成都市妇女儿童中心医院 三级甲等 公立医院

4岁的小宝可爱懂事，但身高较同龄小朋友矮小，走路时像只可爱的小鸭子，父母以为是缺钙导致，补充各种钙剂后未改善，且患儿不时夜间出现腿痛、哭吵现象。

父母带着这些疑问，来到了成都市妇女儿童中心医院儿童内分泌与遗传代谢科，最终孩子被确诊为X连锁低磷性佝偻病（XLH）。

常见误区一：佝偻病都是缺钙引起

儿童佝偻病是导致儿童生长迟缓、骨骼畸形的一大类疾病，主要原因是因为儿童体内缺乏维生素D或代谢异常。

很多家长认为“长不好就是缺钙”，其实这个认识并不充分，钙和磷同为骨骼形成不可或缺的矿物质，如果把骨骼的生长比为建高楼，那么钙、磷就像砖块，一点一点堆砌，逐渐形成了坚韧的骨骼。

因此“磷”的缺失也会使儿童骨骼受到显著损害。

每年2月的最后一天为国际罕见病日，“X连锁低磷佝偻病”为国家罕见病目录第51号疾病，儿童佝偻病中80%为X连锁低磷佝偻病，今天我们带您了解“磷”与骨骼生长及骨骼健康。

常见误区二：佝偻病的骨骼后遗畸形

可通过治疗消失

通过治疗，骨骺的X线改变能逐渐消失，但出现的骨骼后遗畸形，比如“O型”腿、”X型”腿、鸡胸等是不能恢复的，随着骨骼的生长延长，畸形会被部分掩盖。

若畸形严重的患儿是需要手术矫正康复的，所以，早发现，早诊断，早治疗非常重要。

X连锁低磷性佝偻病是什么？

为什么会得此疾病呢？

如何干预治疗？

XLH的遗传模式

家长们可能会比较疑惑，孩子怎么会得这个疾病呢？这是因为X连锁调节磷酸盐的内肽酶同源物（PHEX）基因突变引起。

所以，X连锁低磷佝偻病都是通过基因确诊。

X连锁低磷性佝偻病可能带来哪些危害？

X连锁低磷性佝偻病可能带来下肢O型腿、牙缺失、牙龈脓肿、骨折等危害。

但X连锁低磷性佝偻病是可以被治疗的

在日常生活中，可选择富含磷的食物（如：廋肉、猪肝等），加强磷的摄取。

临床上的治疗多采用补充磷酸盐和活性维生素D，但口服磷剂患者依从性差，需要每日频繁服用，且此类治疗效果有限。

国家药监局于2021年1月正式批准治疗X连锁低磷性佝偻病的药物（布罗索尤单抗）在国内上市，给XLN患者带来了福音和新希望。

布罗索尤单抗是首个针对FGF23的全人源化IgG1单克隆抗体，可显著改善骨骼矿化和减少骨骼疾病。成都市妇女儿童中心医院儿童内分泌遗传代谢科是川内首次使用布罗索尤单抗治疗X连锁低磷患儿的临床诊疗中心。

上图显示一名1岁半大男性患儿接受罗索尤单治疗40周后，其佝偻病症状有所改善的影像学表现。

生活方式推荐

建议X连锁低磷血症患者进行适当的体力活动，由于无氧运动可能导致骨骼受力过多，故首选有氧运动。

家长若发现孩子矮小伴有骨骼畸形

应及时送医

查找病因，精确治疗

现全球发现的罕见病有7000多种，临床容易被误诊、漏诊，让我们和每一个罕见病家庭一起，共同努力，点亮生命的希望。

罕见病义诊活动

2023年2月28日是第十六届国际罕见病日，为进一步推动罕见病诊疗水平的不断提升，成都市妇女儿童中心医院儿童内分泌与遗传代谢科联合多个科室发起“2023年成都市妇女儿童医院国际罕见病日多学科诊疗，患者沙龙活动”。

本次义诊活动医学团队涵盖了儿童内分泌遗传代谢科、神经内科、康复科、营养科等多学科专家，共同帮助罕见病患儿家庭。

义诊时间

2023年2月25日

下午14：00-16：00

义诊对象

X连锁低磷性佝偻病

甲基丙二酸血症

普拉德-威利综合征等

疑难罕见性疾病

义诊地点

成都市日月大道1617号

成都市妇女儿童中心医院

儿科病区11楼

儿童遗传及内分泌代谢科教室

参考文献

[1]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组,中国罕见病联盟,中华儿科杂志编辑委员会.儿童X连锁低磷性佝偻病诊治与管理专家共识[J].中华儿科杂志,2022,60(6):6.

[2]仰曙芬,吴光驰.维生素D缺乏及维生素D缺乏性佝偻病防治建议解读[J].中国儿童保健杂志,2015,23(7):4.

[3]杨月欣等.中国食物成分表2002.2002：340-342.

文字：儿童内分泌遗传代谢科汪柳旭

排版：二嘎

【妇幼健康科普】