感官系统不受影响，最终多死于呼吸衰竭。

SMA是一种隐性遗传病，SMA的基因异常（异常基因携带者）在普通人群中概率非常高，约2%左右，即40-50个普通人中就有一个是携带者！如果父母双方同为SMA基因的携带者，会有很高（25%）的概率生育出SMA患儿。

由于这种携带者一般并不能通过普通的检查被发现，因此很多家庭都是生育了SMA患儿后才明白自己的基因存在异常。

目前，检测SMN1基因的拷贝数是携带者筛查和临床确诊的重要手段。SMA携带者筛查采用的是创新的PCR熔解曲线基因检测技术，临床操作简便，检测时仅需要抽取2mLEDTA抗凝全血。孕妈妈可选择与孕早期其它化验项目一起进行，由产科医生诊间开单，十分快捷，抽取标本后，7个工作日出报告。

很重要！SMA疾病的发生没有人种地区差异，任何年龄、种族、性别的人都有可能患上SMA，

属于携带率高、发病率高的致残致死的严重疾病，早期症状不明显，且目前已知治疗方法花费堪称

“天价”

，科学的产前筛查比患病后的治疗，更具有卫生经济学意义。

95%的SMA患者是因为遗传了来自父母双方的7号外显子缺失的SMN1基因，病因明确，可通过一次性基因检测检出，进而明确生育SMA患儿的遗传风险，或通过产前诊断降低人群中SMA患儿的出生率。

如果孕妈妈检测结果提示“SMA基因缺陷携带者”，则需要配偶进行SMA基因检测携带者筛查，一旦出现夫妻双方皆为SMA携带者的情况，可到我院产前诊断中心进行遗传咨询或优生优育指导。

海南现代妇女儿童医院设立了产前诊断门诊、高危妊娠门诊、产前诊断宣教室，建立了出生缺陷标本库和高危孕产妇数据库。开设了孕期优生检查、遗传咨询、有创和无创产前诊断等产前诊断项目；开展超声检查、磁共振检查、绒毛膜穿刺术、羊膜腔穿刺术及脐带血穿刺术，细胞遗传学及分子遗传学检查等产前诊断方法。在辅助检查方面，医院还单独设立了产前诊断实验室和产前筛查实验室，为母婴健康保驾护航，给宝宝无“陷”未来！

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感谢客户的认可与分享，

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她们的就医心得分享将为更多人提供帮助，

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我们会一如既往地努力做到更好。

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