谈谈杜氏肌营养不良症(DMD)的产前诊断
DMD的产前诊断
虽然基因检测和产前诊断技术都在不断的发展,但是,仍然有几种类型的DMD是难以通过产前诊断发现的,主要包括:
目前已经比较成熟的DMD产前诊断方法,是针对已经生育过DMD患儿的家庭或者是有DMD疾病家族史的家庭。
广州DMD产前诊断的惠民政策
从2021年起,广州已经将12种单基因疾病的产前诊断补助,纳入政府惠民政策。在明确生育了一个(胎)单基因疾病患儿,且有明确的患儿基因型诊断,可以更好地为下一次妊娠提供产前诊断的参考。
因此,如果生育过一个罕见疾病的患儿,家长应积极寻找病因,在计划再次怀孕前到有资质的、三甲医疗机构进行遗传咨询,并进行必要的产前筛查和产前诊断。
广州市产前诊断补助单基因病种目录
妇幼健康科普·2022年第232篇
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来源:妇女保健部